Co to jest zespół Kartagenera?
Zespół Kartagenera jest rzadką chorobą dziedziczną. Jest to spowodowane mutacją, która może wystąpić w wielu różnych genach. Jest to autosomalne recesywne, co oznacza, że musisz dziedziczyć zmutowany gen od obu rodziców, aby go rozwinąć.
Według naukowców z Indian Journal of Human Genetics, około 1 na 30 000 ludzi rodzi się z zespołem Kartagenera. Powoduje nieprawidłowości w drogach oddechowych. Są one znane jako pierwotna dyskineza rzęsek. Powoduje również, że pozycjonowanie niektórych lub wszystkich ważnych organów jest odwrócone lub odzwierciedlone w porównaniu do ich normalnego położenia. Jest to znane jako situs inversus.
Nie ma znanego leku na zespół Kartagenera. Jednak lekarz może przepisać leczenie, aby pomóc w opanowaniu objawów, zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia.
Jakie są objawy zespołu Kartagenera?
Zespół Kartagenera ma dwie główne cechy: pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD) i situs inversus. PCD może powodować wiele objawów, w tym:
- częste infekcje dróg oddechowych
- częste infekcje zatok
- częste infekcje ucha
- przewlekłe przekrwienie błony śluzowej nosa
- bezpłodność
Situs inversus zwykle nie powoduje problemów zdrowotnych.
Co to jest pierwotna dyskineza rzęsek?
PCD to nienormalność twoich rzęsek. Twoje rzęski są podobnymi do włosów strukturami, które wyścielają błony śluzowe płuc, nosa i zatok. Normalne rzęski poruszają się ruchem falowym. Pomagają w transporcie śluzu z dróg oddechowych, przez nos i usta. To działanie pomaga oczyścić zatoki i płuca drobnoustrojów, które mogą powodować infekcje.
Kiedy masz PCD, twoje rzęski nie poruszają się prawidłowo. Mogą poruszać się w niewłaściwym kierunku, poruszać się bardzo mało lub wcale się nie ruszać. To pogarsza ich zdolność do transportu śluzu i bakterii z dróg oddechowych. Może to prowadzić do przewlekłych zakażeń dolnych i górnych dróg oddechowych.
Przewlekłe infekcje dróg oddechowych mogą prowadzić do rozstrzenia oskrzeli. W tym stanie twoje drogi oddechowe rozszerzają się i są bliznami. Typowe objawy rozstrzeni oskrzeli obejmują przewlekły kaszel, duszność i zmęczenie. W niektórych przypadkach palce i palce stóp mogą zostać zablokowane. Jest to prawdopodobnie spowodowane brakiem tlenu w kończynach.
Możesz także doświadczać przewlekłego zapalenia zatok. Jest to uporczywa infekcja, która występuje w pustych przestrzeniach powietrznych wewnątrz czaszki, znanych jako zatoki. Obejmuje zapalenie i obrzęk. Może prowadzić do nawracających infekcji ucha, znanych jako zapalenie ucha środkowego. Infekcje uszu mogą być na tyle poważne, że powodują trwałe uszkodzenie tkanek. Mogą nawet spowodować utratę słuchu.
Na ruchome ogony lub wić, plemników może również wpływać PCD. Może to powodować nadmierną ruchliwość plemników i niepłodność u mężczyzn. Kobiety z zespołem Kartagenera mogą być również niepłodne, z powodu upośledzonej ruchliwości rzęsek w wyściółce jajowodów.
Czym jest situs inversus?
W Situs inversus twoje narządy życiowe rozwijają się po przeciwnej stronie ciała niż zwykle, tworząc lustrzane odbicie normalnego pozycjonowania. Na przykład wątroba może rozwijać się po lewej stronie ciała zamiast prawej. Jest to tak zwana transpozycja.
