Przegląd
Paramyotonia congenita (PMC) to stan, który atakuje mięśnie. Zwykle zaczyna się w dzieciństwie lub we wczesnym dzieciństwie. Choroba jest również nazywana chorobą Eulenburga lub okresowym paraliżem. Może powodować tymczasowe epizody sparaliżowania. Objawy obejmują osłabienie mięśni, sztywność i zmęczenie.
Czytaj dalej, aby poznać objawy PMC, przyczyny jej powstawania, sposób leczenia i wszelkie komplikacje, które mogą się pojawić.
Objawy PMC
PMC jest spowodowane mutacją genetyczną w genach, które kontrolują pracę mięśni w ciele. Ludzie z tym zaburzeniem rodzą się z tą chorobą. Podstawowymi objawami są sztywność i osłabienie mięśni, szczególnie twarzy, szyi, ramion i dłoni. Epizody sztywności mięśni mogą trwać od kilku minut do kilku godzin. Niektórzy odczuwają ból ze sztywnością mięśni, ale inni nie. Podczas odcinków ruchy mogą wydawać się powolne, lub może być trudne wykonywanie prostych czynności, takich jak puszczanie szklanki.
PMC może również spowodować całkowite czasowe porażenie. Jeśli przejmiesz swoje mięśnie, takie jak ćwiczenia, mogą szybko stać się bardzo zmęczone i całkowicie sparaliżowane. Zimne powietrze może zaostrzyć stan, ale osłabienie i sztywność mogą wystąpić nawet w ciepłych warunkach.
PMC zwykle rozpoczyna się w okresie niemowlęcym. Dziecko z PMC pokazuje objawy zaciśniętych mięśni, które nie mogą się zrelaksować. Z drugiej strony, osłabienie mięśni zazwyczaj rozpoczyna się w okresie dojrzewania. PMC nie jest progresywny, co oznacza, że z wiekiem nie pogarsza się. Zwykle ludzie z PMC nie mają żadnego pogorszenia stanu mięśni.
Przyczyny PMC
PMC jest spowodowane przez defekt w sposobie aktywacji włókien mięśniowych w twoim ciele. Normalnie, aby aktywować mięsień, ciało aktywuje mięsień za pomocą kanału sodowego. Nazywa się to podnieceniem mięśni. W przypadku PMC mutacja genetyczna powoduje, że kanał sodowy pozostaje otwarty dłużej niż to konieczne. To powoduje, że mięśnie stają się nadmiernie pobudzone i nie mogą się zrelaksować, co może prowadzić do sztywności mięśni. Jeśli skurcz mięśni zostanie przedłużony, może to prowadzić do osłabienia, a nawet do chwilowego porażenia.
PMC może być spowodowane przez wadliwy gen u jednego z rodziców. Jeśli masz taki stan, najprawdopodobniej oznacza to, że jeden z twoich rodziców również ma taki stan. Jednak czasami PMC może również zdarzyć się przypadkowo, tak jak każdy inny rodzaj wady wrodzonej.
Czy moje dziecko ma PMC?
Jeśli masz PMC, nie musi to oznaczać, że twoje dziecko będzie miało taki stan. Istnieje 50-procentowa szansa, że możesz go przekazać, ponieważ wymaga tylko wadliwego genu od jednego z rodziców, a nie obu. Jeśli gen jest przekazywany, ciężkość stanu może być różna. Porozmawiaj ze specjalistą genetycznym, jeśli obawiasz się przeniesienia tego stanu na dziecko.
W jaki sposób diagnozuje się PMC?
PMC jest "niewidzialną" chorobą, co oznacza, że nie będziesz wyglądać źle. W rzeczywistości możesz nawet wyglądać atletycznie ze względu na swoje nadmiernie pobudzone mięśnie. PMC diagnozuje się za pomocą badania elektromiograficznego (EMG). Ten test wykorzystuje igły do rejestrowania sygnałów elektrycznych wysyłanych przez twoje mięśnie podczas aktywacji i użytkowania. Test ochładza mięsień, aby doprowadzić do stanu.
Rozpoznanie PMC może być trudne. Może być konieczna współpraca z lekarzem, aby wykluczyć inne schorzenia przed zdiagnozowaniem PMC.
Leczenie PMC
Nie ma lekarstwa na PMC. Leczeniem stanu zwykle zarządza wielu różnych ekspertów w dziedzinie zdrowia, w tym fizjoterapeuta i główny dostawca usług. Musisz także szukać wyzwalaczy i uczyć się oznaki, że niedługo nastąpi epizod paraliżu.
Niektóre leki mogą pomóc w opanowaniu objawów PMC, takich jak:
- mexilentine (Mexitil), który jest blokerem kanału sodowego
- paroksetyna (Paxil, Pexeva), która jest selektywnym inhibitorem wychwytu zwrotnego serotoniny
Możesz również potrzebować specjalnych udogodnień, takich jak pozwolenie na parkowanie dla osób niepełnosprawnych, aby nie musieć pokonywać długich dystansów.
Komplikacje z PMC
Większość osób z PMC może żyć stosunkowo normalnie. Najważniejszą rzeczą, którą musisz zrobić, to unikać zbyt zimna lub nadmiernego wysiłku mięśni. Zmiany pogody mogą również wywoływać PMC. Jeśli masz również okresowy paraliż hiperkaliemiczny, być może będziesz musiał unikać pewnych pokarmów bogatych w potas, takich jak cantalupy, brzoskwinie, banany i suszone śliwki.
PMC nie zagraża życiu, a perspektywy życia z chorobą są dobre. Popracuj z lekarzem, aby opracować plan leczenia w celu opanowania objawów.
jak możesz pomóc
Niewidzialne choroby, takie jak PMC, nie zawsze otrzymują fundusze i uwagę, której potrzebują, ponieważ są mniej widoczne. Dlatego ważne jest podnoszenie świadomości. Obecnie prowadzone są dalsze badania nad odziedziczonymi chorobami miopatii, takimi jak PMC. Możesz zaangażować się w podnoszenie świadomości i funduszy lub uzyskać wsparcie dla PMC na stronie MDA.
