Co to jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona, znana również jako degeneracja hepatolenticularna i postępująca degeneracja soczewki, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje zatrucie miedzią w organizmie. Występuje u około 1 na 30 000 osób na całym świecie.
W zdrowym ciele wątroba filtruje nadmiar miedzi i uwalnia ją przez mocz. W przypadku choroby Wilsona wątroba nie może prawidłowo usunąć dodatkowej miedzi. Dodatkowa miedź następnie gromadzi się w narządach, takich jak mózg, wątroba i oczy.
Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zatrzymania progresji choroby Wilsona. Leczenie może obejmować przyjmowanie leków lub przeszczepienie wątroby. Opóźnienie lub brak leczenia może spowodować niewydolność wątroby, uszkodzenie mózgu lub inne stany zagrażające życiu.
Porozmawiaj z lekarzem, jeśli twoja rodzina ma historię choroby Wilsona. Wiele osób z tym stanem żyje normalnie, zdrowo.
Oznaki i objawy choroby Wilsona
Objawy choroby Wilsona różnią się znacznie w zależności od tego, na który organ ma wpływ. Można je pomylić z innymi chorobami lub stanami. Choroba Wilsona może być wykryta tylko przez lekarza i podczas testów diagnostycznych.
Związane z wątrobą
Następujące objawy mogą wskazywać na kumulację miedzi w wątrobie:
- słabość
- czuć się zmęczonym
- utrata masy ciała
- nudności
- wymioty
- utrata apetytu
- swędzenie
- żółtaczka lub zażółcenie skóry
- obrzęk lub obrzęk nóg i brzucha
- ból lub wzdęcia w jamie brzusznej
- naczyniaki pająka lub widoczne, podobne do gałęzi naczynia krwionośne na skórze
- skurcze mięśni
Wiele z tych objawów, takich jak żółtaczka i obrzęk, są takie same w przypadku innych schorzeń, takich jak niewydolność wątroby i nerek. Lekarz przeprowadzi wiele testów przed potwierdzeniem rozpoznania choroby Wilsona.
Neurologiczny
Kumulacja miedzi w mózgu może powodować takie objawy, jak:
- zaburzenia pamięci, mowy i wzroku
- anormalne chodzenie
- migreny
- ślinotok
- bezsenność
- niezdarność z rękami
- zmiany osobowości
- zmiany nastroju
- depresja
- problemy w szkole
W zaawansowanych stadiach objawy te mogą obejmować skurcze mięśni, drgawki i bóle mięśni podczas ruchu.
Pierścienie Kaysera-Fleischera i zaćma słonecznika
Twój lekarz sprawdzi również w ciele pierścienie Kaysera-Fleischera (K-F) i zaćmy słonecznika. Pierścienie K-F są nieprawidłowymi złotobrązowymi przebarwieniami w oczach, które są spowodowane złogami nadmiaru miedzi. Pierścienie K-F pojawiają się u około 97 procent osób z chorobą Wilsona.
Słoneczna zaćma pojawia się u 1 na 5 osób z chorobą Wilsona. Jest to charakterystyczny wielokolorowy środek ze szprychami, które promieniują na zewnątrz.
Inne objawy
Nagromadzenie miedzi w innych narządach może powodować:
- niebieskawe przebarwienia w paznokciach
- kamienie nerkowe
- przedwczesna osteoporoza lub brak gęstości kości
- artretyzm
- zaburzenia miesiączkowania
- niskie ciśnienie krwi
Jaka jest przyczyna i kto jest zagrożony chorobą Wilsona?
Mutacja w ATP7B gen, który koduje transport miedzi, powoduje chorobę Wilsona. Musisz dziedziczyć gen od obojga rodziców, aby mieć chorobę Wilsona. Może to oznaczać, że jeden z twoich rodziców ma chorobę lub niesie gen.
Gen może pomijać pokolenie, więc możesz chcieć spojrzeć dalej niż rodzice lub zrobić test genetyczny.
Jak diagnozuje się chorobę Wilsona?
Choroba Wilsona może być trudna do zdiagnozowania przez lekarzy. Objawy są podobne do innych problemów zdrowotnych, takich jak zatrucie metalami ciężkimi, zapalenie wątroby typu C i porażenie mózgowe.
