Przegląd
Możesz myśleć o krzywicy jako chorobie wieku dziecięcego z innej epoki. Jednak ten stan osłabienia kości pozostaje zagrożeniem dla niektórych grup dzieci.
Krzywicę odżywczą można na przykład rozwinąć u dzieci, które nie otrzymują wystarczającej ilości witaminy D. W niektórych przypadkach niski poziom wapnia lub fosforanów może prowadzić do krzywicy.
Hypofosfatemiczna krzywica jest rodzajem krzywicy związanej z niskim poziomem fosforanów we krwi. To prawie zawsze dziedziczne. Choroba jest łatwa do opanowania i nie musi ingerować w długie i zdrowe życie.
Objawy
Krzywica hipofosfatemiczna może być łagodna lub dość ciężka. Dzieci z bardzo łagodną postacią choroby mogą nie mieć żadnych zauważalnych objawów. Na drugim końcu spektrum stan może powodować poważne bóle kości i stawów. Może również spowodować, że nogi będą się kłaniać na zewnątrz lub do wewnątrz. W niektórych przypadkach nogi dziecka mogą wyglądać normalnie, ale chodzenie jest niezręczne lub trudne z powodu nieprawidłowego rozwoju kości.
Objawy te mogą być zauważalne wkrótce po urodzeniu. Jednak w wielu przypadkach może nie być żadnych oznak krzywicy hipofosfatemicznej, dopóki dziecko nie zacznie chodzić. Zwróć szczególną uwagę na to, jak Twoje dziecko stoi i chodzi. Jeśli Twoje dziecko jeszcze nie stoi, spójrz na ich nogi, gdy są wyciągnięte prosto. Jeśli nogi wyglądają jak ukłonione lub ugięte w kolana lub twoje dziecko nie wydaje się tak mocne, jak powinno być, porozmawiaj ze swoim pediatrą.
Przyczyny
Większość przypadków krzywicy hypofosfatemicznej ma charakter genetyczny. Istnieje kilka genów, które można zmutować, aby wywołać chorobę. Sposób, w jaki choroba przedstawia się dziecku, zależy od tego, który gen ma mutację.
Jedną nie dziedziczną przyczyną tej choroby jest łagodny lub nienowotworowy nowotwór, który wpływa na to, w jaki sposób komórki organizmu absorbują fosforan. Fosforan jest niezbędny do zdrowego budowania kości i naprawy kości, a także do silnych zębów i funkcji nerwów.
Dowiedz się więcej: Jak organizm wykorzystuje fosfor "
Czynniki ryzyka
Każde dziecko urodzone w rodzinie, która nosi gen dla krzywicy hipofosfatemicznej, jest bardziej zagrożone. Gen jest przenoszony na chromosomie X. Kobiety, które mają dwa chromosomy X, mają mniejszą postać choroby niż mężczyźni. To dlatego, że niezmutowany chromosom X może zrównoważyć ten, który przenosi zmutowany gen.
Czego możesz się spodziewać, gdy zobaczysz swojego lekarza
Jeśli podejrzewasz, że dziecko odziedziczyło gen odpowiedzialny za krzywicę hypofosfatematu, poproś pediatrę dziecka o badanie genetyczne tak szybko, jak to możliwe. Dziecko z tym genem może nigdy nie rozwinąć krzywicy, jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie.
Jeśli nie znasz potencjalnych problemów genetycznych, poszukaj oznak problemów z kością. Kości i stawy w nogach dziecka mogą być bolesne i delikatne w dotyku. Jeśli uważasz, że nogi Twojego dziecka rosną pod dziwnym kątem, poproś swojego pediatrę o testowanie krzywicy.
Aby przetestować krzywicę hypofosfatemiczną, lekarz sprawdzi poziom fosforanów w surowicy dziecka. Odbywa się to za pomocą testu krwi. Ponieważ krzywica hipofosfatematu jest tak rzadką chorobą, wielu pediatrów może nie wiedzieć, czego szukać i jak interpretować wyniki testu. Ważne jest, aby porównać wyniki badań fosforanu surowicy dziecka z poziomami zdrowych dzieci w tym samym wieku.
Istnieje kilka innych warunków, które mogą powodować podobne objawy do krzywicy hypofosfatemicznej. Ważne jest, aby znaleźć lekarza, który ma pewne doświadczenie w tej konkretnej chorobie. Dzieci z krzywicą hypofosfatemiczną są często leczone przez nefrologa lub endokrynologa. Nefrolog jest lekarzem specjalizującym się w zaburzeniach czynności nerek, a endokrynolog specjalizuje się w zaburzeniach gruczołów dokrewnych. Jeśli znajdziesz lekarza, który specjalizuje się w zaburzeniach kości, Twoje dziecko może znajdować się w lepszych rękach.
