Przegląd
Zespół Pfeiffera ma miejsce, gdy kości czaszki, dłoni i stóp twojego dziecka zbyt szybko złączyły się w macicy z powodu mutacji genu. Może to powodować fizyczne, psychiczne i wewnętrzne objawy.
Zespół Pfeiffera występuje niezwykle rzadko. Tylko około 1 na 100 000 dzieci rodzi się z nim.
Zespół Pfeiffera jest często leczony z powodzeniem. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole Pfeiffera, co go powoduje i jak można leczyć twoje dziecko.
Jakie są rodzaje tego warunku?
Istnieją trzy rodzaje zespołu Pfeiffera.
Typ 1
Typ 1 jest najłagodniejszym i zdecydowanie najczęstszym typem tego zespołu. Twoje dziecko będzie miało fizyczne objawy, ale zwykle nie będzie miało problemów z funkcjonowaniem mózgu. Dzieci z tym typem mogą żyć jako osoby dorosłe z niewielkimi komplikacjami.
Twoje dziecko może urodzić się z kilkoma z następujących objawów:
- oczny hiperteloryzm lub oczy odległe od siebie
- czoło, które wygląda wysoko na głowie i wybrzusza się, ponieważ kości czaszki wcześnie się łączą
- brachycefalia lub płaskość tylnej części głowy
- dolna szczęka, która wystaje
- hipoplastyczna szczęka lub szczęka górna, która nie jest w pełni rozwinięta
- szerokie, duże kciuki i duże palce u stóp, które rozchodzą się od innych palców rąk i nóg
- trudności ze słyszeniem
- mając problemy z zębami lub dziąsłami
Wpisz 2
Dzieci z typem 2 mogą mieć jedną lub więcej ciężkich lub zagrażających życiu postaci objawów typu 1. Twoje dziecko może potrzebować zabiegu chirurgicznego, aby przeżyć do dorosłości.
Inne objawy to:
- kości głowy i twarzy wcześnie się zespoliły i tworzą kształt zwany "koniczyną"
- proptoza lub wytrzeszcz, co ma miejsce, gdy oczy Twojego dziecka wystają z oczodołów
- opóźnienia w rozwoju lub trudności w uczeniu się, ponieważ wczesne połączenie kości czaszki mogło powstrzymać mózg twojego dziecka od pełnego wzrostu
- fuzja w innych kościach, takich jak staw łokciowy i kolanowy, zwany ankylozą
- nie jest w stanie prawidłowo oddychać z powodu problemów z tchawicą (tchawicą), ustami lub nosem
- problemy z układem nerwowym, takie jak płyn z kręgosłupa gromadzący się w mózgu, zwany wodogłowiem
Wpisz 3
Twoje dziecko może mieć ciężkie lub zagrażające życiu formy objawów typu 1 i 2. Nie będą miały czaszki z liśćmi koniczyny, ale mogą mieć problemy z narządami, takimi jak płuca i nerki.
Wczesne zespolenie kości czaszki może prowadzić do zaburzeń poznawczych lub poznawczych. Twoje dziecko może potrzebować intensywnej operacji przez całe życie, aby leczyć te objawy i przetrwać do dorosłości.
Co powoduje ten stan?
Zespół Pfeiffera dzieje się, ponieważ kości, które tworzą czaszkę, ręce lub stopy twojego dziecka, łączą się ze sobą zbyt wcześnie, gdy są w macicy. To właśnie powoduje, że Twoje dziecko rodzi się z nieprawidłowo ukształtowaną czaszką lub palcami i palcami u nóg, które są szeroko rozstawione.
To może zostawić trochę miejsca na mózg lub inne narządy, które mogą rosnąć do końca, co może prowadzić do komplikacji:
- funkcja poznawcza
- oddechowy
- inne ważne funkcje organizmu, takie jak trawienie lub ruch
Kto dostaje ten stan?
Zespół Pfeiffera typu 1 jest spowodowany mutacją jednego lub więcej genów, które są częścią rozwoju kości dziecka.
