Czy to powszechne?
Zespół Treacher Collins (TCS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na rozwój twarzy, głowy i uszu dziecka przed jego urodzeniem. Oprócz TCS ma kilka różnych nazw:
- dysostoza żuchwowo-twarzowa
- Zespół Franceschetti-Zwahlen-Klein
- Zespół Treacher Collins-Franceschetti
Około 1 na każde 50 000 osób rodzi się z TCS. Widać to zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Niektóre dzieci mają jedynie łagodne zmiany w swojej twarzy, podczas gdy inne doświadczają poważniejszych objawów. Rodzice mogą przekazywać zaburzenie swoim dzieciom poprzez ich geny, ale wiele razy zespół rozwija się bez ostrzeżenia.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o jego objawach, o tym, co to powoduje i co możesz zrobić.
Jakie są objawy?
Objawy TCS mogą być łagodne lub ciężkie. Niektóre dzieci mogą się nie zdiagnozować, ponieważ zmiany na ich twarzy są ledwo zauważalne. Inne mogą mieć poważne wady fizyczne i zagrażające życiu problemy z oddychaniem.
Dzieci urodzone z TCS mogą mieć kilka lub wszystkie z następujących cech:
- małe lub brakujące kości policzkowe
- ukośne oczy
- zniekształcone powieki
- mała żuchwa i podbródek
- mała szczęka górna
- małe, brakujące lub poza pozycją uszy zewnętrzne
- defekty w uchu środkowym
- rozszczep podniebienia
Te problemy fizyczne mogą powodować problemy z oddychaniem, karmieniem, słyszeniem i mówieniem. Osoby z TCS zwykle mają normalny rozwój inteligencji i języka.
Czy te objawy mogą powodować komplikacje?
Fizyczne cechy TCS mogą powodować szereg komplikacji, z których niektóre mogą zagrażać życiu.
Potencjalne komplikacje obejmują:
Problemy z oddychaniem: Małe drogi oddechowe mogą powodować problemy z oddychaniem. Twoje dziecko może mieć rurkę oddechową włożoną do gardła lub mieć chirurgicznie włożony w ich tchawicę (rura wiatrowa).
Bezdech senny: Zablokowane lub małe drogi oddechowe mogą spowodować, że dziecko przestanie oddychać podczas snu, a następnie oddycha lub chrapie. Bezdech senny może prowadzić do opóźnienia wzrostu, agresji, nadpobudliwości, deficytu uwagi, problemów z pamięcią i trudności w uczeniu się.
Trudności w jedzeniu: Kształt dachu ust dziecka lub otwór w jego ustach (rozszczep podniebienia) może utrudniać jedzenie lub picie.
Infekcje oka: Ze względu na kształt powieki oczy Twojego dziecka mogą wyschnąć i stać się zakażone.
Utrata słuchu: Co najmniej połowa dzieci z TCS będzie miała problemy ze słuchem. Kanał ucha i małe kości wewnątrz ucha nie zawsze są prawidłowo uformowane i mogą nieprawidłowo przekazywać dźwięk.
Problemy z mową: Twojemu dziecku może być trudno nauczyć się mówić z powodu ubytku słuchu, jak również kształtu szczęki i ust. Inteligencja i rozwój języka są zwykle w porządku.
Opóźnienie poznawcze: Około 5 procent dzieci z TCS będzie miało zaburzenia rozwojowe lub neurologiczne.
Co powoduje ten stan i kto jest zagrożony?
TCS jest wywołane przez mutację w jednym lub większej liczbie genów na chromosomie 5, które wpływają na rozwój twarzy dziecka przed urodzeniem. Około 40 procent czasu, jeden rodzic ma zmutowany gen TCS i przekazał go swojemu dziecku. Czasami rodzic może być tak łagodnie dotknięty przez syndrom, że nawet nie wiedzieli, że ma chorobę genetyczną, zanim go przekazali.
Około 60 procent czasu, TCS rozpoczyna się losowo jako nowa zmiana genetyczna, która nie została odziedziczona po matce lub ojcu. Nic nie możesz zrobić, aby zapobiec tym nowym, przypadkowym mutacjom.
