Przegląd
Ectopia cordis jest rzadką wadą genetyczną. Podczas rozwoju dziecka w macicy, jego ściana klatki piersiowej nie tworzy się poprawnie. Nie łączy się ze sobą tak jak zwykle. Zapobiega to rozwojowi serca w miejscu, w którym powinien, pozostawiając go bezbronnym i odsłoniętym poza osłoną ściany klatki piersiowej.
Wada dotyka około jednego na 126.000 urodzeń.
W częściowej ektopii sznurowej serce znajduje się poza ścianą klatki piersiowej, ale tuż pod skórą. Serce widać jak bije po skórze.
W kompletnym ektopopei serce znajduje się całkowicie poza klatką piersiową, bez warstwy skóry.
Ten stan może obejmować deformacje klatki piersiowej (klatki piersiowej), jamy brzusznej lub obu. Często ectopia cordis również towarzyszą defekty samego serca.
Deformację można zaobserwować na ultrasonografii około 10 lub 11 tygodnia ciąży.
Możliwości leczenia są ograniczone w przypadku tego stanu zagrażającego życiu. Zależą one od nasilenia deformacji, a także wszelkich dodatkowych nieprawidłowości. Jednak techniki chirurgiczne przemieszczania serca w klatce piersiowej ulegają poprawie.
Kontynuuj czytanie, aby dowiedzieć się więcej o potencjalnych powikłaniach i wyzwaniach związanych z leczeniem ektoplazy.
Jakie są możliwe powikłania ektopii sznurowej?
Kiedy dziecko rodzi się z ektopią szyjną, jego serce może być umieszczone całkowicie poza ciałem. Oznacza to, że ich serce jest niechronione i bardzo podatne na obrażenia i infekcje.
Ectopia cordis prawie zawsze wiąże się z dodatkowymi problemami ze strukturą serca dziecka.
Może to spowodować:
- trudności w oddychaniu
- niskie ciśnienie krwi
- słaba cyrkulacja
- niskie pH krwi
- zaburzenie równowagi elektrolitowej (dyselectrolytemia)
Większość niemowląt urodzonych z ectopia cordis ma również wiele innych problemów zdrowotnych. Może to obejmować inne nieprawidłowo rozwinięte narządy.
Niektóre potencjalne komplikacje obejmują:
- wrodzone wady serca i anomalie
- rozszczep podniebienia i wargi
- nieprawidłowości w jamie brzusznej i wady żołądkowo-jelitowe
- deformacje szkieletowe
- meningocele, stan, w którym z kręgosłupa wystaje worek z płynu rdzeniowego
- encefalocele, zaburzenie, w którym płyn mózgowo-rdzeniowy, tkanki mózgowe i błony mózgu wystają z czaszki
Jakie są niektóre przyczyny i czynniki ryzyka rozwoju ektopii?
Ectopia cordis dzieje się, ponieważ cały lub przynajmniej część mostka dziecka (mostek) nie rozwija się normalnie. Zamiast zamykania skrzynia pozostaje otwarta. Dzieje się to bardzo wcześnie w rozwoju embrionalnym.
Dokładne przyczyny tego nie są jasne. Jest to przypadkowa nieprawidłowość.
Niektóre teorie obejmują:
- anomalie chromosomalne
- wewnątrzmaciczne narażenie na lek
- pęknięcie błon płodowych (kosmówki) lub worka żółtkowego
Uszkodzenie worka owodniowego (zespołu owodniowego) również może być przyczyną. Rozerwanie worka we wczesnym stadium rozwoju może spowodować włókniste pasma owodni, wewnętrzną błonę zarodka, aby zaplątać się w zarodek. Może to osłabiać rozwój lub powodować deformacje dotkniętych części, w tym serca.
Płód męski jest bardziej podatny na rozwój ektopii szyjnej.
Konieczne są dalsze badania przyczyn i czynników ryzyka rozwoju ektopii.
Czy ektopia może być leczona?
Jeśli matka nigdy nie miała USG lub deformacja nie była widoczna, stan jest natychmiast widoczny po urodzeniu.
Niemowlęta, które przeżyły poród w tym stanie wymagają intensywnej opieki. Może to obejmować inkubację i stosowanie respiratora. Do zakrycia serca można użyć sterylnych opatrunków. Potrzebna jest również inna opieka wspomagająca, taka jak antybiotyki, aby zapobiec infekcji.