Tylko jeden rodzic musi nosić gen, aby przekazać go swojemu dziecku, aby jego dziecko miało 50 procent szans na odziedziczenie tego stanu. Jest to znane jako autosomalny wzór dominujący. Zespół Pfeiffera typu 1 może być dziedziczony w ten sposób lub pochodzić z nowej mutacji genetycznej.
Badania sugerują, że typ 1 jest spowodowany mutacją w jednym z dwóch genów receptora czynnika wzrostu fibroblastów, FGFR1 lub FGFR2. Typy 2 i 3 prawie zawsze są spowodowane mutacją w genie FGFR2 i są nowymi (spontanicznymi) mutacjami, a nie dziedzicznymi.
Badania sugerują również, że plemniki starszych mężczyzn są bardziej podatne na mutacje. Może to spowodować wystąpienie zespołu Pfeiffera, zwłaszcza typu 2 i 3, bez ostrzeżenia.
W jaki sposób diagnozuje się ten stan?
Twój lekarz może czasami zdiagnozować zespół Pfeiffera, gdy twoje dziecko wciąż znajduje się w macicy, używając obrazów ultrasonograficznych, aby zobaczyć wczesne zespolenie kości czaszki i objawy palców u rąk iu stóp dziecka.
Jeśli występują widoczne objawy, lekarz zazwyczaj postawi diagnozę, gdy urodzi się Twoje dziecko. Jeśli objawy Twojego dziecka są łagodne, lekarz może nie zdiagnozować tego stanu do kilku miesięcy, a nawet lat, po urodzeniu dziecka i rozpoczęciu wzrastania.
Lekarz może zasugerować, abyś Ty, Twój partner i Twoje dziecko zostali poddani testom genetycznym w celu sprawdzenia mutacji genów FGFR, które powodują zespół Pfeiffera, i zobaczenia, kto nosi gen.
W jaki sposób traktowany jest ten stan?
Około trzech miesięcy po urodzeniu dziecka Twój lekarz zwykle zaleci zabieg chirurgiczny w kilku etapach, aby zmienić kształt czaszki Twojego dziecka i zmniejszyć nacisk na jego mózg.
Po pierwsze, przerwy między różnymi kościami czaszki dziecka, znane jako szwy synostatyczne, są rozdzielone. Następnie czaszka jest rekonstruowana, aby mózg mógł się rozrosnąć, a czaszka może przybrać bardziej symetryczny kształt. Lekarz zapewni również długoterminowy plan leczenia, aby upewnić się, że zęby Twojego dziecka są zadbane.
Po wyleczeniu dziecka z tych zabiegów lekarz może również zaproponować długoterminową operację w celu leczenia objawów żuchwy, twarzy, dłoni lub stóp, aby oddychać, a także poruszać rękami i stopami.
Lekarz może potrzebować natychmiastowej operacji chirurgicznej krótko po urodzeniu dziecka, aby umożliwić dziecku oddychanie przez nos lub usta. Upewnią się również, że serce, płuca, żołądek i nerki mogą normalnie funkcjonować.
Życie z zespołem Pfeiffera
Jest duża szansa, że Twoje dziecko będzie mogło bawić się z innymi dziećmi, chodzić do szkoły i przeżyć do dorosłości z zespołem Pfeiffera. Zespół Pfeiffera typu 1 można leczyć za pomocą wczesnej operacji, fizykoterapii i długoterminowego planowania operacji.
Typ 2 i 3 nie zdarzają się bardzo często. Podobnie jak w przypadku Typu 1, często można leczyć je chirurgią długoterminową i rekonstrukcją czaszki, dłoni, stóp i innych kości i narządów dziecka, które mogą zostać dotknięte.
Perspektywy dla dzieci z typem 2 i 3 nie są tak dobre, jak dla typu 1. Jest tak ze względu na wpływ, jaki wczesna fuzja kości twojego dziecka może mieć na ich mózg, oddychanie i zdolność poruszania się.
Wczesne leczenie, wraz z trwającą przez całe życie rehabilitacją fizyczną i psychiczną oraz terapią, może pomóc dziecku żyć jako osoba dorosła z jedynie pewnymi komplikacjami związanymi z funkcją poznawczą i mobilnością.
