Czym jest ataksja Friedreicha?
Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje trudności w chodzeniu, utratę czucia w rękach i nogach oraz upośledzenie mowy. Jest również znany jako zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe. Choroba powoduje uszkodzenie części mózgu i rdzenia kręgowego, a także może wpływać na serce.
"Ataksja" oznacza brak porządku. Istnieje wiele rodzajów ataksji z wielu przyczyn. Ataksja Friedreicha jest jednym z rodzajów tego schorzenia.
Ataksja Friedreicha dotyka około 1 na 40 000 osób.
Chociaż nie ma lekarstwa na ataksję Friedreicha, istnieje kilka dostępnych terapii, które pomogą ci poradzić sobie z objawami.
Jakie są objawy ataksji Friedreicha?
Ataksja Friedreicha może być diagnozowana w wieku od 2 do 50 lat, ale najczęściej zdiagnozowana w wieku 10-15 lat. Trudności z chodzeniem są najczęstszymi początkowymi objawami tego schorzenia. Inne objawy to:
- zmiany widzenia
- utrata słuchu
- słabe mięśnie
- brak odruchów w nogach
- słaba koordynacja lub brak koordynacji
- problemy z mową
- mimowolne ruchy gałek ocznych
- deformacje stóp, takie jak stopa końsko-szpotawa
- trudność w wykryciu wibracji w nogach i stopach
Wiele osób z tym schorzeniem ma również pewną postać choroby serca. Około 75 procent osób z ataksją Friedreicha ma wady serca. Najczęstszym typem jest kardiomiopatia przerostowa, zgrubienie mięśnia sercowego. Objawy choroby serca obejmują kołatanie serca, ból w klatce piersiowej i duszność. Ataksja Friedreicha może ostatecznie doprowadzić do cukrzycy.
Co powoduje ataksję Friedreicha?
Ataksja Friedreicha jest defektem genetycznym odziedziczonym po rodzicach przez tak zwaną "autosomalną recesywną transmisję". Choroba jest powiązana z genem zwanym FXN. Normalnie ten gen powoduje, że organizm wytworzy do 33 kopii określonej sekwencji DNA. U osób z ataksją Friedreicha ta sekwencja może powtórzyć 66 do ponad 1000 razy, zgodnie z amerykańską National Genetics of Genetics Home Reference. Kiedy produkcja tej sekwencji DNA wymyka się spod kontroli, może dojść do poważnego uszkodzenia móżdżku i rdzenia kręgowego w mózgu.
Osoby z rodzinną historią ataksji Friedreicha są bardziej narażone na dziedziczenie tej choroby. Jeśli wadliwy gen jest przekazywany tylko z jednego rodzica, osoba staje się nosicielem choroby, ale zwykle nie odczuwa jej objawów.
Jak diagnozuje się ataksję Friedreicha?
Twój lekarz przyjrzy się Twojej historii medycznej i przeprowadzi kompletny egzamin. Obejmuje to szczegółowy egzamin nerwowo-mięśniowy. Egzamin skupi się na sprawdzeniu problemów z układem nerwowym. Oznaki uszkodzenia to słaba równowaga, brak odruchów i brak czucia w stawach.
Twój lekarz może również zlecić badanie TK i MRI mózgu i rdzenia kręgowego. MRI pokazuje obrazy wewnętrznych struktur twojego ciała. Skan CT daje obrazy twoich kości, narządów i naczyń krwionośnych. Możesz również wykonać regularne zdjęcia rentgenowskie głowy, kręgosłupa i klatki piersiowej.
Testy genetyczne mogą pokazać, czy masz wadliwy gen frataksyny, który powoduje ataksję Friedreicha. Twój lekarz może również zlecić elektromiografię, aby zmierzyć aktywność elektryczną w komórkach mięśniowych. Można przeprowadzić badanie przewodnictwa nerwów, aby sprawdzić, jak szybko nerwy wysyłają impulsy.
Lekarz może zlecić badanie wzroku w celu sprawdzenia nerwu wzrokowego pod kątem oznak uszkodzenia. Ponadto lekarz może wykonać echokardiogramy i elektrokardiogramy w celu zdiagnozowania choroby serca.
Jak traktuje się ataksję Friedreicha?
Ataksja Friedreicha nie może być wyleczona. Twój lekarz będzie leczył podstawowe dolegliwości i objawy. Fizjoterapia i terapia logopedyczna mogą pomóc w funkcjonowaniu. Możesz również potrzebować pomocy dla osób, które pomogą Ci się poruszać. Szelki i inne urządzenia ortopedyczne lub zabieg chirurgiczny może być niezbędny, jeśli rozwiniesz zakrzywiony kręgosłup lub problemy ze stopami. Leki mogą być stosowane w leczeniu chorób serca i cukrzycy.
Jaka jest długoterminowa perspektywa?
Z czasem ataksja Friedreicha staje się coraz gorsza. Około 15 do 20 lat po pojawieniu się objawów, wiele osób z ataksją Friedreicha musi polegać na wózku inwalidzkim. Ci, którzy mają zaawansowaną ataksję, mogą w ogóle nie być w stanie się obejść. Choroba serca jest najczęstszą przyczyną śmierci wśród osób z ataksją Friedreicha. Zwykle staje się śmiertelne we wczesnej dorosłości. Ludzie z łagodnymi objawami ataksji na ogół żyją dłużej.
Ataksja Friedreicha prowadzi do cukrzycy u około 10 procent osób, które ją mają. Inne powikłania to niewydolność serca, skolioza i trudności w trawieniu węglowodanów.
Czy można uniknąć ataksji Friedreicha?
Nie ma sposobu, aby zapobiec ataksji Friedreicha. Ponieważ schorzenie to jest dziedziczne, zalecane jest poradnictwo genetyczne i badanie przesiewowe, jeśli masz chorobę i planujesz posiadanie dzieci. Doradca może oszacować szanse twojego dziecka na posiadanie tej choroby lub nie niosąc genu bez objawów.
