Co to jest próbkowanie kosmówki kosmicznej?
Próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS), znane również jako biopsja kosmówki kosmówki, jest testem przeprowadzanym podczas ciąży w celu ustalenia, czy nienarodzone dziecko jest zagrożone wrodzonymi wadami. Podczas zabiegu lekarz pobiera próbkę kosmków kosmówkowych. Jest to tkanka w łożysku, która zawiera informacje o genach dziecka. Informacja genetyczna w tkance jest następnie wykorzystywana do ustalenia, czy występuje nieprawidłowy stan genetyczny lub biochemiczny, taki jak zespół Downa, mukowiscydoza lub choroba Tay-Sachsa.
Test przeprowadza się dość wcześnie w ciąży. Niektóre źródła sugerują, że CVS może być wykonywany już w osiem tygodni i dopiero w 13 tygodniach i sześciu dniach. Pomiędzy Kathleenem D. Paganą i Timothy J. Paganą, najpowszechniejszymi od 10 do 12 tygodni, autorzy "Diagnostyki laboratoryjnej i testu laboratoryjnego Mosby'ego" Porozmawiaj z lekarzem o tym, kiedy nadejdzie odpowiedni dla ciebie czas.
Dlaczego potrzebujesz testu?
Nie wszyscy w ciąży będą musieli mieć CVS. Jest zwykle wykonywany, gdy istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko może mieć nienormalny stan.
Twój lekarz może rozważyć CVS, jeśli:
- masz ponad 35 lat, ponieważ kobiety w wieku powyżej 35 lat są bardziej narażone na posiadanie dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi
- ty lub twój partner ma zaburzenie genetyczne
- ty lub twój partner ma rodzinną historię zaburzenia genetycznego
- miałeś inne dzieci z zaburzeniami genetycznymi lub biochemicznymi
- miałeś spontaniczne poronienia
- przeprowadzono prenatalne testy przesiewowe z nieprawidłowymi wynikami
Test może wykryć ponad 200 różnych rodzajów warunków genetycznych i biochemicznych. Wykonanie testu na wczesnym etapie ciąży daje rodzicom informacje, których potrzebują, aby poradzić sobie z niektórymi komplikacjami związanymi z ciążą lub możliwością przerwania ciąży.
Czy istnieje ryzyko?
Niektóre ryzyka związane z procedurą obejmują:
Krwawienie i skurcze
Mogą wystąpić skurcze lub krwawienie, zwłaszcza jeśli zabieg przeprowadzono za pośrednictwem szyjki macicy zamiast brzucha.
Infekcja
Podobnie jak w przypadku każdej inwazyjnej procedury, istnieje ryzyko infekcji, chociaż komplikacja ta występuje rzadko.
Uczulenie na Rh
Podczas zabiegu istnieje prawdopodobieństwo, że krew dziecka może zostać zmieszana z krwią matki. Jeśli masz krew Rh ujemną, a Twoje dziecko jest Rh dodatnie, możesz stać się uczulony. To spowoduje, że twoje ciało wytworzy przeciwciała atakujące komórki twojego dziecka.
W takim przypadku lekarz może podać lek o nazwie globulina odpornościowa Rh. Ten lek powstrzyma cię przed uczuleniem. Jeśli masz ujemny wynik Rh, upewnij się, że lekarz wie. Jeśli nie jesteś pewien, zapytaj swojego lekarza.
Przypadkowa aborcja lub poronienie
Ryzyko poronienia z powodu CSV jest niewielkie. Według Kliniki Mayo szanse są mniejsze niż 1 na 100. Ryzyko poronienia wzrasta, jeśli zabieg wykonywany jest przez szyjkę macicy zamiast brzucha. Ryzyko wzrasta również, jeśli płód jest mały w wieku ciążowym.
Deformacje kończyn płodu
W niektórych przypadkach pobranie próbek kosmków kosmówki spowodowało deformacje kończyn dziecka, w szczególności palców rąk i nóg. Jednak ryzyko to jest niskie, gdy zabieg przeprowadza się po dziewięciu tygodniach ciąży.
Powinieneś omówić ryzyko i korzyści testu z lekarzem. Nawet jeśli lekarz może zalecić test, procedura przechodzi przez ciebie i twojego partnera.
Jak przygotowujesz się do testu?
W teście tym nie ma żadnych ograniczeń pokarmowych ani płynów. Możesz zostać poproszony o wypicie jednej lub dwóch szklanek wody lub innych płynów przed rozpoczęciem testu. Prawdopodobnie zostaniesz poproszony o przyjście z pełnym pęcherzem, ponieważ pomoże to w USG.
Co dzieje się podczas testu?
Test jest zwykle wykonywany przez położnika w biurze. Zwykle zajmuje to około 30 minut, a kobiety zgłaszają, że jest to podobne do testu Pap. Przed zabiegiem podpiszesz formularz zgody i będziesz mieć życiowe znaki dla ciebie i twojego dziecka.
Zabieg można wykonać przez szyjkę macicy lub przez brzuch. Najpierw twój lekarz poprosi cię, abyś leżał na plecach. Twój lekarz włoży endoskop ze strzykawką do twojej macicy. Korzystając z ultradźwięków jako wskazówek, lekarz zlokalizuje łożysko i za pomocą strzykawki pobierze małe próbki kosmków. Twój lekarz może pobrać dwie lub trzy próbki. Po zakończeniu procedury lekarz ponownie podejmie czynności życiowe i sprawdzi objawy krwawienia.
Możesz mieć inne USG zaplanowane w ciągu dwóch do czterech tygodni, aby upewnić się, że Twoje dziecko ma się dobrze.
Zrozumienie wyników testu
Wyniki mogą nie być dostępne przez kilka tygodni. Jeśli twój test jest normalny, oznacza to, że nie ma oznak defektu genetycznego. Należy jednak pamiętać, że pobieranie próbek kosmówki kosmówki nie sprawdza się w przypadku każdego nieprawidłowego stanu. Ponadto niektóre nieprawidłowości genetyczne mogą być bardzo trudne do zidentyfikowania i mogą nie być wyraźnie widoczne podczas badań chromosomowych. Jeśli wyniki testu są nieprawidłowe, ginekolog omówi z tobą szczegóły. Możesz zostać skierowany do kogoś, kto specjalizuje się w poradnictwie genetycznym.
Na wynos
Test CVS daje ci możliwość poznania nieprawidłowych warunków genetycznych lub biochemicznych, które mogą być związane z twoją ciążą i zastanowienia się, co z nimi zrobić. Chociaż w teście występuje ryzyko, korzyści mogą przeważać nad nimi, jeśli istnieje prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko może mieć nienormalny stan. Jeśli zdecydujesz się na test, należy omówić ryzyko i możliwe komplikacje z lekarzem.
