Co to jest zespół Goodpasture?
Zespół Goodpasture jest rzadką i potencjalnie zagrażającą życiu chorobą autoimmunologiczną. Powoduje on nagromadzenie się białek autoimmunologicznych w nerkach i płucach, które prowadzą do uszkodzenia tych narządów. Choroba została nazwana na cześć dr Ernesta Goodpasture'a, który pierwszy zidentyfikował zespół w 1919 roku. Szacuje się, że występuje u 1 na 1 milion osób rocznie.
Bez szybkiej diagnozy i leczenia stan może prowadzić do znacznego krwawienia w płucach, stanu zapalnego i niewydolności nerek, a nawet śmierci.
Jakie są objawy?
Objawy mogą być niespecyficzne, jak również związane z płucami i nerkami. Obrażenia mogą szybko rosnąć, stając się dotkliwe w ciągu kilku dni. Wstępne objawy mogą obejmować:
- zmęczenie, osłabienie lub letarg
- nudności lub wymioty
- utrata apetytu
- niezdrowy, blady wygląd
Kiedy choroba atakuje płuca, mogą wystąpić następujące objawy:
- suchy kaszel
- odkrztuszanie krwi (hemoptysis)
- duszność lub trudności w oddychaniu
Czasami objawy wpływające na płuca mogą zagrażać życiu, powodując niewydolność oddechową, szczególnie w przypadku dużego krwawienia.
Kiedy choroba wpływa na nerki, może powodować:
- uczucie pieczenia podczas oddawania moczu
- krew w moczu lub spienionym moczu
- obrzęk dłoni i stóp
- podniesione odczyty ciśnienia krwi
- ból pleców pod żebrami
Co powoduje zespół Goodpasture?
Podczas gdy dokładna przyczyna zespołu Goodpasture jest nieznana, uważa się, że pewne zachowania i czynniki środowiskowe narażają ludzi na większe ryzyko. Niektóre infekcje dróg oddechowych mogą wyzwalać układ odpornościowy. Narażenie na opary węglowodorowe, pył metaliczny, dym tytoniowy lub niektóre leki, takie jak kokaina, może również zwiększać ryzyko.
Naukowcy są przekonani, że układ odpornościowy atakuje płuca i tkankę nerkową, ponieważ mechanizmy obronne organizmu identyfikują części tych organów jako obce dla samego organizmu.
Niektóre osoby wydają się być bardziej podatne na ten stan z powodu genetyki. Obejmuje to osoby, które odziedziczyły określone białka od swoich rodziców, znalezione jako część systemu antygenów HLA (ludzkich antygenów leukocytów). Na przykład określony HLA, znany jako DR15, występuje u 88 procent osób z zespołem Goodpasture.
Według National Kidney Foundation (NKF), zespół Goodpasture częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet i występuje najczęściej we wczesnej dorosłości lub po 60. roku życia. NFK informuje również, że choroba ta występuje częściej u rasy białej niż u innych ras.
Jak diagnozuje się zespół Goodpasture?
Lekarz może zastosować kilka testów do zdiagnozowania zespołu Goodpasture. Zaczną od badania fizykalnego, sprawdzając wysokie ciśnienie krwi, krwawienie i nieprawidłowe dźwięki serca i płuc, w tym badanie brzuszne. Twój lekarz sprawdzi również twoją rodzinę i historię medyczną. Nierzadko zdarza się szmer sercowy, nieprawidłowe odgłosy płuc lub powiększona wątroba z tego powodu.
Inne testy mogą pomóc w ustaleniu, czy masz chorobę. Badanie krwi może wykazać obecność przeciwciał (białek wytwarzanych przez układ odpornościowy w celu zwalczania tego, co zostało zidentyfikowane jako zagrożenie), które wskazują na obecność choroby. Może również wykazywać nieprawidłową czynność nerek.
Obecność krwi i białka w moczu można wykryć podczas badania moczu. Objawy te mogą również wskazywać na problemy z nerkami.
Badanie RTG klatki piersiowej lub CT może wykazywać objawy wskazujące na uszkodzenie płuc i krwawienie w płucach.
Biopsja nerki może ujawnić zmiany wskazujące na obecność zespołu Goodpasture. Podczas tego testu pobierana jest próbka tkanki z nerki za pomocą ultradźwięków jako wskazówki i wysyłana do laboratorium w celu przetestowania. Technicy laboratoryjni będą szukać obecności przeciwciał lub innych nieprawidłowych komórek, aby pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy.
Jak leczy się zespół Goodpasture?
Po zdiagnozowaniu będziesz potrzebował leczenia tak szybko, jak to możliwe, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Zespół Goodpasture jest stanem zagrażającym życiu. Wymaga hospitalizacji, która często obejmuje leczenie na oddziale intensywnej terapii (OIOM).
Leczenie obejmuje leki, które spowalniają twój układ odpornościowy. Mogą one obejmować jeden lub więcej z następujących elementów:
- Leki immunosupresyjne lub cytotoksyczne chronią układ odpornościowy przed wytwarzaniem przeciwciał uszkadzających płuca i nerki (jednym z przykładów jest cyklofosfamid).
- Kortykosteroidy, takie jak prednizon (Rayos), które zmniejszają stan zapalny, a także hamują układ odpornościowy.
W celu odfiltrowania szkodliwych przeciwciał we krwi może być konieczne leczenie zwane plazmaferezą. Podczas tej procedury pobiera się krew, a płynną porcję (osocze) usuwa się i zastępuje. Odfiltrowana krew jest przenoszona z powrotem do twojego ciała.
Inne zabiegi zależą od wieku, ogólnego stanu zdrowia i nasilenia choroby. Twój lekarz może przepisać dodatkowe leki, aby kontrolować gromadzenie się płynów i wysokie ciśnienie krwi. Oprócz przyjmowania leków zmiany w diecie, takie jak zmniejszenie spożycia soli, mogą pomóc kontrolować obrzęk i ciśnienie krwi.
Jakie są perspektywy długoterminowe?
Im więcej funkcji płuc i nerek można zachować, tym lepiej. Perspektywa wydaje się szczególnie zależna od stanu twoich nerek. Uszkodzenia nerek są często trwałe, a przeszczep nerki lub dializa (proces wykorzystujący specjalistyczną maszynerię w celu filtrowania odpadów i toksyn z krwi) może być niezbędny, jeśli twoje nerki zaczną zawieść.
Wczesna diagnoza i leczenie są bardzo ważne, aby przetrwać chorobę i długoterminową perspektywę. Według NKF syndrom może trwać od kilku tygodni do dwóch lat. Pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi 80 procent z należytą starannością.
Mniej niż 30 procent osób z zespołem Goodpasture będzie cierpieć z powodu długotrwałego uszkodzenia nerek, które wymaga dializy.
Rzucenie palenia, palenie papierosów i unikanie biernego palenia to kolejny ważny krok w kierunku poprawy długoterminowej perspektywy.
