Czym jest triploidy?
Triploidia jest rzadką nieprawidłowością chromosomową, w której płody rodzą się z dodatkowym zestawem chromosomów w ich komórkach.
Jeden zestaw chromosomów ma 23 chromosomy. Nazywa się to zbiorem haploidalnym. Dwa zestawy, czyli 46 chromosomów, nazywane są zestawem diploidalnym. Trzy zestawy, czyli 69 chromosomów, nazywa się zestawem triploidalnym.
Typowe komórki mają 46 chromosomów, z 23 odziedziczonych po matce i 23 odziedziczonych po ojcu.
Triploidia występuje, gdy płód otrzymuje dodatkowy zestaw chromosomów od jednego z rodziców. Triploidia jest śmiertelną chorobą. Płody z anomalią rzadko przeżywają do momentu urodzenia. Wiele z nich spontanicznie poroniło podczas pierwszego trymestru. Inni są martwi, zanim osiągną pełnoprawny okres. Niewiele niemowląt, które przeżyły, ma wiele ciężkich wad wrodzonych. Niektóre typowe defekty obejmują:
- opóźnienie wzrostu
- wady serca
- wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa
Niemowlęta urodzone z triploidią zazwyczaj nie przeżywają dłużej niż kilka dni po porodzie.
Dzieci urodzone z mozaikową triploidią przeważnie przeżywają wiele lat po urodzeniu. Mozaika triploidalna występuje, gdy ilość chromosomów nie jest taka sama w każdej komórce. Niektóre komórki mają 46 chromosomów, podczas gdy inne mają 69 chromosomów.
Trisomia
Trisomia to stan podobny do triploidii. Występuje, gdy tylko niektóre pary chromosomów (13th, 18thi 21ul najczęściej występujące chromosomy) otrzymują dodatkowy chromosom w każdej komórce.
Najczęstsze rodzaje trisomii to:
- trisomia 13 lub zespół Patau
- trisomią 18 lub zespołem Edwardsa
- trisomią 21 lub zespołem Downa
Te dodatkowe chromosomy również powodują problemy w rozwoju fizycznym i umysłowym. Jednak większa liczba dzieci urodzonych z trisomią żyje do wieku dorosłego z długoterminową opieką w pełnym wymiarze godzin.
Dowiedz się więcej: Zespół Downa "
Co powoduje triploidię?
Triploidia jest wynikiem dodatkowego zestawu chromosomów. Może się to zdarzyć, gdy dwa plemniki zapładniające jedno normalne jajo lub diploidalne nasienie zapładniają normalne jajo. Może również wystąpić, gdy normalne nasienie zapłodni jajo, które ma dodatkowy zestaw chromosomów.
Dwa różne rodzaje nieprawidłowego nawożenia mogą powodować triploidię:
- nawożenie digyniczne, w którym matka zapewnia dodatkowy zestaw chromosomów. Zwykle dzieje się tak, gdy matka ma diploidalną komórkę jajową lub komórkę jajową, która jest zapładniana przez pojedynczą spermę.
- nawożenie diandryczne, w którym ojciec zapewnia dodatkowy zestaw chromosomów. Zwykle dzieje się tak, gdy jeden z diploidalnych plemników ojca (lub dwa plemniki w pewnym czasie, w procesie znanym jako dispermy) zapładnia komórkę jajową.
Cykliczne ciąże częściej kończą się, gdy dziecko zbliża się do końca. Ciąże diandryczne są bardziej narażone na wczesne spontaniczne poronienia.
Częściowa ciąża molarna (lub molowy wodorosty) może powodować triploidię i jest ciążą nieżywą. Może również powodować wiele powikłań, w tym raka i zwiększone ryzyko innej ciąży molowej.
Kto jest zagrożony triploidią?
Triploidy występują w 1-3% procent wszystkich koncepcji, zgodnie z National Organization for Rare Disorders. Nie ma żadnych czynników ryzyka. Nie występuje częściej u starszych matek, jak inne nieprawidłowości chromosomowe, takie jak zespół Downa. Pary, które doświadczają jednej ciąży z triploidią, nie są bardziej narażone na nią w przyszłych ciążach. Triploidy również nie są dziedziczne.
Jakie są objawy triploidii?