Co najmniej trzy różne geny powodują TCS:
TCOF1 jest autosomalnym genem dominującym. Oznacza to, że tylko jedna kopia nieprawidłowego genu jest potrzebna do wywołania choroby. Może być odziedziczony po jednym z rodziców lub w wyniku nowej mutacji. Jeśli jesteś osobą dorosłą z TCS, masz 50% szans na przekazanie genu każdemu dziecku, które nosisz. Wady w TCOF1 gen powoduje około 80 procent przypadków TCS.
POLR1C jest genem autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że dziecko potrzebuje dwóch kopii (po jednym od każdego z rodziców) tego genu, aby mieć chorobę. Jeśli dwoje dorosłych posiada wadliwy gen, dziecko urodzone z tych rodziców ma 25 procent szans na chorobę, 50 procent szans na bycie nosicielem, a 25 procent na brak kopii nienormalnego genu.
POLR1D został zgłoszony jako gen dominujący i recesywny.
W jaki sposób diagnozuje się ten stan?
Przez większość czasu lekarz będzie diagnozował TCS, wykonując fizyczny test swojego dziecka po porodzie. Funkcje Twojego dziecka często mówią lekarzowi wszystko, co musisz wiedzieć. Mogą zamówić zdjęcia rentgenowskie lub tomografię komputerową, aby lepiej przyjrzeć się strukturze kości Twojego dziecka. Ponieważ kilka różnych zaburzeń genetycznych może powodować podobne cechy fizyczne, lekarz może chcieć określić dokładny za pomocą testów genetycznych.
Czasami ultrasonografia, którą masz przed urodzeniem dziecka, będzie wykazywać nietypowe rysy twarzy. Może to skłonić lekarza do podejrzeń o TCS. Następnie mogą zamówić amniocentezę, aby można było przeprowadzić testy genetyczne.
Twój lekarz może chcieć, aby członkowie rodziny, a zwłaszcza rodzice i rodzeństwo, byli również badani i poddawani testom genetycznym. To ujawni bardzo łagodne przypadki i przypadki, w których osoba jest nosicielem genu recesywnego.
Testy genetyczne wykonuje się pobierając próbkę płynu z krwi, skóry lub płynu owodniowego i wysyłając ją do laboratorium. Laboratorium szuka mutacji w TCOF1, POLR1C, i POLR1D geny.
Jakie są opcje leczenia?
TCS nie można wyleczyć, ale można zająć się jej objawami. Plan leczenia Twojego dziecka będzie oparty na jego indywidualnych potrzebach.
W zależności od wymaganych zabiegów zespół opieki może obejmować następujących specjalistów:
- pediatra
- specjalista w zakresie uszu, nosa i gardła
- dentysta
- chirurg plastyczny
- logopeda
- pielęgniarka
- specjalista od słyszenia
- okulista
- psycholog
- genetyk
Zabiegi chroniące oddech i karmienie dziecka będą miały pierwszeństwo. Potencjalne terapie obejmują od terapii mowy po zabieg chirurgiczny i mogą obejmować dowolne lub wszystkie z następujących czynności:
- aparaty słuchowe
- terapia mowy
- poradnictwo psychologiczne
- urządzenia do korekcji zębów i szczęk
- rozszczep podniebienia
- rekonstrukcja dolnej szczęki i brody
- operacja górnych szczęk
- naprawa oczodołu
- operacja powieki
- odbudowa kości policzkowych
- korekcja kanału słuchowego
- rekonstrukcja ucha zewnętrznego
- chirurgia nosa ułatwiająca oddychanie
Jakie są perspektywy?
Dokładny i dobrze wykonany plan leczenia może zrekonstruować wygląd zewnętrzny Twojego dziecka, a także jego zdolność oddychania, jedzenia, mówienia, spania i życia pełnią życia. W zależności od tego, jak bardzo dotknięte jest to dziecko, leczenie może być długotrwałą, złożoną drogą dla całej rodziny. Zastanów się nad psychologicznymi potrzebami swojego dziecka i jego dziecka. Pomocne może być skontaktowanie się z profesjonalistami zajmującymi się zdrowiem psychicznym i wsparciem grup innych rodzin żyjących z chorobami genetycznymi, które wymagają rozległych zabiegów chirurgicznych.