W niektórych przypadkach chirurdzy mogą próbować przenieść serce dziecka do klatki piersiowej i zamknąć klatkę piersiową. Ten rodzaj zabiegu ma wiele wyzwań, zwłaszcza gdy dziecko ma kilka poważnych wad.
Do zabiegów chirurgicznych najczęściej dochodzi się etapami. Podczas początkowej operacji serce musi zostać ponownie ustawione, a wada klatki piersiowej musi być zakryta. Chirurdzy mogą stworzyć tymczasowe zamknięcie za pomocą materiału syntetycznego.
Mogą być potrzebne dodatkowe zabiegi chirurgiczne w celu naprawy innych wad serca lub jamy brzusznej. Kolejne zabiegi rekonstrukcji ściany klatki piersiowej można wykonać za pomocą przeszczepów kości i chrząstki.
Poprzez to wszystko, serce musi być chronione.
Jakie są perspektywy?
Perspektywy na ogół nie są korzystne.
Około 90 procent płodów z ektopią płodową jest martwych. Ci, którzy przeżyją poród, umierają w ciągu pierwszych kilku dni życia.
Perspektywa zależy od złożoności deformacji i ewentualnych dodatkowych wad serca lub dalszych komplikacji.
W większości przypadków jedyną szansą na przeżycie jest operacja w trybie nagłym. Niemowlęta, które przeżyły, to zazwyczaj te, które miały normalne, funkcjonujące serce bez wad, poza rozwojem poza klatką piersiową.
Osoby, które przeżyły wstępną operację będą wymagały serii dodatkowych operacji i opieki przez całe życie.
Jeśli zdecydujesz się nie przenosić płodu na czas, rozwiązaniem jest opcja przerwania ciąży. Różne stany mają różne prawa dotyczące tego, jak późno w ciąży można to zrobić. W większości przypadków zakończenie z przyczyn zdrowotnych jest możliwe do 24 tygodnia ciąży.
Rzadka historia o przetrwaniu
W 2015 r. Lekarze z Mayo Clinic z powodzeniem leczą noworodka za pomocą ektoplai cordis. Nieprawidłowość została odkryta podczas dwudziestotygodniowego badania ultrasonograficznego, które umożliwiło lekarzom sformułowanie planu działania przed porodem.
Korzystanie z radiologii pomogło im z góry ocenić rozmiar defektów. Lekarze mieli nawet dostęp do trójwymiarowego modelu płodu w macicy.
Po pierwsze płód został częściowo dostarczony przez cesarskie cięcie. Następnie, będąc nadal podłączonym do pępowiny, lekarze pracowali nad ustabilizowaniem serca i wstawieniem rurki oddechowej.
Zabieg odbył się w sali operacyjnej serca z pełnym zespołem medycznym w pogotowiu. Pięć godzin później serce biło jej w piersi.
Dziewczyna pozostawała na intensywnej terapii przez kilka miesięcy. W tym czasie tymczasowo polegała na respiratorze. Miała także dodatkową operację, aby naprawić wady serca.
W wieku sześciu miesięcy osiągnęła normalny rozwój u dziewczyny w jej wieku.
Ponieważ techniki chirurgiczne ulegają poprawie, można spodziewać się, że więcej dzieci przeżyje ectopia cordis.
Czy istnieje sposób, aby temu zapobiec?
Nie ma żadnej znanej prewencji ektopii szyjnej.
Uzyskanie opieki prenatalnej, w tym USG w pierwszym trymestrze ciąży, może ujawnić nieprawidłowość. To da ci czas na skonsultowanie się z lekarzami i zrozumienie twoich opcji.
To bardzo smutna diagnoza, a rodzice, którzy tracą dziecko w tym lub w jakimkolwiek stanie, są zachęcani, aby sięgnąć po wsparcie dla ich smutku. Istnieją usługi hospicyjne dla rodzin, które nieuchronnie stracą swoje dziecko.
Utrata dziecka do poronienia, urodzenia martwego dziecka lub śmierci niemowlęcia to wyjątkowy żal, którego wielu ludzi nie rozumie. NationalShare.org jest przykładem organizacji, która zapewni wsparcie i poleci Ciebie i Twoją rodzinę lokalnym grupom wsparcia, a także zapewni edukację i pomoc tym, którzy Cię wspierają.
Rodziny, które urodziły dziecko z tym schorzeniem, zostaną skierowane na poradnictwo genetyczne, aby pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących przyszłych ciąż.
Dowiedz się więcej: Wady wrodzone "
