Co to jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, w której komórki nerwowe twojego mózgu stopniowo się psują. Wpływa to na twoje fizyczne ruchy, emocje i zdolności poznawcze. Nie ma lekarstwa, ale istnieją sposoby radzenia sobie z tą chorobą i jej objawami.
Choroba Huntingtona występuje częściej u osób o europejskim pochodzeniu, dotykając około trzech do siedmiu na każde 100 000 osób pochodzenia europejskiego.
Jakie są objawy choroby Huntingtona?
Istnieją dwa rodzaje choroby Huntingtona: początek choroby i wczesny początek.
Początek dla dorosłych
Początek dorosłych jest najczęstszym typem choroby Huntingtona. Objawy zwykle zaczynają się, gdy ludzie są w wieku 30 lub 40 lat. Początkowe znaki często obejmują:
- depresja
- drażliwość
- halucynacje
- psychoza
- drobne mimowolne ruchy
- słaba koordynacja
- trudności ze zrozumieniem nowych informacji
- trudności w podejmowaniu decyzji
Objawy, które mogą wystąpić w miarę postępu choroby obejmują:
- niekontrolowane drgania, zwane pląsawicą
- trudności z chodzeniem
- problem z połykaniem i mówieniem
- zamieszanie
- utrata pamięci
- zmiany osobowości
- zmiany mowy
- spadek zdolności poznawczych
Wczesny początek
Ten typ choroby Huntingtona jest mniej powszechny. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania. Choroba Huntingtona o wczesnym początku powoduje zmiany mentalne, emocjonalne i fizyczne, takie jak:
- ślinotok
- niezgrabność
- bełkotliwa wymowa
- powolne ruchy
- częste upadki
- sztywne mięśnie
- drgawki
- nagły spadek wydajności w szkole
Co powoduje chorobę Huntingtona?
Wada pojedynczego genu powoduje chorobę Huntingtona. Uważane jest za zaburzenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że jedna kopia nieprawidłowego genu jest wystarczająca do wywołania choroby. Jeśli jeden z twoich rodziców ma tę wadę genetyczną, masz 50% szans na jej odziedziczenie. Możesz również przekazać to swoim dzieciom.
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę Huntingtona różni się od wielu innych mutacji. W genie nie ma substytucji lub brakującej części. Zamiast tego występuje błąd kopiowania. Obszar wewnątrz genu jest kopiowany zbyt wiele razy. Liczba powtarzających się kopii rośnie z każdym pokoleniem.
Ogólnie objawy choroby Huntingtona pojawiają się wcześniej u osób z większą liczbą powtórzeń. Choroba rozwija się również szybciej wraz z narastaniem kolejnych powtórzeń.
Jak diagnozowana jest choroba Huntingtona?
Historia rodzinna odgrywa główną rolę w diagnozie choroby Huntingtona. Można jednak przeprowadzić wiele testów klinicznych i laboratoryjnych, aby pomóc w zdiagnozowaniu problemu.
Testy neurologiczne
Neurolog wykona testy, aby sprawdzić:
- refleks
- koordynacja
- saldo
- napięcie mięśniowe
- siła
- zmysł dotyku
- przesłuchanie
- wizja
Testy czynności mózgu i obrazowania
Jeśli masz napady padaczkowe, możesz potrzebować elektroencefalogramu (EEG). Ten test mierzy aktywność elektryczną w twoim mózgu.
Testy obrazowania mózgu można również wykorzystać do wykrywania fizycznych zmian w mózgu.
- Obrazy z rezonansu magnetycznego (MRI) wykorzystują pola magnetyczne do rejestrowania obrazów mózgu z wysokim poziomem szczegółowości.
- Tomografia komputerowa (CT) łączy kilka promieni rentgenowskich, tworząc obraz przekrojowy mózgu.
Testy psychiatryczne
Twój lekarz może poprosić o poddanie się ocenie psychiatrycznej. Ta ocena sprawdza twoje umiejętności radzenia sobie ze stresem, stan emocjonalny i wzorce zachowań. Psychiatra będzie również poszukiwał oznak zaburzenia myślenia.
Możesz zostać przetestowany pod kątem nadużywania substancji, aby sprawdzić, czy leki mogą tłumaczyć twoje objawy.
Badania genetyczne
Jeśli masz kilka objawów związanych z chorobą Huntingtona, Twój lekarz może zalecić testy genetyczne. Test genetyczny może definitywnie zdiagnozować ten stan.
Testy genetyczne mogą również pomóc w podjęciu decyzji, czy mieć dzieci. Niektórzy ludzie z Huntingtonem nie chcą ryzykować przekazania wadliwego genu następnemu pokoleniu.
Jakie są metody leczenia choroby Huntingtona?
Leki
Leki mogą łagodzić niektóre objawy fizyczne i psychiczne. Rodzaj i ilość potrzebnych leków zmieni się wraz z postępem choroby.
- Mimowolne ruchy mogą być leczone tetrabenazyną i lekami przeciwpsychotycznymi.
- Sztywność mięśni i mimowolne skurcze mięśni można leczyć diazepamem.
- Depresję i inne objawy psychiczne można leczyć za pomocą leków przeciwdepresyjnych i leków stabilizujących nastrój.
Terapia
Fizjoterapia może poprawić koordynację, równowagę i elastyczność. Dzięki temu treningowi poprawisz swoją mobilność i można zapobiec upadkom.
Terapii zajęciowej można używać do oceny codziennych czynności i polecania urządzeń, które pomagają w:
- ruch
- jedzenie i picie
- kąpielowy
- ubierać się
Mowa może być w stanie pomóc Ci mówić wyraźnie. Jeśli nie możesz mówić, będziesz uczyć innych rodzajów komunikacji. Logopedzi mogą również pomóc w przełknięciu i problemach z jedzeniem.
Psychoterapia może pomóc Ci przezwyciężyć problemy emocjonalne i psychiczne. Może również pomóc w rozwijaniu umiejętności radzenia sobie ze stresem.
Jakie są długoterminowe prognozy dotyczące choroby Huntingtona?
Nie ma sposobu, aby powstrzymać rozwój tej choroby. Stopień zaawansowania różni się dla każdej osoby i zależy od liczby powtórzeń genetycznych obecnych w twoich genach. Niższa liczba zwykle oznacza, że choroba postępuje wolniej.
Osoby z chorobą Huntingtona o początku dorosłym zazwyczaj żyją 15-20 lat po pojawieniu się objawów. Postać o wczesnym początku zwykle rozwija się szybciej. Ludzie mogą żyć tylko 10 do 15 lat po wystąpieniu objawów.
Przyczyny śmierci u osób z chorobą Huntingtona obejmują:
- infekcje, takie jak zapalenie płuc
- samobójstwo
- obrażenia od upadku
- powikłania wynikające z niemożności przełknięcia
Jak radzić sobie z chorobą Huntingtona?
Jeśli masz problemy z radzeniem sobie ze swoim stanem, rozważ dołączenie do grupy wsparcia. Może pomóc spotkać się z innymi osobami z chorobą Huntingtona i podzielić się swoimi obawami.
Jeśli potrzebujesz pomocy w wykonywaniu codziennych zadań lub poruszania się, skontaktuj się z agencjami opieki zdrowotnej i społecznej w Twojej okolicy. Mogą być w stanie skonfigurować opiekę dzienną.
Zapytaj swojego lekarza o poradę dotyczącą rodzaju opieki, którą możesz zacząć potrzebować w miarę postępu choroby. Być może będziesz musiał przenieść się do domu opieki z pomocą lub założyć opiekę pielęgniarską w domu.
