Czym jest choroba von Willebranda?
Choroba von Willebranda jest zaburzeniem krwawienia. Jest to spowodowane niedoborem czynnika von Willebranda (VWF). Jest to rodzaj białka, które pomaga skrzepywać twoją krew. Von Willebrand różni się od hemofilii, innego rodzaju krwawienia.
Krwawienie występuje, gdy pęknie jedno z twoich naczyń krwionośnych. Płytki krwi są rodzajem komórki, która krąży we krwi i kumuluje się razem, aby zatykać złamane naczynia krwionośne i zatrzymać krwawienie. VWF to białko, które pomaga zbijać się razem lub krzepnąć. Jeśli poziom funkcjonalnego VWF jest niski, płytki krwi nie będą w stanie prawidłowo skrzepnąć. Prowadzi to do przedłużonego krwawienia.
Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorób choroba von Willebranda dotyka do 1% ogólnej populacji w Stanach Zjednoczonych.
Ile jest rodzajów chorób von Willebranda?
Istnieją trzy główne typy choroby von Willebranda:
Typ 1
Typ 1 jest najczęstszym typem choroby von Willebranda. Powoduje on niższy niż normalny poziom VWF w organizmie. Nadal masz niewielkie ilości VWF w organizmie, aby pomóc w krzepnięciu krwi. Prawdopodobnie wystąpią łagodne problemy z krwawieniem, ale będziesz w stanie normalnie żyć.
Wpisz 2
Jeśli masz chorobę von Willebranda typu 2, masz normalny poziom VWF, ale nie będzie on działał prawidłowo z powodu wad strukturalnych i funkcjonalnych. Typ 2 jest podzielony na podtypy, w tym typy:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Wpisz 3
Typ 3 jest najbardziej niebezpiecznym typem choroby von Willebranda. Jeśli masz tego typu, twoje ciało nie będzie produkować żadnego VWF. W rezultacie twoje płytki krwi nie będą mogły się skrzepić. Zagraża to poważnym krwawieniem, które trudno jest zatrzymać.
Objawy choroby von Willebranda
Jeśli masz chorobę von Willebranda, twoje objawy będą się różnić w zależności od rodzaju choroby, którą masz. Najczęstsze objawy, które występują we wszystkich trzech typach to:
- łatwe siniaczenie
- nadmierne krwawienia z nosa
- krwawienie z dziąseł
- wyjątkowo obfite krwawienie podczas menstruacji
Typ 3 jest najcięższą postacią tego schorzenia. Jeśli masz tego typu, nie masz VWF w ciele. To sprawia, że epizody krwawienia są trudne do kontrolowania. Podnosi również ryzyko krwawienia wewnętrznego, w tym krwawienia w stawach i układzie żołądkowo-jelitowym.
U mężczyzn i kobiet rozwija się choroba von Willebranda w tym samym tempie. Ale kobiety częściej doświadczają objawów i powikłań ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia podczas menstruacji, ciąży i porodu.
Co powoduje chorobę von Willebranda?
Mutacja genetyczna powoduje chorobę von Willebranda. Rodzaj choroby von Willebranda, którą posiadasz, zależy od tego, czy któryś z twoich rodziców przekazał ci zmutowany gen. Na przykład, możesz rozwinąć tylko Von Willebranda typu 3, jeśli odziedziczyłeś zmutowany gen od obu rodziców. Jeśli odziedziczyłeś tylko jedną kopię zmutowanego genu, rozwiniesz chorobę von Willebranda typu 1 lub 2.
W jaki sposób diagnozuje się chorobę von Willebranda?
Lekarz zapyta o pytania dotyczące Twojej osobistej i rodzinnej historii nieprawidłowych siniaków i krwawień. Typ 3 wydaje się najłatwiejszy do zdiagnozowania. Jeśli ją masz, najprawdopodobniej na początku będziesz miał poważny krwotok w historii.
