Przegląd
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) to stan, w którym kość rośnie poza szkieletem. Nieprawidłowy wzrost kości zastępuje tkankę łączną, w tym ścięgna i więzadła.
FOP jest spowodowane mutacją genetyczną. Jest to jedyny rozpoznawany stan, który powoduje, że jeden układ narządów zamienia się w inny.
Nie ma lekarstwa na przewlekłe, postępujące zaburzenie. Celem leczenia jest zmniejszenie objawów.
Kontynuuj czytanie, aby dowiedzieć się więcej o FOP i dlaczego wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie, a także wskazówki dotyczące zwiększania świadomości tego stanu.
Jakie są objawy?
FOP staje się widoczny na początku dzieciństwa. Niemowlęta rodzą się zwykle z krótkimi, zniekształconymi palcami. Problemy z kośćmi i stawami utrudniają dzieciom uczenie się czołgania się. Około połowa osób z FOP ma również wadliwe kciuki.
Przerost kostny zaczyna się w szyi i ramionach, powodując okresowe ataki bolesnego zapalenia. Czasem towarzyszy temu gorączka niskiej jakości.
Choroba rozwija się w różnym tempie dla każdej osoby. W końcu wpływa na tułów, plecy, biodra i kończyny. W miarę postępu choroby mogą pojawić się następujące objawy:
- Ruch może zostać poważnie ograniczony, gdy kość wyrasta w stawach.
- Kręgosłup może ulec deformacji lub stopieniu.
- Ograniczona mobilność może powodować problemy z równowagą i koordynacją, które mogą prowadzić do obrażeń spowodowanych upadkiem. Nawet niewielkie obrażenia mogą powodować więcej stanów zapalnych i wzrost kości.
- Wzrost kości w klatce piersiowej może ograniczać oddychanie, zwiększając ryzyko infekcji dróg oddechowych. Każda choroba wirusowa może wywołać zaostrzenie.
- Ograniczony ruch szczęki może utrudniać jedzenie, co może prowadzić do niedożywienia i utraty wagi. Rozmowa może być również trudna.
- Około połowa osób z FOP ma problemy ze słuchem.
- Zły przepływ krwi może prowadzić do gromadzenia się krwi w ramionach lub nogach, powodując widoczny obrzęk.
Osoba z FOP może ostatecznie zostać całkowicie unieruchomiona.
FOP nie powoduje dodatkowego wzrostu kości dla:
- język
- membrana
- mięśnie okulistyczne
- mięsień sercowy
- mięśnie gładkie
Co powoduje FOP?
FOP jest spowodowane mutacją w genie ACVR1. Ten gen bierze udział w rozwoju i rozwoju kości. Mutacja pozwala im rosnąć niezaznaczonym.
Gen może być dziedziczony od jednego rodzica, ale w większości przypadków FOP jest to nowa mutacja u osoby bez rodzinnej historii choroby.
Rodzic z FOP ma 50 procent szans na przekazanie go swojemu dziecku.
Kto otrzymuje FOP?
FOP jest niezwykle rzadki. Na świecie jest 800 potwierdzonych przypadków, w tym 285 w Stanach Zjednoczonych. Płeć, pochodzenie etniczne i rasa nie odgrywają żadnej roli. O ile nie masz rodziców z FOP, nie ma możliwości oceny ryzyka rozwoju choroby.
Jak diagnozuje się FOP?
Ponieważ jest to tak rzadkie, większość lekarzy nigdy nie widziała przypadku FOP.
Rozpoznanie zależy od historii choroby i badania klinicznego. Objawy FOP obejmują:
- zniekształcenia dużego palca
- spontaniczne zaostrzenia stanu zapalnego lub obrzęk tkanek miękkich
- zwiększone nawroty po urazie, chorobie wirusowej lub immunizacji
- trudności w poruszaniu się
- częste obrażenia z powodu upadku
Nadmierne tworzenie kości można zaobserwować w badaniach obrazowych, takich jak rentgen i MRI, ale nie są one potrzebne do diagnozy. Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą testów genetycznych.
Wskaźnik błędnego diagnozowania może wynosić nawet 80 procent. Najczęstsze błędne rozpoznanie to rak, agresywne młodzieńcze włóknienie i dysplazja włóknista.
Na początku symptomem, który odróżnia FOP od tych innych stanów, jest zniekształcony duży palec u nogi.