Kobiety ciężarne niosące płody z zespołem triploidalnym mogą mieć stan przedrzucawkowy. Objawy tego stanu to:
- albuminuria lub wysokie poziomy albuminy białkowej w moczu
- obrzęk lub obrzęk
- nadciśnienie
Fizyczne efekty Triploidy u płodu zależą od tego, czy dodatkowe chromosomy pochodzą od ojca, czy od matki. Potynkowo odziedziczone chromosomy mogą powodować powstawanie małych główek i powiększonej, wypełnionej cystą łożyska. Dziedziczne odziedziczone chromosomy mogą powodować poważne problemy ze wzrostem, powiększoną głowę i małe łożysko bez torbieli.
Niemowlęta z triploidią, które osiągają etap pełnookresowy, często po porodzie mają jeden lub więcej wad wrodzonych, w tym:
- rozszczep wargi i rozszczep podniebienia
- wady serca
- Nieprawidłowości kończyn, takie jak prążki palców i palców
- wady nerek, takie jak torbiel nerki
- wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa
- szeroko osadzone oczy
Diagnozowanie triploidii
Test analizy chromosomu (kariotyp) jest jedynym testem, który może potwierdzić diagnozę triploidii. Ten test liczy liczbę chromosomów w genach płodu, aby określić istnienie dodatkowych chromosomów.
Aby wykonać ten test, lekarz potrzebuje próbki tkanki od płodu. Ponieważ płód i łożysko pochodzą z tego samego zapłodnionego jaja, lekarz może użyć próbki łożyska do testowania.
Amniopunkcja może być również stosowana do diagnozowania triploidii. Lekarz pobiera płyn owodniowy, a następnie analizuje próbkę pod kątem oznak nieprawidłowych chromosomów.
Triploidię można podejrzewać przed urodzeniem lub przed urodzeniem dziecka, jeżeli badanie przesiewowe w kierunku surowicy krwi jest zaplanowane i ma pewne nieprawidłowości. To badanie krwi, zwykle wykonywane w drugim trymestrze ciąży, nie jest zaprojektowane do wykrycia stanu. Jednak niezwykłe wyniki badań, takie jak zbyt duża lub zbyt mała ilość niektórych białek we krwi, mogą zaalarmować położnika na potencjalne problemy. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu przesiewowego w surowicy może być konieczne wykonanie więcej testów.
Triploidię można również podejrzewać podczas ultrasonografii, która jest powszechnie wykonywana podczas ciąży w celu zbadania płodu. Ten test może pomóc lekarzowi sprawdzić, czy płód ma pewne anomalie anatomiczne.
Leczenie triploidii
Triploidy nie można leczyć ani wyleczyć. Ciąże, które trwają do porodu, są rzadkością. Jeśli niemowlę przeżyje, dziecko zwykle otrzymuje opiekę paliatywną.Lecznicze i chirurgiczne zabiegi nie są stosowane ze względu na śmiertelną naturę stanu.
Jeśli lekarz odkryje triploidię, gdy kobieta jest w ciąży, może przerwać ciążę lub przenieść ją do terminu lub do momentu wystąpienia poronienia samoistnego. Jeśli zdecyduje się zanieść dziecko do terminu, powinna być ściśle monitorowana pod kątem powikłań spowodowanych triploidią, w tym:
- stan przedrzucawkowy, który może zagrażać życiu
- choriocarcinoma, rodzaj raka rzadko powodowanego przez tkankę pozostałą po częściowej ciąży molowej
Radzenie sobie z triploidią
Utrata dziecka do triploidii może być trudna, ale nie musisz konfrontować się z tymi uczuciami. Poszukaj grup wsparcia, forów internetowych lub grup dyskusyjnych, aby porozmawiać o swoich doświadczeniach. Tysiące innych kobiet również musiało zmierzyć się z sytuacją podobną do twojej i szukało pomocy i wsparcia w tych grupach.
Noszenie dziecka z triploidią nie zwiększa twoich szans na kolejną podobną ciążę, więc można bezpiecznie począć kolejne dziecko, nie martwiąc się o wyższe ryzyko kolejnego dziecka z triploidią. Jeśli zdecydujesz się na kolejne dziecko, kontynuuj poszukiwanie opieki prenatalnej i testowanie, aby upewnić się, że Twoje dziecko otrzymuje najlepszą możliwą opiekę.
