Co to jest zespół Russell-Silver?
Zespół Russella-Silvera (RSS), czasami nazywany zespołem Silver-Russella (SRS), jest stanem wrodzonym. Charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu i asymetrią kończyn lub twarzy. Objawy obejmują szeroki zakres kliniczny, od ciężkiego do tak łagodnego, że pozostają niewykryte.
Zaburzenie jest spowodowane bardzo rzadkimi defektami genetycznymi. Szacuje się, że liczba przypadków w populacji globalnej wynosi od 1 na 3 000 do 1 na 100 000.
Ponadto diagnoza może być trudna, ponieważ wielu lekarzy może nie być zaznajomionych z tą chorobą. Specjaliści medyczni mogą pomóc w zdiagnozowaniu stanu i podjęciu decyzji o planie leczenia.
Leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami RSS. W miarę starzenia się pacjentów wiele objawów ulegnie poprawie. Osoby z RSS, które planują mieć dzieci, powinny wcześniej skonsultować się z doradcą genetycznym. Szanse na spełnienie warunku są niskie, ale należy wziąć pod uwagę.
Objawy zespołu Russell-Silver
Istnieje wiele objawów zespołu Russella-Silvera. Większość jest obecna przy narodzinach, podczas gdy inne pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Większość ludzi z RSS ma normalną inteligencję, ale mogą doświadczyć opóźnień w osiągnięciu wczesnych etapów rozwoju.
Główne kryteria RSS to:
- opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego / mały wzrost w momencie urodzenia (poniżej dziesiątego centyla)
- wzrost po urodzeniu poniżej średniej dla długości lub wzrostu (poniżej 3 centyla)
- normalny obwód głowy (od 3 do 97 percentyla)
- Asymetria kończyn, ciała i twarzy
Drobne objawy to:
- krótki zasięg ramienia, ale normalny stosunek między górną i dolną partią
- klinodaktyla piąty palca (gdy palce w kolorze różowym wyginają się w kierunku czwartych palców)
- twarz w kształcie trójkąta
- wydatne czoło
Inne objawy, które mogą wystąpić z RSS to:
- zmiany w kolorze skóry
- hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi)
- trudności w karmieniu (u niemowląt)
- zaburzenia żołądkowo-jelitowe (ostra biegunka, choroba refluksowa, itp.)
- ruch, mowa i / lub opóźnienie poznawcze
Rzadkie przypadki były związane z:
- wady serca (wrodzona choroba serca, zapalenie osierdzia itp.)
- podstawowe choroby nowotworowe (np. guz Wilmsa)
Przyczyny zespołu Russell-Silver
Większość osób, które mają RSS, nie ma rodzinnej historii choroby.
Około 60 procent przypadków RSS jest spowodowanych przez defekty na danym chromosomie. Około 7-10 procent przypadków RSS jest spowodowanych przez matczyną disomię uniparentalną (UPD) chromosomu 7, w której dziecko otrzymuje od matki zarówno chromosom numer 7, zamiast jednego chromosomu 7 od każdego z rodziców.
Jednak dla większości ludzi z RSS, podstawowa wada genetyczna jest nieokreślona.
Diagnozowanie zespołu Russell-Silver
W celu postawienia diagnozy lekarz może potrzebować konsultacji z wieloma specjalistami. Objawy i objawy RSS są najbardziej widoczne w dzieciństwie i we wczesnym dzieciństwie, co sprawia, że diagnoza jest jeszcze trudniejsza u starszych dzieci. Poproś swojego lekarza o skierowanie do specjalisty, aby uzyskać bardziej dogłębną analizę Twojego stanu.
Specjaliści medyczni, z którymi Ty i Twój lekarz mogą chcieć skonsultować się, to:
- genetyk
- gastroenterolog
- specjalista od żywienia
- endokrynolog
RSS może zostać błędnie zdiagnozowany jako:
- Zespół niedokrwistości Fanconiego (defekt genetyczny naprawy DNA, o którym wiadomo, że powoduje raka)
- Zespół złamania Nijumegena (choroba genetyczna powodująca niewielką głowę, niski wzrost itp.)
- Zespół Blooma (choroba genetyczna powodująca niski wzrost i zwiększone prawdopodobieństwo raka)
Leczenie zespołu Russel-Silver
RSS jest obecny przy narodzinach. Pierwsze kilka lat życia jest bardzo ważne w rozwoju dziecka. Leczenie RSS skupia się na leczeniu objawów, aby dziecko mogło rozwijać się jak zwykle.
Zabiegi wspomagające wzrost i rozwój obejmują:
- harmonogram żywienia z określonymi czasami przekąsek i posiłków
- iniekcje hormonu wzrostu
- luteinizujące leki uwalniające hormony (hormon uwalniany u kobiet w celu wywołania miesięcznej owulacji)
Zabiegi korygujące i przystosowujące się do asymetrii kończyn obejmują:
- podnośniki do butów (wkładki służące do lekkiego podniesienia pięty)
- chirurgia korekcyjna
Zabiegi mające na celu rozwój umysłowy i społeczny obejmują:
- terapia mowy
- fizykoterapia
- terapia językowa
- programy wczesnej interwencji rozwojowej
Perspektywy dla osób z zespołem Russel-Silver
Dzieci z RSS powinny być regularnie monitorowane i testowane. Może to pomóc w osiągnięciu celów rozwojowych. Większość osób z RSS zauważy, że ich objawy ulegają poprawie w miarę, jak wkraczają w dorosłość.
Objawy RSS, które należy poprawić wraz z wiekiem, obejmują:
- trudności z mówieniem
- niska waga
- niski wzrost
Testy do monitorowania rozwoju obejmują:
- badanie stężenia glukozy we krwi na hipoglikemię
- prędkość wzrostu (stosowana do śledzenia rozwoju dziecka przez całe dzieciństwo)
- pomiar długości kończyn dla asymetrii
Doradztwo genetyczne
RSS jest zaburzeniem genetycznym, a osoba z RSS rzadko przekazuje je swoim dzieciom. Osoby z tym zaburzeniem powinny rozważyć wizytę u doradcy genetycznego. Doradca może wyjaśnić szanse, że Twoje dziecko będzie mogło rozwinąć RSS.