Wraz z dokładnym wywiadem lekarskim, lekarz może również skorzystać z badań laboratoryjnych w celu sprawdzenia nieprawidłowości w poziomie i funkcji VWF. Mogą również sprawdzić nieprawidłowości w czynniku krzepnięcia VIII, które mogą powodować hemofilię. Twój lekarz może również użyć badań krwi, aby dowiedzieć się, jak dobrze funkcjonują płytki krwi.
Twój lekarz będzie musiał pobrać próbkę krwi, aby przeprowadzić te testy. Następnie wyślą go do laboratorium w celu przetestowania. Ze względu na specjalistyczny charakter tych testów uzyskanie wyników może zająć do dwóch lub trzech tygodni.
Jak leczy się chorobę von Willebranda?
Jeśli masz chorobę von Willebranda, twój plan leczenia będzie różny, w zależności od rodzaju stanu, który masz. Twój lekarz może zalecić kilka różnych metod leczenia.
Terapia bez zamiany
Lekarz może przepisać desmopresynę (DDAVP), która jest lekiem zalecanym dla typów 1 i 2A. DDAVP stymuluje uwalnianie VWF z komórek twojego organizmu. Częste działania niepożądane obejmują ból głowy, niskie ciśnienie krwi i szybkie tętno.
Terapia zastępcza
Lekarz może również zalecić terapię zastępczą, stosując Humate-P lub Alphanate Solvent Detergent / Heat Treated (SD / HT). Są to dwa rodzaje leków biologicznych lub białka modyfikowane genetycznie. Powstają z ludzkiej osocza. Mogą pomóc wymienić VWF, który jest nieobecny lub działa nieprawidłowo w twoim ciele.
Te terapie zastępcze nie są identyczne i nie należy ich używać zamiennie. Twój lekarz może przepisać Humate-P, jeśli masz chorobę von Willebranda typu 2 i nie jesteś w stanie tolerować DDAVP. Mogą również przepisać go, jeśli masz poważny przypadek choroby von Willebranda typu 3.
Częste działania niepożądane terapii zastępczej za pomocą Humate-P i Alphanate SD / HT obejmują ucisk w klatce piersiowej, wysypkę i obrzęk.
Leczenie miejscowe
Aby leczyć niewielkie krwawienie z małych naczyń włosowatych lub żył, lekarz może zalecić stosowanie miejscowo Trombin-JMI. Mogą również stosować Tisseel VH miejscowo po poddaniu się operacji, ale nie powstrzyma to ciężkiego krwawienia.
Inne terapie farmakologiczne
Kwas aminokapronowy i kwas traneksamowy są lekami, które pomagają uzyskać stabilne skrzepy powstające z płytek krwi. Lekarze często przepisują je osobom, które przechodzą operację inwazyjną. Twój lekarz może również przepisać te leki, jeśli masz chorobę von Willebranda typu 1. Do częstych działań niepożądanych należą: nudności, wymioty i powikłania zakrzepowe.
Narkotyki, których należy unikać
Jeśli masz jakąkolwiek postać choroby von Willebranda, ważne jest unikanie leków, które mogą zwiększać ryzyko krwawienia i powikłań.Na przykład unikaj aspiryny i niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak ibuprofen i naproksen.
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z chorobą von Willebranda?
Większość osób z chorobą von Willebranda typu 1 może normalnie żyć z niewielkimi problemami z krwawieniem. Jeśli masz typ 2, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia łagodnego lub umiarkowanego krwawienia i powikłań. W przypadku infekcji, zabiegu chirurgicznego lub ciąży może wystąpić gorsze krwawienie. Jeśli masz typ 3, jesteś narażony na poważne krwawienie, a także krwawienie wewnętrzne.
Bez względu na rodzaj choroby von Willebranda, powinieneś poinformować o tym swojego lekarza, w tym Twojego dentystę. Mogą wymagać dostosowania procedur w celu zmniejszenia ryzyka krwawienia. Powinieneś również powiadomić zaufanych członków rodziny i przyjaciół o swojej chorobie na wypadek niespodziewanego wypadku lub konieczności wykonania operacji ratującej życie. Mogą udostępniać ważne informacje o twojej chorobie swoim dostawcom opieki zdrowotnej.