Leczenie
Ponieważ krzywica hipofosfatematu występuje rzadko, Twoje dziecko może potrzebować pójścia do szpitala badawczego na leczenie. Szpitale badawcze są często powiązane z uniwersytetem. Leczenie prawie zawsze obejmuje leki zawierające silną suplementację witaminą D i fosforem.
Lekarz będzie regularnie sprawdzał próbki krwi i moczu. Próba zwiększenia poziomu fosforu we krwi może potencjalnie przytłoczyć nerki. Dlatego nefrolog często jest specjalistą nadzorującym leczenie.
W niektórych przypadkach konieczne są zabiegi chirurgiczne w celu wzmocnienia kości i poprawy wzrostu kości. Twoje dziecko może być w odlewach lub kulach przez wiele miesięcy. Gdy kości Twojego dziecka będą wystarczająco silne i będą prawidłowo się leczyć, będą mogły wznowić normalną aktywność.
Komplikacje
Hypofosfatemiczna krzywica może ograniczać wzrost twojego dziecka. Można tego uniknąć, jeśli dziecko zostanie zdiagnozowane i rozpocznie leczenie na wczesnym etapie wzrostu.
U niektórych dzieci z krzywicą hypofosfatemiczną kości czaszki mogą zbyt szybko się złączyć. To powoduje, że głowa dziecka ma nietypowy kształt, gdy mózg rośnie. W ciężkich przypadkach może wystąpić uszkodzenie neurologiczne. Wczesna diagnoza i leczenie chirurgiczne mogą korygować kształt głowy i umożliwić większości dzieciom normalny rozwój poznawczy.
Krzywica hipofosfatemiczna może również powodować problemy z zębami dziecka i innymi kośćmi.
Perspektywy
Im wcześniej krzywica hypofosfatematu zostanie zdiagnozowana i poddana leczeniu, tym lepsze będą szanse Twojego dziecka na zdrowy wzrost. Nawet jeśli leczenie rozpocznie się później, możliwe jest uzyskanie i utrzymanie poziomu fosforu w surowicy na zdrowym poziomie.
Operacja, która pomaga wyprostować nogi i poprawić prawidłowy wzrost, często kończy się sukcesem. Twoje dziecko może również spędzić dużo czasu w gipsie.
Leczenie chirurgii i leków nie zawsze wystarcza. Osoba urodzona z krzywicą hypofosfatemiczną może się cofnąć, a choroba może ponownie osłabić kości. Mogą być konieczne dodatkowe operacje.
Pozytywną wiadomością jest to, że tę chorobę można skutecznie leczyć i dobrze nią zarządzać.Najtrudniejszy okres jest zwykle w okresie dorastania dziecka. Będą musieli monitorować swoje zdrowie kości w wieku dorosłym. Dla wielu ludzi po zaprzestaniu uprawy nie jest potrzebne dalsze leczenie.
Na wynos
Krzywica hipofosfatematu może prowadzić do wielu poważnych problemów związanych z kośćmi, ale istnieją inne warunki i opcje stylu życia, które mogą wpływać na zdrowie kości. Oto kilka rzeczy, które Ty i Twoje dziecko możecie zrobić, aby poprawić zdrowie swoich kości:
- Jedz posiłki bogate w wapń, takie jak zielone warzywa liściaste i niskotłuszczowe produkty mleczne.
- Weź suplementy wapnia, jeśli masz 50 lat lub więcej i pod nadzorem lekarza.
- W miarę możliwości zaopatrz się w witaminę D z codziennego nasłonecznienia lub suplementów, jeśli to konieczne.
- Wykonuj ćwiczenia obciążeniowe, aby utrzymać siłę kości i mięśni. Ćwiczenia obciążeniowe obejmują większość czynności wykonywanych na stopach, a także trening siłowy z wolnymi ciężarkami, maszynami lub ćwiczeniami.
- Nigdy nie pal.
Krzywica hipofosfatemiczna jest rzadką chorobą atakującą dzieci. Stan jest poważny, ale istnieją metody leczenia, które okazały się skuteczne. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć jakiekolwiek zaburzenie kości, porozmawiaj z pediatrą. Może to wymagać długiego procesu testowania, badań i leczenia, ale wczesne rozpoczęcie leczenia poprawi szanse Twojego dziecka na pozytywny wynik.