Jeśli masz zespół Kartagenera, możesz mieć różne konfiguracje narządów:
- situs inversus totalis, w którym transponowane są wszystkie narządy wewnętrzne
- situs inversus thoracalis, gdzie transponowane są tylko płuca i serce
- situs inversus abdominalis, gdzie transponowana jest tylko wątroba, żołądek i śledziona
Situs inversus nie powoduje problemów zdrowotnych. Jeśli masz zespół Kartagenera, twoje serce i inne ważne narządy będą prawdopodobnie działały normalnie, z wyjątkiem problemów spowodowanych przez PCD.
Jak diagnozowany jest zespół Kartagenera?
Możliwe jest posiadanie tylko PCD, bez funkcji Situs Inversus. Jeśli masz oba, masz zespół Kartagenera.
Zespół Kartagenera jest czasami diagnozowany przy urodzeniu, gdy noworodek doświadcza niewydolności oddechowej i potrzebuje tlenoterapii. Ale jest częściej odkrywany we wczesnym dzieciństwie. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chroniczne infekcje dróg oddechowych, przewlekłe zapalenie zatok lub nawracające infekcje ucha bez żadnej innej widocznej przyczyny, lekarz może sprawdzić PCD i zespół Kartagenera.
Aby pomóc zdiagnozować PCD i zespół Kartagenera, lekarz może sprawdzić oznaki:
- polipy nosa
- osłabiony węch
- utrata słuchu
- pulsujące palce u rąk i nóg
Mogą również zlecać testy oddechowe, biopsje tkanek, analizy nasienia lub badania obrazowe.
Mogą użyć testu oddechowego do pomiaru ilości wydychanego tlenku azotu. Ludzie z PCD mają tendencję do wydychania mniej tlenku azotu niż normalnie. Twój lekarz może również poprosić Cię o oddychanie cząstkami o niskim poziomie promieniowania. Kiedy wydychasz powietrze, mogą sprawdzić, jak twoje rzęski poruszyły te cząstki.
Lekarz może również pobrać niewielką próbkę tkanki z nosa, tchawicy lub innego obszaru z rzęskami. Technik laboratoryjny może zbadać rzęski w próbce tkanki pod kątem strukturalnych nieprawidłowości. Mogą również ocenić ruchy Twoich rzęsek, częstotliwość bicia i koordynację.
Lekarz może pobrać próbkę nasienia, która zostanie wysłana do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Personel laboratorium może sprawdzić nieprawidłowości strukturalne i niską ruchliwość.
Twój lekarz może użyć zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej i tomografii komputerowej (CT), aby znaleźć nadciśnienie płuc, zgrubienie ściany oskrzeli i wady zatok. Mogą również użyć testów obrazowania, aby sprawdzić Situs Inversus.
Jak leczy się zespół Kartagenera?
Nie ma znanego leku na zespół Kartagenera, ale lekarz może przepisać plan leczenia, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami i zmniejszyć ryzyko powikłań.
Na przykład mogą przepisać długotrwałe antybiotyki i szczepionki w małej dawce. Mogą one pomóc w kontrolowaniu przewlekłych infekcji dróg oddechowych i zatok. Mogą również zalecać wziewne kortykosteroidy, aby złagodzić objawy rozstrzeni oskrzeli.
Twój lekarz może również skierować cię do specjalisty od chorób sercowo-naczyniowych. Mogą stosować techniki bronchoskopii i tracheotomii w celu odsysania śluzu z dróg oddechowych. Procedury te są typami "higieny płuc".
Jeśli wystąpią ciężkie uszkodzenia płuc, lekarz może zalecić operację przeszczepu płuc.
Większość osób z zespołem Kartagenera może spodziewać się normalnej długości życia. Ważne jest, aby postępować zgodnie z zaleconym przez lekarza plan leczenia, aby właściwie zarządzać swoim stanem.
Na wynos
Zespół Kartagenera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Obejmuje nieprawidłowości Twoich rzęsek, które mogą powodować różnorodne problemy zdrowotne. Obejmuje to także Situs inversus, stan, w którym narządy wewnętrzne rozwijają się po przeciwnej stronie ciała niż normalnie.
Ponieważ zespół Kartagenera nie jest znany, leczenie polega na opanowaniu objawów i zmniejszeniu ryzyka powikłań. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko ma ten stan, umów się na wizytę u lekarza.
