Czym jest zespół Marfana?
Zespół Marfana jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej, które wpływa na prawidłowy wzrost ciała. Tkanka łączna zapewnia wsparcie dla budowy szkieletu i wszystkich narządów ciała. Wszelkie zaburzenia, które wpływają na tkankę łączną (takie jak zespół Marfana) będą miały wpływ na całe ciało, w tym na narządy, układ kostny, skórę, oczy i serce.
Oczywistymi cechami fizycznymi tego zaburzenia są: wysoki i chudy oraz luźne stawy, duże i płaskie stopy oraz nieproporcjonalnie długie palce. Zaburzenie to występuje u osób w każdym wieku i każdej rasy. Znajduje się zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. Według Fundacji Marfana zespół występuje u około 1 na 5 000 osób.
Rozpoznanie objawów zespołu Marfana
Objawy tego zaburzenia mogą pojawić się w dzieciństwie i we wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym życiu. Niektóre objawy mogą się pogarszać wraz z wiekiem.
Układ szkieletowy
To zaburzenie ukazuje się różnie u różnych ludzi. Widoczne objawy występują w kościach i stawach. Widoczne objawy mogą obejmować:
- niezwykle wysoka wysokość
- długie kończyny
- duże, płaskie stopy
- luźne stawy
- długie, cienkie palce
- zakrzywiony kręgosłup
- kość klatki piersiowej (mostek), która wystaje do wewnątrz lub jaskinia
- zatłoczone zęby (spowodowane przez łuk w dachu jamy ustnej)
Serce i krew
Bardziej niewidoczne objawy występują w twoim sercu i krwi. Twoja aorta, duże naczynie krwionośne, które transportuje krew z twojego serca, może się powiększyć. Powiększona aorta może nie powodować żadnych objawów. Jednakże niesie ryzyko zagrażającego życiu zerwania. Natychmiast skorzystaj z pomocy medycznej, jeśli masz bóle w klatce piersiowej, problemy z oddychaniem lub niekontrolowany kaszel.
Oczy
Ludzie z zespołem Marfana często mają problemy ze wzrokiem. Około jedna na sześć osób z tym stanem ma "dyslokację częściowych soczewek" w jednym lub obu oczach. Bardzo powszechne staje się również krótkowzroczne krótkowzroczność. Wiele osób w tym stanie wymaga okularów lub soczewek, aby skorygować problemy ze wzrokiem. Wreszcie, zaćma i jaskra o wczesnym początku są również znacznie częstsze u osób z zespołem Marfana, w porównaniu z populacją ogólną.
Co powoduje zespół Marfana?
Zespół Marfana jest genetycznym lub dziedzicznym zaburzeniem. Wada genetyczna występuje w białku zwanym fibryliną-1, która odgrywa dużą rolę w tworzeniu tkanki łącznej. Wada powoduje również nadmierny wzrost w kościach, powodując długie kończyny i znaczną wysokość.
Istnieje 50 procent szans, że jeśli jedno z rodziców ma to zaburzenie, ich dziecko również je będzie miało (transmisja autosomalna dominująca). Jednak spontaniczna defekt genetyczny w ich plemnikach lub jaju może również spowodować, że rodzic bez zespołu Marfana ma dziecko z tym zaburzeniem. Ta spontaniczna defekt genetyczny jest przyczyną około 25 procent przypadków zespołu Marfana. W pozostałych 75 procentach przypadków ludzie odziedziczyli zaburzenie.
Diagnozowanie zespołu Marfana
Twój lekarz zazwyczaj rozpocznie proces diagnostyczny, przeglądając historię Twojej rodziny i przeprowadzając fizyczny egzamin. Nie są w stanie wykryć choroby tylko poprzez testy genetyczne. Konieczna jest pełna ocena. Zazwyczaj obejmuje badanie układu kostnego, serca i oczu.
Typowe egzaminy obejmują:
- echokardiogram, który służy do badania aorty w celu powiększenia, łez lub tętniaków (obrzęk przypominający pęcherzyk z powodu osłabienia ścian tętnicy)
- elektrokardiogram (EKG), który służy do sprawdzania tętna i rytmu serca
- test rezonansu magnetycznego (MRI), który jest wykonywany u niektórych osób w celu znalezienia dolnych kręgosłupa
- badanie okulistyczne, które umożliwia lekarzowi sprawdzenie ogólnego stanu zdrowia oczu, sprawdzenie, jak ostry jest wzrok, oraz badanie przesiewowe pod kątem zaćmy i jaskry.
Zabiegi na zespół Marfana
Syndromu Marfana nie można wyleczyć. Zabiegi zazwyczaj koncentrują się na zmniejszeniu wpływu różnych objawów.
Układ sercowo-naczyniowy
Twoja aorta staje się większa w tym stanie, zwiększając ryzyko wielu problemów z sercem. Ważne jest, aby regularnie konsultować się ze specjalistą od serca. Jeśli występują problemy z zastawką serca, konieczne mogą być leki, takie jak beta-adrenolityki (które obniżają ciśnienie krwi) lub operacja wymiany.
Kości i stawów
Coroczne badania kontrolne pomagają wykryć zmiany kręgosłupa lub mostka. Są szczególnie ważne dla szybko rozwijających się nastolatków. Twój lekarz może przepisać ortezę ortodontyczną lub zalecić operację, szczególnie jeśli szybki rozwój układu kostnego powoduje problemy z sercem lub płucami.
Wizja
Regularne badania oczu pomagają wykrywać i korygować problemy ze wzrokiem. Twój lekarz okulista może zalecić okulary, soczewki kontaktowe lub zabieg chirurgiczny, w zależności od twojego stanu.
Płuca
Jeśli u pacjenta występuje takie zaburzenie, istnieje większe ryzyko wystąpienia problemów z płucami. Dlatego ważne jest, aby nie palić. Jeśli masz problemy z oddychaniem, nagły ból w klatce piersiowej lub uporczywy suchy kaszel, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
Życie z zespołem Marfana
Biorąc pod uwagę wiele różnych możliwych powikłań związanych z sercem, kręgosłupem i płucami, ludzie z zespołem Marfana ryzykują krótszą żywotnością. Jednak regularne wizyty u lekarza i skuteczne leczenie mogą pomóc przetrwać w latach 70. i później.
Aktywność fizyczna
Należy skonsultować się z lekarzem przed rozpoczęciem intensywnych zajęć sportowych i fizycznych. Układ kostny, wzrok i problemy z sercem mogą sprawić, że udział w sporcie takim jak piłka nożna i inne sporty kontaktowe będzie niebezpieczny. Podnoszenie ciężkich przedmiotów może również powodować problemy i należy ich unikać.
Jak zmniejszyć ryzyko nienarodzonego dziecka w przypadku Marfana
Jeśli masz zespół Marfana, możesz przejść do poradnictwa genetycznego zanim będziesz mieć dzieci.Jednak około jedna czwarta przypadków Marfana wynika z spontanicznych defektów genów, co uniemożliwia przewidywanie i całkowite zapobieganie chorobie. Aby zapobiec potencjalnym powikłaniom ciążowym, które wynikają z choroby, należy zwrócić się o pomoc lekarską i regularnie przeprowadzać kontrole.