Czasami lekarz będzie w stanie wykluczyć chorobę Wilsona, gdy pojawią się objawy neurologiczne i nie będzie widoczny pierścień K-F. Ale nie zawsze tak jest w przypadku osób z objawami specyficznymi dla wątroby lub bez żadnych innych objawów.
Lekarz zapyta o twoje symptomy i poprosi o historię choroby twojej rodziny. Będą również używać różnych testów, aby szukać uszkodzeń spowodowanych przez nagromadzenie miedzi.
Fizyczny egzamin
Podczas twojej fizycznej, twój lekarz będzie:
- zbadaj swoje ciało
- słuchaj dźwięków w jamie brzusznej
- sprawdź swoje oczy pod jasnym światłem dla pierścieni K-F lub zaćmy słonecznika
- sprawdza twoje umiejętności motoryczne i pamięć
Testy laboratoryjne
W przypadku badań krwi lekarz pobierze próbki i poddaje je analizie w laboratorium w celu sprawdzenia:
- nieprawidłowości w enzymach wątrobowych
- poziomy miedzi we krwi
- niższe poziomy ceruloplazminy, białka przenoszącego miedź przez krew
- zmutowany gen, zwany również testem genetycznym
- niski poziom cukru we krwi
Lekarz może również poprosić o pobranie moczu przez 24 godziny w celu sprawdzenia gromadzenia się miedzi.
Co to jest test ceruloplasmin? "
Testy obrazowania
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT) może pomóc wykryć wszelkie nieprawidłowości w mózgu, szczególnie jeśli występują u nich objawy neurologiczne. Te wyniki nie mogą zdiagnozować stanu, ale mogą pomóc w ustaleniu diagnozy lub zaawansowania tego stanu.
Twój lekarz będzie szukał słabych sygnałów w mózgu i uszkodzeń mózgu i wątroby.
Biopsja wątroby
Lekarz może zalecić wykonanie biopsji wątroby, aby sprawdzić oznaki uszkodzenia i wysoki poziom miedzi. Jeśli zgodzisz się na tę procedurę, być może będziesz musiał przestać przyjmować pewne leki i szybko przez osiem godzin wcześniej.
Przed włożeniem igły lekarz pobierze znieczulenie miejscowe, aby pobrać próbkę tkanki. W razie potrzeby możesz poprosić o leki uspokajające i przeciwbólowe. Przed powrotem do domu musisz leżeć na boku przez dwie godziny i odczekać dodatkowe dwie do czterech godzin.
Jeśli lekarz stwierdzi obecność choroby Wilsona, może zalecić swojemu rodzeństwu również wykonanie testu genetycznego. Może pomóc ci ustalić, czy ty lub inni członkowie Twojej rodziny jesteście narażeni na ryzyko przeniesienia choroby Wilsona.
Możesz również rozważyć przyszły przegląd u noworodka, jeśli jesteś w ciąży i masz chorobę Wilsona.
Jak leczy się chorobę Wilsona?
Skuteczne leczenie choroby Wilsona zależy od czasu bardziej niż leki. Leczenie często odbywa się w trzech etapach i powinno trwać całe życie. Jeśli dana osoba przestaje przyjmować leki, miedź może ponownie się odbudować.
Pierwszy etap
Pierwszym zabiegiem jest usunięcie nadmiaru miedzi z organizmu poprzez terapię chelatującą. Środki chelatujące obejmują leki takie jak d-penicylamina i trientyna lub Sypryna. Leki te usuwają dodatkową ilość miedzi z narządów i uwalniają ją do krwioobiegu. Nerki będą następnie filtrować miedź w moczu.
Trientine ma mniej zgłoszonych działań niepożądanych niż d-penicylamina. Do potencjalnych skutków ubocznych d-penicyloaminy należą:
- gorączka
- wysypka
- problemy z nerkami
- problemy ze szpikiem kostnym
Twój lekarz zapewni niższe dawki leków chelatujących, jeśli jesteś w ciąży, ponieważ mogą one powodować wady wrodzone.
Drugi etap
Celem drugiego etapu jest utrzymanie normalnego poziomu miedzi po usunięciu. Lekarz zaleci cynk lub tetratiomolibdenian, jeśli ukończył pierwsze leczenie lub nie wykazuje żadnych objawów, ale ma chorobę Wilsona.
