Przegląd
Rodzinna hiperlipidemia połączona jest wrodzonym zaburzeniem, które powoduje wysoki poziom cholesterolu i wysoki poziom trójglicerydów we krwi. Według badań opublikowanych w Human Molecular Genetics, jest to dość powszechne, dotyka 1-2% populacji.
Podczas gdy naukowcy wiedzą, że zaburzenie jest przekazywane genetycznie, nie odkryli jeszcze dokładnych genów.
Jakie są objawy hiperlipidemii rodzinnej?
Niektórzy ludzie nie mają fizycznych objawów choroby. Inne mogą powodować ból w klatce piersiowej. Głównym objawem hiperlipidemii rodzinnej złożonej jest podwyższenie poziomu cholesterolu i trójglicerydów. To sprawia, że jesteś bardziej narażony na choroby serca i wczesne zawały serca. Wiele osób z tą chorobą ma również wyższy wskaźnik nietolerancji glukozy i otyłości.
Czy istnieją czynniki ryzyka dla tego stanu?
Chociaż rodzinna hiperlipidemia połączona jest dziedziczna, istnieją czynniki, które mogą ją pogarszać. Obejmują one:
- alkoholizm
- cukrzyca
- otyłość
- niedoczynność tarczycy
Historia rodzinna wysokiego cholesterolu i wczesnej choroby serca są czynnikami ryzyka rozwoju zaburzenia.
Jak diagnozowana jest hiperlipidemia rodzinna?
Twój lekarz przeprowadzi badanie fizyczne i zapyta o historię twojej rodziny. Następnie zlecą badania krwi. Pierwsze badania krwi na to zaburzenie są zwykle zlecane w okresie dojrzewania. To wtedy testy laboratoryjne najpierw pokazują podwyższony poziom cholesterolu i trójglicerydów we krwi.
Badania krwi dla poniższych pomogą lekarzowi postawić diagnozę:
Cholesterol LDL
- Cholesterol HDL
- trójglicerydy
- apolipoproteina B100
Przygotowanie do twojego badania krwi
Przed badaniem krwi będziesz musiał pościć przez dziewięć do 12 godzin. Możesz być dopuszczony do picia czystej wody, ale nie możesz jeść ani pić niczego innego. Poinformuj lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach lub suplementach. Pamiętaj, aby zapytać, czy powinieneś kontynuować przyjmowanie leku przed badaniem krwi.
Zrozumienie twoich wyników
Rodzinna hiperlipidemia łączona spowoduje zwiększenie stężenia cholesterolu LDL, trójglicerydów i apolipoproteiny B100, podczas gdy poziom cholesterolu HDL będzie niższy niż średnia.
Jak traktowany jest stan?
Kombinacja zmian stylu życia i leczenia jest zazwyczaj stosowana w leczeniu rodzinnej złożonej hiperlipidemii. Celem leczenia nie jest wyleczenie zaburzenia, ale zmniejszenie ryzyka chorób serca.
Zmiany stylu życia
Zmiany dietetyczne i styl życia są powszechnym leczeniem pierwszego rzutu. Oto kilka zmian do rozważenia:
- Dostosuj całkowite spożycie tłuszczu do nie więcej niż 30 procent całkowitej dziennej wartości kalorii.
- Obniż spożycie tłuszczów nasyconych.
- Jedz mniej mięsa.
- Zastępcze niskotłuszczowe produkty mleczne do pełnotłustych produktów.
- Zjedz więcej błonnika, dzięki czemu poczujesz się pełniejszy, aby jeść mniej kalorii.
- Unikaj żółtek i mięsa narządów o wysokiej zawartości cholesterolu.
Jeśli potrzebujesz pomocy w zmianie diety, Twój lekarz może zasugerować wizytę u dietetyka. Regularne ćwiczenia i utrata masy ciała to inne sposoby na zmniejszenie ryzyka chorób serca.
Lek
Leki są przepisywane, gdy zmiany stylu życia nie wystarczają do obniżenia poziomu cholesterolu. Każdy lek ma inny wpływ na poziom cholesterolu. Niektóre z następujących leków mogą być przepisywane, w zależności od indywidualnej sytuacji:
- statyny
- fibraty
- kwas nikotynowy
- żywice kwasu żółciowego
Pamiętaj, aby poinformować lekarza o przyjmowaniu jakichkolwiek innych leków lub suplementów lub jeśli masz alergie na jakiekolwiek leki.
Kwasy tłuszczowe omega-3
Jeśli masz wysokie stężenie triglicerydów, lekarz może zalecić przyjmowanie suplementów oleju rybnego. Wykazano, że pomagają obniżyć poziom trójglicerydów i dostarczają zdrowe kwasy tłuszczowe omega-3. Nie należy przyjmować tych suplementów bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.
Jakie są długoterminowe prognozy stanu?
Twoje długoterminowe prognozy zależą od tego, kiedy choroba zostanie zdiagnozowana i jak ją leczy.
Bardzo ważne jest przestrzeganie planu leczenia, w szczególności zmiany diety i stylu życia. Jeśli nie zastosujesz się do zaleceń dotyczących diety i ćwiczeń, zwiększasz ryzyko zawału serca lub udaru mózgu. Niezdrowe zachowania, takie jak palenie, mogą również wpływać na skuteczne leczenie.
Poziom lipidów niektórych osób może być tak wysoki, że terapia medyczna nie jest w stanie znacząco zmniejszyć ryzyka zawału serca.
Ogólnie rzecz biorąc, wczesna diagnoza i stosowanie się do zaleceń lekarza dotyczących leczenia zapewnia najlepsze opcje poprawy.
