Przegląd
Mukowiscydoza (CF) jest wrodzonym zaburzeniem, które uszkadza płuca i układ trawienny. CF wpływa na komórki organizmu wytwarzające śluz. Te płyny są przeznaczone do smarowania ciała i są zazwyczaj cienkie i śliskie. CF powoduje, że płyny ustrojowe są gęste i lepkie, co powoduje, że gromadzą się w płucach, drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym.
Podczas gdy postępy w badaniach znacznie poprawiły jakość życia i średnią długość życia osób z CF, większość będzie musiała leczyć tę chorobę przez całe swoje życie. Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale naukowcy pracują nad jednym. Dowiedz się o najnowszych badaniach i tym, co może być wkrótce dostępne dla osób z CF.
Badania
Podobnie jak w przypadku wielu warunków, badania nad CF są finansowane przez dedykowane organizacje, które zbierają fundusze, zabezpieczają darowizny i walczą o granty, aby utrzymać naukowców pracujących nad lekiem. Oto niektóre z głównych obszarów badań w tej chwili.
Terapia zastępcza genów
Kilka dekad temu naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za CF. Dało to nadzieję, że genetyczna terapia zastępcza może zastąpić wadliwy gen in vitro. Jednak ta terapia jeszcze się nie sprawdziła.
Modulatory CFTR
W ostatnich latach naukowcy opracowali lekarstwo skierowane na przyczynę mukowiscydozy, a nie objawy. Leki te, iwakaftor (Kalydeco) i lumakaftor / iwakaftor (Orkambi), należą do grupy leków znanych jako modulatory transmembranowego regulatora konduktacji mukowiscydozy (CFTR). Ta klasa leków ma za zadanie oddziaływać na zmutowany gen odpowiadający za mukowiscydozę i spowodować, że prawidłowo wytwarza on płyny ustrojowe.
Wdychany DNA
Nowy rodzaj terapii genowej może pojawić się tam, gdzie nie udaje się zastąpić wcześniejszych terapii genowej. Ta najnowsza technika wykorzystuje wdychane cząsteczki DNA, aby dostarczyć "czyste" kopie genu do komórek w płucach. W początkowych testach pacjenci, którzy stosowali to leczenie, wykazywali niewielką poprawę objawów. Ten przełom pokazuje wielką obietnicę dla osób z CF.
Żadna z tych terapii nie jest prawdziwym lekiem, ale są one największym krokiem w stronę życia wolnego od choroby, którego wielu ludzi z CF nigdy nie doświadczyło.
Zakres
Obecnie ponad 30 000 ludzi żyje z CF w Stanach Zjednoczonych. To rzadkie zaburzenie - każdego roku diagnozuje się tylko około 1000 osób.
Dwa kluczowe czynniki ryzyka zwiększają szanse na zdiagnozowanie CF.
- Historia rodzinna: CF jest dziedziczną chorobą genetyczną. Innymi słowy, działa w rodzinach. Ludzie mogą nosić gen dla CF bez zaburzeń. Jeśli dwóch nosicieli ma dziecko, to dziecko ma 1 na 4 szansę na posiadanie CF. Jest również możliwe, że ich dziecko będzie nosił gen dla CF, ale nie ma tego zaburzenia lub w ogóle nie ma tego genu.
- Rasa: CF może występować u ludzi wszystkich ras. Jednak najczęściej występuje u osób rasy kaukaskiej z przodkami z północnej Europy.
Komplikacje
Komplikacje CF ogólnie dzielą się na trzy kategorie. Te kategorie i powikłania obejmują:
Powikłania oddechowe
Nie są to jedyne komplikacje CF, ale są jednymi z najczęstszych:
- Uszkodzenie dróg oddechowych: CF uszkadza drogi oddechowe. Ten stan, zwany rozstrzeń oskrzeli utrudnia oddychanie. Czyni to również trudne oczyszczanie płuc grubego, lepkiego śluzu.
- Polipy nosowe: CF często powoduje stan zapalny i obrzęk błony śluzowej nosa. Z powodu stanu zapalnego mogą rozwijać się mięsiste narośla (polipy). Polipy utrudniają oddychanie.
- Częste infekcje: Gęsty, lepki śluz jest podstawą do rozwoju bakterii. Zwiększa to ryzyko wystąpienia zapalenia płuc i zapalenia oskrzeli.