Cynk przyjmowany doustnie w postaci soli lub octanu (Galzin) chroni organizm przed absorbowaniem miedzi z pożywienia. Możesz mieć lekką niestrawność od przyjmowania cynku. Dzieci z chorobą Wilsona, ale bez objawów, mogą chcieć brać cynk, aby zapobiec pogorszeniu się stanu lub spowolnić jego postęp.
Trzeci etap
Gdy objawy się poprawią, a poziom miedzi będzie normalny, będziesz chciał skupić się na długotrwałej terapii podtrzymującej. Obejmuje to kontynuację terapii cynkiem lub chelatowaniem i regularne monitorowanie poziomu miedzi.
Możesz również zarządzać poziomem miedzi, unikając produktów o wysokich poziomach, takich jak:
- suszone owoce
- wątroba
- grzyby
- orzechy
- skorupiak
- czekolada
- multiwitaminy
Możesz również sprawdzić poziom wody w domu. W twoim domu może być dodatkowa ilość miedzi, jeśli twój dom ma miedziane rury.
Leki mogą zająć od czterech do sześciu miesięcy, aby pracować u osoby, u której występują objawy. Jeśli dana osoba nie reaguje na te terapie, może wymagać przeszczepu wątroby. Pomyślny przeszczep wątroby może wyleczyć chorobę Wilsona. Wskaźnik sukcesu dla przeszczepów wątroby wynosi 85 procent po roku.
Jak przygotować się do biopsji wątroby "
Badania kliniczne
Kilka centrów medycznych prowadzi badania kliniczne nad nowym lekiem o nazwie WTX101. Wilson Theraputics opracował ten lek do leczenia choroby Wilsona. Nosi on substancję chemiczną o nazwie tetrathiomolybdate, która utrzymuje organizm w pochłanianiu miedzi. Wykazano, że jest skuteczny u osób we wczesnych stadiach choroby Wilsona, szczególnie u osób z objawami neurologicznymi. Kliknij tutaj, aby znaleźć więcej informacji na temat centrum w Twojej okolicy.
Jakie są perspektywy choroby Wilsona?
Im wcześniej dowiesz się, że masz gen na chorobę Wilsona, tym lepsze jest twoje rokowanie. Choroba Wilsona może przekształcić się w niewydolność wątroby i uszkodzenie mózgu, jeśli nie jest leczona.
Wczesne leczenie może pomóc w odwróceniu problemów neurologicznych i uszkodzeniu wątroby. Leczenie na późniejszym etapie może zapobiec dalszemu postępowi choroby, ale nie zawsze przywróci szkody. Ludzie w zaawansowanym stadium mogą musieć nauczyć się radzić sobie z ich symptomami w ciągu ich życia.
Czy możesz zapobiec chorobie Wilsona?
Choroba Wilsona jest dziedziczonym genem przekazywanym z rodziców do ich dzieci. Jeśli rodzice mają dziecko z chorobą Wilsona, mogą potencjalnie mieć również inne dzieci z tą chorobą.
Chociaż nie można zapobiec chorobie Wilsona, można opóźnić lub spowolnić wystąpienie choroby. Jeśli dowiesz się, że masz chorobę Wilsona na wczesnym etapie, możesz zapobiec objawom, przyjmując leki takie jak cynk. Specjalista genetyczny może pomóc rodzicom określić ich potencjalne ryzyko przeniesienia choroby Wilsona na ich dzieci.
Następne kroki
Umów się z lekarzem, jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, może mieć chorobę Wilsona lub wykazuje objawy niewydolności wątroby. Największym wskaźnikiem tego stanu jest wywiad rodzinny, ale zmutowany gen może pomijać pokolenie. Możesz poprosić o test genetyczny wraz z innymi testami, które zaplanuje twój lekarz.
Jeśli postawisz diagnozę choroby Wilsona, natychmiast rozpocznij leczenie. Wczesne leczenie może pomóc w zapobieganiu lub opóźnianiu stanu, szczególnie jeśli nie masz jeszcze objawów. Leki zawierają czynniki chelatujące i cynk i mogą zająć do sześciu miesięcy. Nawet po tym, jak stężenie miedzi powróci do normy, należy kontynuować przyjmowanie leków, ponieważ choroba Wilsona jest stanem trwającym całe życie.
