Co to jest mieszana choroba tkanki łącznej?
Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest rzadkim zaburzeniem autoimmunologicznym. Czasami nazywa się chorobę nakładającą się, ponieważ wiele jej objawów pokrywa się z innymi zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak toczeń, twardzina i zapalenie wielomięśniowe. Niektóre przypadki MCTD mają również wspólne objawy z reumatoidalnym zapaleniem stawów.
Nie ma lekarstwa na MCTD, ale zwykle można nim zarządzać za pomocą leków i zmian w stylu życia. To nie powinno mieć większego wpływu na długość życia. Według National Institutes of Health, 10-letnie przeżycie osób MCTD wynosi około 80 procent. Oznacza to, że 80 procent osób z MCTD żyje jeszcze 10 lat po zdiagnozowaniu.
Jakie są objawy?
Objawy MCTD zwykle pojawiają się w sekwencji na przestrzeni wielu lat, nie wszystkie naraz.
Około 90 procent osób z MCTD ma fenomen Raynauda. Jest to stan charakteryzujący się ostrymi atakami zimnych, zdrętwiałych palców, które stają się niebieskie, białe lub fioletowe. Czasami występują miesiące lub lata przed innymi objawami.
Dodatkowe objawy MCTD różnią się w zależności od osoby, ale niektóre z najczęstszych to:
- zmęczenie
- gorączka
- ból w wielu stawach
- wysypka
- obrzęk stawów
- słabe mięśnie
Inne możliwe objawy to:
- ból w klatce piersiowej
- zapalenie żołądka
- kwasu refluks
- problemy z oddychaniem
- utwardzanie lub napinanie płatów skóry
- opuchnięte ręce
Co to powoduje?
Dokładna przyczyna MCTD jest nieznana. To zaburzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że twój układ odpornościowy błędnie atakuje zdrową tkankę. MCTD występuje, gdy twój układ odpornościowy atakuje włókna, które zapewniają ramę dla twojego ciała.
Czy są jakieś czynniki ryzyka?
Niektóre osoby z MCTD mają historię rodzinną, ale naukowcy nie znaleźli wyraźnego powiązania genetycznego.
Według Kliniki Mayo, wydaje się, że jest najbardziej powszechna wśród kobiet poniżej 30 lat, ale może uderzyć w każdym wieku.
Jak jest diagnozowana?
MCTD może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ może przypominać kilka warunków. Może wyglądać jak twardzina jednego roku i reumatoidalne zapalenie stawów w następnym.
Aby postawić diagnozę, lekarz przeprowadzi badanie fizyczne. Będą również prosić o szczegółową historię objawów. Jeśli to możliwe, zachowaj dziennik swoich objawów, zauważając, kiedy one się pojawią i jak długo trwają. Ta informacja będzie pomocna dla twojego doktora.
Jeśli lekarz rozpozna objawy MCTD, takie jak obrzęk wokół stawów, mogą wykonać badanie krwi w celu sprawdzenia niektórych przeciwciał związanych z MCTD, takich jak anty-RNP, a także obecność markerów stanu zapalnego. Mogą również testować krew pod kątem obecności przeciwciał ściślej związanych z innymi chorobami autoimmunologicznymi, aby zapewnić dokładną diagnozę.
Jak to traktuje?
Leki mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami MCTD. Niektóre osoby wymagają leczenia tylko wtedy, gdy ich choroba się zaostrza, ale inne mogą wymagać długotrwałego leczenia.
Leki stosowane w leczeniu MCTD to:
- Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ). Dostępne bez recepty NSAID, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin) i naproksen (Aleve), mogą leczyć bóle stawów i stany zapalne.
- Kortykosteroidy. Leki steroidowe, takie jak prednizon, mogą leczyć stany zapalne i pomagają powstrzymać układ odpornościowy przed atakowaniem zdrowych tkanek. Ponieważ mogą powodować wiele skutków ubocznych, takich jak wysokie ciśnienie krwi, zaćma, zmiany nastroju i przyrost masy ciała, są one zwykle używane tylko przez krótki czas, aby uniknąć długotrwałego ryzyka.
- Leki przeciwmalaryczne. Hydroksychlorochina (Plaquenil) może pomóc w łagodnym MCTD i prawdopodobnie zapobiega nawrotom.
- Blokery kanału wapniowego. Leki takie jak nifedypina (Procardia) i amlodypina (Norvasc) pomagają radzić sobie z fenomenem Raynauda.
- Leki immunosupresyjne. Osoby z ciężkim MCTD mogą wymagać długotrwałego leczenia lekami immunosupresyjnymi, które są lekami hamującymi układ odpornościowy. Typowe przykłady to azatiopryna (Imuran, Azasan) i mykofenolan mofetylu (CellCept). Leki te mogą być ograniczone w czasie ciąży ze względu na potencjalne wady rozwojowe lub toksyczność płodu.
- Leki z nadciśnieniem płucnym. Nadciśnienie płucne jest główną przyczyną zgonów wśród osób z MCTD. Lekarze mogą przepisać leki takie jak bosentan (Tracleer) lub syldenafil (Revatio, Viagra), aby zapobiec pogorszeniu się nadciśnienia płucnego.
Oprócz leków może pomóc kilka zmian w stylu życia:
- Regularnie ćwicz. Umiarkowany poziom aktywności fizycznej cztery do pięciu razy w tygodniu pomoże poprawić siłę mięśni, obniżyć ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko chorób serca.
- Rzucić palenie. Palenie powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, co może pogorszyć objawy objawu Raynauda. Podnosi również ciśnienie krwi.
- Zdobądź wystarczającą ilość żelaza. Około 75 procent osób z MCTD ma niedokrwistość z niedoboru żelaza.
- Jedz dietę wysokobłonnikową. Jedzenie zdrowej diety bogatej w pełnoziarniste, owoce i warzywa może pomóc w utrzymaniu zdrowego przewodu pokarmowego.
- Chroń swoje dłonie. Ochrona rąk przed zimnem może zmniejszyć ryzyko wystąpienia fenomenu Raynauda.
- Ogranicz spożycie soli. Sól może przyczyniać się do wysokiego ciśnienia krwi, co jest ryzykowne dla osób z MCTD.
Jakie są prognozy?
Pomimo złożonego zakresu objawów, MCTD na ogół nie jest zbyt poważne. Większość ludzi jest w stanie poradzić sobie z objawami dzięki kombinacji leków i zmian w stylu życia. Porozmawiaj z lekarzem o ustaleniu długofalowego planu leczenia, który najlepiej odpowiada twoim objawom.
