Co to jest zespół Aicardi?
Zespół Aicardi jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zakłóca tworzenie się ciała modzelowatego, które jest strukturą łączącą obie strony mózgu. U osób z zespołem Aicardi ciało modzelowate częściowo lub całkowicie nie występuje. Zaburzenie występuje niemal wyłącznie u noworodków. Naukowcy medyczni nie wierzą, że zaburzenie przekazywane jest rodzicom na dziecko.
Dokładna przyczyna zespołu Aicardi nie jest znana. Uważa się jednak, że jest to spowodowane pierwszą mutacją w genach dziecka. Ponieważ zaburzenie dotyczy głównie kobiet, naukowcy są przekonani, że mutacja występuje w szczególności na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płci. Kobiety mają dwa chromosomy X. Mężczyźni zazwyczaj mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
Ludzie z zespołem Aicardi często mają następujące czynności:
- częściowy lub całkowity brak ciała modzelowatego
- dziecięce skurcze lub drgawki, które rozpoczynają się w okresie niemowlęcym
- luki kosmówki lub zmiany w światłoczułej warstwie tkanki w tylnej części oka
Nie wszystkie osoby z zespołem Aicardi mają te cechy. Jednak niektóre osoby mogą wykazywać dodatkowe nieprawidłowości w mózgu, oczach i twarzy. Nasilenie objawów różni się znacznie w zależności od osoby. Niektóre z nich mają bardzo ciężkie napady padaczkowe i mogą nie przetrwać w dzieciństwie, podczas gdy inne mają łagodniejsze objawy i mogą żyć dobrze w dorosłym życiu.
Jakie są objawy zespołu Aicardi?
Objawy zespołu Aicardi pojawiają się zwykle u dzieci w wieku od 2 do 5 miesięcy. Twoje dziecko może zacząć się szarpać lub mieć dziecięce skurcze, rodzaj napadu, który występuje u niemowląt. Napady te mogą rozwinąć się w epilepsję w późniejszym życiu. Twoje dziecko może również rozwinąć żółtawe plamy na oczach. Zmiany na siatkówce, która jest światłoczułą warstwą tkanki w tylnej części oka, powodują te plamy.
Inne objawy zespołu Aicardi obejmują:
- coloboma, który jest dziurą lub luką w jednej ze struktur oka
- nienormalnie małe oczy
- niezwykle mała głowa
- deformacje rąk
- upośledzenie umysłowe
- Opóźnienia rozwojowe
- trudności z jedzeniem
- biegunka
- zaparcie
- refluks żołądkowo-przełykowy
- spastyczność, która jest stanem, który powoduje sztywność i sztywność mięśni
Dodatkowe objawy zespołu Aicardi obejmują zaburzenia żeber i kręgosłupa, takie jak skolioza. Dzieci z tym zaburzeniem mogą również mieć niezwykłe rysy twarzy, takie jak płaski nos, większe uszy lub mniejsza przestrzeń między górną wargą a nosem. Ponieważ zespół Aicardi może powodować słabo rozwinięte oczy, dzieci mogą odczuwać osłabienie wzroku lub ślepotę.
Naukowcy odkryli również, że mózgi dzieci z zespołem Aicardi mogą mieć mniej fałd i bruzd niż normalny mózg. Cysty płynne mogą również być obecne w mózgu.
Co powoduje zespół Aicardi?
Zespół Aicardi występuje najczęściej u kobiet, a także u chłopców z zespołem Klinefeltera, stanem, w którym samiec ma dodatkowy chromosom X. Z tych powodów badacze uważają, że zaburzenie jest spowodowane wadą chromosomu X.
Ludzie zwykle mają 46 chromosomów w każdej komórce. Dwa z 46 chromosomów to chromosomy płci, znane jako X i Y. Pomagają one ustalić, czy u kogoś wystąpi charakter płci męskiej czy żeńskiej. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni zazwyczaj mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
Podczas normalnego rozwoju zarodka w każdej komórce powinien znajdować się tylko jeden aktywny chromosom X. Oznacza to, że jeden z dwóch chromosomów X w embrionie kobiecym musi losowo dezaktywować się podczas tworzenia komórek. W przypadku zespołu Aicardi naukowcy uważają, że dezaktywacja chromosomów X nie zmienia się losowo. W rezultacie jeden chromos X jest aktywny w ponad połowie formacji komórek organizmu. Nazywa się to "skośną dezaktywacją X".
Naukowcy muszą jeszcze ustalić dokładny gen, który powoduje skośną inaktywację X, więc przyczyna tego zaburzenia wciąż nie jest znana. Ten brak informacji utrudnia również określenie czynników ryzyka dla zespołu Aicardi.
Jak diagnozuje się zespół Aicardi?
Lekarze zazwyczaj rozpoznają zespół Aicardi na podstawie objawów. Jednakże, ponieważ każde dziecko może wykazywać różne objawy, mogą być potrzebne dodatkowe badania. Niektóre testy, które pomagają lekarzom w postawieniu diagnozy obejmują:
- egzaminy oka
- elektroencefalogram (EEG), który ocenia aktywność elektryczną mózgu i wykrywa aktywność drgawkową
- skan MRI lub CT, który zapewnia szczegółowe anatomiczne obrazy głowy i mózgu
Jak leczy się zespół Aicardi?
W tej chwili nie ma lekarstwa na zespół Aicardi. Jednak niektórym objawom można zaradzić w trakcie leczenia. Najczęstsza metoda leczenia obejmuje kontrolowanie napadów i spazmów wywołanych przez zaburzenie. Dostępne są również programy, które pomagają dzieciom i ich rodzicom radzić sobie z niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniami rozwojowymi, które zwykle towarzyszą zespołowi Aicardi. Lekarz twojego dziecka prawdopodobnie skieruje cię do neurologa dziecięcego w celu dalszej oceny. Neurolog dziecięcy to lekarz, który specjalizuje się w leczeniu zaburzeń układu nerwowego u dzieci. Mogą pomóc dziecku w długoterminowym leczeniu zespołu Aicardi. Lekarze z tych innych dziedzin również mogą być również konsultowani w oparciu o objawy i nasilenie zespołu:
- Neurochirurgia
- okulistyka
- ortopedia
- gastroenterologia
- fizykoterapia
- terapia mowy
- terapia zajęciowa
Jakie są perspektywy dla osób z zespołem Aicardi?
Dzieci z zespołem Aicardi mają tendencję do krótszego życia, ale prognozy w dużej mierze zależą od intensywności ich objawów.Niemal wszystkie dzieci z zaburzeniami mają pewien rodzaj niepełnosprawności intelektualnej lub opóźnienia rozwojowe.
Jednak inne objawy mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre dzieci z zespołem Aicardi mogą mówić w krótkich zdaniach i chodzić samodzielnie. Inni mogą potrzebować pomocy w chodzeniu i wykonywaniu innych codziennych zadań. W takich przypadkach dzieci będą prawdopodobnie potrzebować dozorcy do końca życia. Porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka, aby dowiedzieć się więcej o konkretnym spojrzeniu Twojego dziecka.