Powikłania trawienne
CF koliduje z normalnym funkcjonowaniem układu trawiennego. Oto kilka najczęstszych objawów trawiennych:
- Niedrożność jelitowa: Osoby z CF mają zwiększone ryzyko niedrożności jelit z powodu zapalenia wywołanego przez zaburzenie.
- Niedobory żywieniowe: Gęsty, lepki śluz wywołany przez CF może blokować układ trawienny i zapobiegać płynom potrzebnym do wchłaniania składników pokarmowych z dostania się do jelit. Bez tych płynów pokarm przechodzi przez układ trawienny bez wchłaniania. To uniemożliwia uzyskanie korzyści odżywczych.
- Cukrzyca: Gęsty, lepki śluz wywołany przez CF powoduje blizny w trzustce i uniemożliwia jej prawidłowe funkcjonowanie. Może to uniemożliwić organizmowi wytworzenie wystarczającej ilości insuliny. Ponadto CF może uniemożliwić organizmowi właściwą reakcję na insulinę. Obie komplikacje mogą powodować cukrzycę.
Inne komplikacje
Oprócz problemów z oddychaniem i trawieniem, CF może powodować inne komplikacje w organizmie, w tym:
- Problemy z płodnością: mężczyźni z mukowiscydozą prawie zawsze są niepłodni. Dzieje się tak, ponieważ gruby śluz często blokuje rurkę, która przenosi płyn z gruczołu krokowego do jąder. Kobiety z mukowiscydozą mogą być mniej płodne niż kobiety bez zaburzeń, ale wiele z nich może mieć dzieci.
- Osteoporoza: ten stan, który powoduje cienkie kości, jest powszechny u osób z mukowiscydozą.
- Odwodnienie: CF sprawia, że utrzymywanie prawidłowej równowagi minerałów w organizmie jest trudniejsze. Może to spowodować odwodnienie, a także brak równowagi elektrolitowej.
Perspektywy
W ostatnich dziesięcioleciach perspektywy osób zdiagnozowanych z CF znacznie się poprawiły. Teraz nie jest niczym niezwykłym, że ludzie z CF mogą żyć w wieku 20 i 30 lat. Niektórzy mogą żyć jeszcze dłużej.
Obecnie terapie lecznicze na mukowiscydozę koncentrują się na łagodzeniu objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby oraz skutków ubocznych leczenia. Leczenie ma również na celu zapobieganie powikłaniom związanym z chorobą, takim jak infekcje bakteryjne.
Nawet przy tak obiecujących badaniach, jakie są obecnie w toku, nowe sposoby leczenia lub leczenia CF są prawdopodobnie odległe o kilka lat.Nowe metody leczenia wymagają wielu lat badań i prób, zanim agencje rządowe pozwolą szpitalom i lekarzom oferować je pacjentom.
Zaangażować się
Jeśli masz CF, znasz kogoś, kto ma mukowiscydozę, lub po prostu pasjonujesz się znalezieniem lekarstwa na to zaburzenie, zaangażowanie się we wspieranie badań jest dość łatwe.
Organizacje badawcze
Większość badań nad potencjalnymi lekami na CF jest finansowana przez organizacje działające na rzecz osób z CF i ich rodzin. Przekazywanie ich pomaga zapewnić ciągłość poszukiwań leku. Te organizacje obejmują:
- Fundacja Cystic Fibrosis Foundation: CFF jest organizacją akredytowaną przez Better Business Bureau, która finansuje badania nad leczeniem i zaawansowanymi metodami leczenia.
- Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI jest akredytowaną organizacją charytatywną. Jego głównym celem jest finansowanie badań, zapewnianie wsparcia i edukacji pacjentom i rodzinom oraz podnoszenie świadomości na temat CF.
Badania kliniczne
Jeśli masz CF, możesz kwalifikować się do udziału w badaniu klinicznym. Większość tych badań klinicznych przeprowadzana jest przez szpitale badawcze. Twój gabinet lekarski może mieć połączenie z jedną z tych grup. Jeśli tego nie zrobią, być może uda Ci się dotrzeć do jednej z powyższych organizacji i połączyć się z adwokatem, który może pomóc ci w znalezieniu otwartego procesu i zaakceptowaniu uczestników.