Bardzo ważne jest, aby jak najszybciej uzyskać prawidłową diagnozę. Dzieje się tak dlatego, że niektóre testy i terapie innych chorób mogą powodować zaostrzenia i pobudzać wzrost kości.
Jakie jest leczenie FOP?
Nie ma leczenia, które może spowolnić lub zatrzymać postęp choroby. Lecz leczenie konkretnych objawów może poprawić jakość życia. Niektóre z nich to:
- kortykosteroidy, aby zmniejszyć ból i obrzęk podczas nawrotów
- niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) pomiędzy zaostrzeniami
- urządzenia wspomagające, takie jak szelki lub specjalne buty, które pomagają w chodzeniu
- terapia zajęciowa
Nic nie może sprawić, że nowe kości znikną. Operacja prowadziłaby do większego wzrostu kości.
Ważna część planu leczenia ma związek z tym, czego należy unikać. Biopsja, na przykład, może spowodować szybki wzrost kości w okolicy.
Zastrzyki domięśniowe, takie jak większość szczepień, mogą również powodować problemy. Prace stomatologiczne należy wykonywać z dużą ostrożnością, unikając zastrzyków i rozciągania szczęki.
Tępy uraz lub obrażenia spowodowane upadkiem mogą spowodować zaostrzenie. Należy unikać wszelkich aktywności fizycznych, które zwiększają to ryzyko.
FOP może być niebezpieczne w czasie ciąży, co może zwiększyć szanse na wystąpienie nawrotów i powikłań zarówno u matki, jak iu dziecka.
Jakie są prognozy?
FOP jest chroniczny i nie ma lekarstwa. Leczenie może złagodzić objawy i poprawić jakość życia.
Stopień postępu jest inny dla każdego i jest trudny do przewidzenia. Niektórzy ludzie mijają miesiące, a nawet lata bez zaostrzenia.
FOP może stać się poważnie dezaktywującym. Większość osób z FOP będzie potrzebować wózka inwalidzkiego do czasu, gdy osiągną późne 20s. Średni czas życia osób z FOP wynosi 40 lat.
Jak mogę podnieść świadomość?
Ponieważ jest to rzadki przypadek, większość ludzi nigdy nie słyszała o FOP.
Nie ma sposobu, aby temu zapobiec. FOP nie jest zakaźny, ale nadal ważne jest, aby edukować ludzi o głębokich skutkach tego stanu.
Badania nad rzadkimi chorobami poruszają się powoli z powodu braku funduszy. Rosnąca świadomość może pomóc w przesunięciu dolarów badawczych tam, gdzie są one potrzebne.
Zacznij od zapoznania się z organizacjami, które zwiększają świadomość FOP.Mogą powiedzieć Ci o programach i usługach, a także o wydatkach na badania naukowe. Tu jest kilka:
- Międzynarodowe Stowarzyszenie Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (IFOPA)
- Kanadyjska sieć FOP
- Przyjaciele FOP (Wielka Brytania)
Niektóre z organizacji, które ogólnie podnoszą świadomość w zakresie rzadkich chorób, to:
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób (NORD)
- Rzadka sieć działania (RAN)
- Fundacja Rzadkich Chorób
Jednym z najlepszych sposobów na zwrócenie uwagi na rzadką chorobę jest podzielenie się własną historią. Dowiedz się wszystkiego na temat FOP, aby zapewnić dokładne informacje i odpowiadać na pytania.
Jak więc uzyskać to słowo? Oto kilka pomysłów na początek:
- Sieć z innymi dotkniętymi FOP lub innymi rzadkimi chorobami.
- Skontaktuj się z organizacjami zajmującymi się FOP lub rzadkimi chorobami. Zaproponuj dzielenie się swoją historią i chęć pomocy.
- Sięgnij do gazet i stacji telewizyjnych i zaoferuj wywiad.
- Skontaktuj się ze zdrowymi blogerami i poproś ich, aby napisali o FOP lub pozwolili Ci podać post gościa. Lub załóż własny blog.
- Proponuję mówić w szkołach i grupach lokalnych. Weź udział w targach zdrowotnych. Dołącz do biura NORD Speakers Bureau.
- Państwo kontaktowe i przedstawiciele krajowi w celu omówienia finansowania badań.
- Korzystaj z platform mediów społecznościowych, takich jak Facebook, Twitter i Instagram, aby rozpowszechniać informacje.
- Weź udział w zbiórce pieniędzy dla organizacji lub konkretnego projektu badawczego.
- Zaangażuj się w Dzień Rzadkich Chorób.
