Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?
Istnieje dziewięć typów dystrofii mięśniowej. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującym osłabieniem mięśni ochotniczych. DMD nasila się szybciej niż inne typy dystrofii mięśniowej. Jest to również najbardziej rozpowszechniona forma dystrofii mięśniowej. Centers for Disease Control and Prevention oszacował, że jeden na każde 5600 do 7700 mężczyzn w wieku od 5 do 24 lat ma DMD.
Objawy DMD zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, a osoby z DMD zwykle umierają we wczesnej dorosłości.
Jakie są objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
Objawy DMD zaczynają się pojawiać w wieku od 2 do 6 lat. Wiele dzieci z DMD rozwija się normalnie w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie. Objawy DMD mogą obejmować:
- trudności z chodzeniem
- utrata zdolności chodzenia
- powiększone cielęta
- trudności w uczeniu się, które występują u około jednej trzeciej dotkniętych osób
- brak rozwoju umiejętności motorycznych
- zmęczenie
- szybko pogarszająca się słabość nóg, miednicy, ramion i szyi
Co powoduje dystrofię mięśniową Duchenne'a?
DMD jest chorobą genetyczną. Ci, którzy go dziedziczą mają wadliwy gen związany z białkiem mięśniowym zwanym dystrofiną. Białko to utrzymuje nienaruszone komórki mięśniowe. Jego brak powoduje gwałtowne pogorszenie stanu mięśni, jak u dziecka z DMD.
Kto jest zagrożony dystrofią mięśniową Duchenne'a?
Historia rodzinna DMD jest czynnikiem ryzyka, ale stan może ustąpić bez znanej historii rodzinnej. Osoba może być cichym nosicielem warunku. Oznacza to, że członek rodziny może nosić kopię wadliwego genu, ale nie powoduje DMD u tej osoby. Czasami gen może przejść przez pokolenia przed wpływem na dziecko.
Mężczyźni częściej mają DMD niż kobiety. Samce i samice, które urodziły się matce niosącej wadliwy gen, mają szansę odziedziczyć defekt. Jednak dziewczęta, które odziedziczą ten gen, będą bezobjawowymi nosicielami, a chłopcy będą mieli objawy.
Jak diagnozowana jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?
Rutynowe badania wellness mogą odkryć oznaki dystrofii mięśniowej. Ty i twój pediatra dziecko może zauważyć, że mięśnie twojego dziecka słabną i że twoje dziecko ma brak koordynacji. Badania krwi i biopsje mięśni mogą potwierdzić diagnozę DMD.
Badanie krwi stosowane do uzyskania tej diagnozy nazywa się testem fosfokinazy kreatynowej. Kiedy mięśnie pogarszają się, uwalniają do krwi dużą ilość enzymu fosfokinazy kreatyny. Jeśli test wykryje wysoki poziom fosfokinazy kreatynowej, biopsje mięśni lub testy genetyczne będą określać rodzaj dystrofii mięśniowej.
Jakie są możliwości leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
Nie ma lekarstwa na DMD. Leczenie może jedynie zmniejszyć objawy i wydłużyć życie.
Dzieci z DMD często tracą zdolność chodzenia i wymagają wózka inwalidzkiego w wieku około 12. Stężenie nóg może wydłużyć czas, w którym dziecko może chodzić samodzielnie. Regularna fizykoterapia utrzymuje mięśnie w najlepszej możliwej kondycji. Leczenie sterydami może również przedłużać działanie mięśni.
Osłabienie mięśni może powodować stany, takie jak skolioza, zapalenie płuc i nieprawidłowe tętno. Lekarz powinien leczyć i monitorować warunki w miarę ich pojawiania się.
Czynność płuc zaczyna się pogarszać w późnych stadiach choroby. Do przedłużenia życia może być konieczny respirator.
Jaka jest długoterminowa perspektywa?
DMD jest stanem krytycznym. Większość osób z DMD zmarł w wieku 20 lat. Jednak przy należytej staranności niektóre osoby z DMD przeżywają 30-tkę. W późniejszych stadiach choroby większość osób z DMD będzie potrzebowała opieki w pełnym wymiarze, aby utrzymać jakość życia.
Stan jest zwyrodnieniowy, co oznacza, że potrzeba opieki medycznej zwiększa się wraz z pogarszaniem się stanu. Ponieważ objawy pojawiają się w wieku od 2 do 6 lat, dziecko zwykle wymaga regularnego monitorowania przez zespół medyczny. Ponieważ ostatnie etapy choroby pojawiają się w okresie nastoletnim i młodym, może być konieczne wejście do szpitala lub hospicja.
Jeśli masz DMD lub jesteś rodzicem, którego dziecko ma DMD, szukaj pomocy od przyjaciół i rodziny. Możesz także znaleźć grupy wsparcia, w których możesz rozmawiać i słuchać innych osób, które przeżywają to samo doświadczenie.
Jak zapobiegać dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
Nie można zapobiec DMD przed poczęciem, ponieważ przechodzi z matki. Genetycy badają technologię, która może być w stanie zapobiec przenoszeniu wady, ale nie odkryli skutecznego leku.
Testy genetyczne przed poczęciem mogą ustalić, czy para ma zwiększone ryzyko posiadania dzieci z DMD.
