Czym jest translokacja Robertsona?
Wewnątrz każdej z komórek znajdują się struktury podobne do nici zbudowane z części zwanych chromosomami. Te ciasno nawinięte nici są tym, co ludzie mają na myśli, gdy odnoszą się do twojego DNA. Jest to plan rozwoju komórek, który sprawia, że każda komórka w twoim ciele jest unikalna.
Wyobraź sobie układankę, która łączy się ze sobą, tworząc spiralne schody. W ten sposób twoja struktura DNA jest zorganizowana. Każdy fragment twojej nici DNA należy do określonego miejsca, zapewniając, że twoje komórki mogą się rozdzielić i pomnożyć z DNA odciśniętym w każdym z nich.
"Translokacja chromosomowa" jest terminem używanym do opisania, kiedy dwie części nici puzzli łączą się w sposób, który nie pasuje. Translokacja Robertsona jest najczęstszym rodzajem translokacji chromosomu ludzkiego. Około 1 na 1000 urodzonych dzieci będzie miało tę translokację w swoim DNA. To niekoniecznie powoduje problemy.
Chromosomy dotknięte translokacją Robertsona
Robertsonowska translokacja powoduje wzrost chromosomów akrocentrycznych. W akrokentrycznym chromosomie, wąskim obszarze, w którym obie połówki połączenia chromosomu znajdują się blisko samego końca chromosomu. W translokacji Robertsona akrocentryczne chromosomy łączą się ze sobą. To połączenie łączy w jedno "długie ramiona" DNA.
Aby ułatwić studiowanie genów i ich mutacji, naukowcy przypisali liczbę do każdego chromosomu w łańcuchu ludzkiego DNA. Chromosomy akrocentryczne w tym łańcuchu DNA to chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22. Wspólne formacje translokacji obejmują:
- chromosom 13 z chromosomem 14 (najczęstsza translokacja Robertsona i najpowszechniejsza reorganizacja chromosomu u ludzi)
- chromosom 13 z chromosomem 21
- chromosom 14 z chromosomem 21
- chromosom 15 z chromosomem 21
- chromosom 21 z chromosomem 22
Translokacje Robertsona obejmują długie ramiona połączonych ze sobą łańcuchów DNA. Gdy komórki rozmnażają się, ten błąd DNA jest kopiowany w kółko, a zazwyczaj krótkie ramiona łańcucha DNA są tracone. Utracona informacja może spowodować pojawienie się twojego DNA o jeden pełny chromosom niż normalna liczba 46.
Ponieważ chromosomy DNA są połączone razem w 23 parach, posiadanie nieparzystej liczby chromosomów może czasami wskazywać, że brakuje istotnej informacji genetycznej w DNA. Translokacja Robertsona może również skutkować dodaniem dodatkowej kopii chromosomu do twojego DNA. Łańcuch DNA z brakującymi lub dodatkowymi informacjami genetycznymi jest określany jako niezrównoważony.
Objawy translokacji Robertsona
W większości przypadków nie występują żadne objawy ani widoczne oznaki translokacji Robertsona. W zależności od tego, w którym miejscu DNA ulega translokacji, najprawdopodobniej nie wystąpią żadne nietypowe działania niepożądane twojego łańcucha DNA.
Ponieważ chromosomy występują w parach, możesz mieć translokację Robertsona, która niszczy twoją nić DNA, ale pozostawia ci wszystkie informacje genetyczne potrzebne do prawidłowego namnażania się komórek. To dlatego wiele osób z tym stanem przechodzi przez życie, nie wiedząc nawet, że je mają.
Ale nawet jeśli translokacja Robertsona nie stanowi problemu w twoim DNA, możesz stać się "nosicielem" translokacji. Oznacza to, że istnieje możliwość przekazania brakującego lub dodatkowego DNA swoim dzieciom. Tam sprawy się komplikują.
Wielokrotne poronienia, trudności w zajściu w ciążę oraz ciąże, w których płód rozwija się z trisomią lub inną nieprawidłowością genetyczną, mogą być sygnałem, że ty lub twój partner macie tę translokację.
Wpływ na płodność
Jeśli ty lub twój partner nosicie translokację Robertsona, możecie być bardziej zagrożeni bezpłodnością lub poronieniem. A kiedy ludzie z tą translokacją niosą dziecko do terminu, dziecko może być bardziej zagrożone nierównowagą chromosomową.
Jeśli miałeś więcej niż jedno poronienie lub wiesz, że byłeś w ciąży z płodem, który nosi chromosomalny brak równowagi, twój lekarz może zalecić testy genetyczne na translokację Robertsona. Jeśli ty lub twój partner macie tę translokację, może być konieczne rozważenie oceny ryzyka, która analizuje DNA, które nosicie, a także doradztwo genetyczne w przyszłych ciążach.
Monosomia jest zmianą genetyczną, w której brakuje połowy jednej pary chromosomów. Przemieszczenie Robertsona może prowadzić do ciąż, które przenoszą monosomię 14 i monosomię 21. Obie są uważane za nieżywotne.
Trisomia jest zmianą genetyczną, w której istnieje dodatkowa kopia chromosomu w nici DNA, wyrzucająca łańcuch z równowagi. Translokacja Robertsona może skutkować trisomią 14 lub trisomią 21. Trisomia 21 jest również znana jako zespół Downa.
Zespół Downa i więcej
Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem genetycznym na świecie. Jeśli twoja translokacja Robertsona łączy kolejny chromosom z chromosomem 21, możesz być bardziej predysponowany genetycznie do posiadania dziecka z zespołem Downa.
Zespół Patau jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które może powodować wady serca oraz nieprawidłowości w mózgu i rdzenia kręgowego. Zespół Patau jest wynikiem dodatkowej kopii chromosomu 13 w rozwijającym się DNA płodu.
Jeśli twoja translokacja Robertsona łączy chromosom 13 z innym chromosomem, możesz być nosicielem zespołu Patau. Większość przypadków tej trisomii nie jest dziedziczona, ale jest to możliwe. W około 20 procentach przypadków zespołu Patau translokacja odgrywa rolę w wyglądzie zespołu.
Dzieci urodzone z zespołem Patau rzadko żyją dłużej niż rok. Inne monosomy i trisomie, które mogą wystąpić w przypadku translokacji Robertsona, są nieopłacalne. Właśnie dlatego przeniesienie z Robertsonem wiąże się z większym ryzykiem poronienia.
Wygląd zewnętrzny
Zazwyczaj osoby urodzone z translokacją Robertsona są zdrowe i mają średnią długość życia.Ale znalezienie się masz tę wadę genetyczną, a także możliwość, że wpływające na ciążę lub swoich dzieci, może być mylące i stresujące.
Wyniki żywotności dla niektórych warunków genetycznych różnią się znacznie. Czynniki takie jak wiek matki i historia zdrowia odgrywają rolę w statystykach dotyczących nosicielstwa translokacji i ich ciąż.
Niektóre zaburzenia równowagi chromosomalne, takie jak monosomie 14 i 21 oraz trisomia 14, nie niosą ze sobą dobre perspektywy. Trisomia 13 i trisomia 21 powodują, że warunki genetyczne są żywe, ale mogą mieć poważne skutki. Są też wyniki translokacji, które nie niosą żadnych konsekwencji genetycznych.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli podejrzewasz lub wiesz, że masz translokację Robertsona. Doradztwo genetyczne, przełom w badaniach i badania kliniczne mogą zwiększyć szanse na pomyślne ciąże.
