Przegląd
Wrodzona niedoczynność tarczycy, znana wcześniej jako kretynizm, jest poważnym niedoborem hormonu tarczycy u noworodków. Powoduje upośledzenie funkcji neurologicznej, zahamowanie wzrostu i deformacje fizyczne. Stan ten może wystąpić z powodu problemu z gruczołem tarczycy dziecka lub braku jodu w ciele matki w czasie ciąży.
Ciało dziecka potrzebuje jodu do produkcji hormonów tarczycy. Hormony te są niezbędne dla zdrowego wzrostu, rozwoju mózgu i układu nerwowego.
Pomiędzy 1 na 2000 a 1 na 4000 dzieci rodzi się z wrodzoną niedoczynnością tarczycy.
Wprowadzenie soli jodowanej na początku 20 latth wieku wykonane wrodzonej niedoczynnością tarczycy bardzo rzadkie w Stanach Zjednoczonych i reszty świata zachodniego. Jednakże poważny niedobór jodu jest nadal powszechny w krajach rozwijających się.
Wrodzona niedoczynność tarczycy vs. obrzęk śluzowy
Myxedema to termin używany do opisania ciężko niedoczynnego tarczycy u osoby dorosłej. Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do niedoczynności tarczycy u niemowląt.
Myxedema może być również stosowany do opisywania zmian skórnych spowodowanych niskim poziomem hormonów tarczycy.
Objawy
Objawy kretynizmu lub wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków obejmują:
- brak przybierania na wadze
- zachamowany wzrost
- zmęczenie, letarg
- słabe karmienie
- pogrubione rysy twarzy
- nieprawidłowy wzrost kości
- upośledzenie umysłowe
- bardzo mało płaczu
- nadmierny sen
- zaparcie
- zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka)
- niestabilność, niskie napięcie mięśniowe
- ochrypły głos
- niezwykle duży język
- obrzęk w okolicy pępka (przepuklina pępkowa)
- zimna, sucha skóra
- blada skóra
- obrzęk skóry (obrzęk śluzowy)
- obrzęk szyi w powiększeniu tarczycy (wole)
Przyczyny
Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków może być spowodowana:
- brakujący, źle uformowany lub nieprawidłowo mały tarczycy
- defekt genetyczny, który wpływa na produkcję hormonów tarczycy
- za mało jodu w diecie matki podczas ciąży
- radioaktywnego jodu lub leczenia tarczycy z powodu raka tarczycy w czasie ciąży
- stosowanie leków zakłócających produkcję hormonów tarczycy - takich jak leki przeciwtarczycowe, sulfonamidy lub lit - podczas ciąży
Niedobór jodu nie jest już uznawany za zagrożenie dla zdrowia w Stanach Zjednoczonych ze względu na wprowadzenie soli jodowanej. Jednak nadal jest to najczęstsza możliwa do uniknięcia przyczyna upośledzenia funkcji neurologicznych na świecie.
Ponieważ nasze ciała nie wytwarzają jodu, musimy go pobrać z pożywienia. Jod dostaje się do żywności przez glebę. W niektórych częściach świata gleba jest pozbawiona jodu.
Możliwości leczenia
Noworodki w Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach są rutynowo badane pod kątem poziomu hormonów tarczycy. Test polega na pobraniu małej próbki krwi z pięty dziecka. Laboratorium sprawdza poziom hormonu tarczycy we krwi (T4) i hormonu tyreotropowego (TSH) dziecka.
Lekarze nazywają endokrynologów dziecięcych leczyć wrodzoną niedoczynność tarczycy. Leczenie główne polega na podawaniu dziecku hormonu tarczycy (lewotyroksyny). Ten stan musi być leczony w ciągu pierwszych czterech tygodni po urodzeniu lub niepełnosprawność intelektualna może być stała.
Hormon tarczycy jest dostępny w pigułce, którą rodzice mogą zmiażdżyć w mleku matki, formule lub wodzie dziecka. Rodzice powinni zachować ostrożność przy korzystaniu z niektórych formuł. Białko sojowe i stężone formuły żelaza mogą zakłócać wchłanianie hormonu tarczycy.
Gdy dzieci będą przyjmować leki hormonalne, będą musiały co kilka miesięcy przeprowadzać badania krwi. Testy te sprawdzą, czy ich poziomy TSH i T4 mieszczą się w normalnym zakresie.
Zapobieganie
Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje zwykle w krajach rozwijających się, gdzie niedobór jodu jest powszechny. Dorośli mogą zapobiegać niedoborom jodu, pobierając dietę zalecaną przez Instytut Medycyny (RDA) w wysokości 150 mikrogramów jodu dziennie. Jedna łyżeczka soli jodowanej zawiera około 400 mikrogramów jodu.
Ponieważ niedobór jodu w ciąży może być niebezpieczny dla rosnącego dziecka, zaleca się kobietom w ciąży przyjmowanie 220 mikrogramów jodu dziennie. American Thyroid Association zaleca, aby wszystkie kobiety w ciąży lub karmiące piersią przyjmowały codziennie prenatalną witaminę zawierającą co najmniej 150 mikrogramów jodu.
Powiązane warunki i powikłania
Dzieci, które urodziły się z ciężko niedoczynnością tarczycy, mogą rozwinąć niepełnosprawność intelektualną, jeśli choroba nie zostanie szybko leczona. Wskaźnik inteligencji dziecka może obniżyć o kilka punktów za każde kilka miesięcy, kiedy leczenie jest opóźnione. Może to również wpływać na wzrost i wytrzymałość kości.
Inne powikłania wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują:
- nienormalny spacer
- spastyczność mięśni
- niezdolność do mówienia (mutyzm)
- zachowanie autystyczne
- problemy ze wzrokiem i ze słuchem
- problemy z pamięcią i uwagą
Nawet w przypadku leczenia niektóre dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mogą być wolniejsze niż inne dzieci w ich wieku.
Perspektywy
Perspektywa zależy od tego, jak szybko dziecko jest diagnozowane i leczone. Niemowlęta, które nie są diagnozowane lub leczone w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu, mają niższy iloraz inteligencji i więcej problemów zdrowotnych niż osoby wcześniej leczone.
