Czym jest hydranencefalia?
Hydranencephaly to rzadka wada wrodzona, która drastycznie wpływa na rozwój mózgu. Dzieci urodzone w tym stanie neurologicznym nie mają prawej i lewej półkuli mózgu. Mózg zwykle tworzy przednią część mózgu. W miejscu brakujących półkul, płynu mózgowo-rdzeniowego lub płynu, który wyściela mózg i rdzeń kręgowy, wypełnia jamę czaszki.
Hydranencephaly jest nieuleczalna. Nierzadko zdarza się, że dzieci z tym schorzeniem umierają w okresie płodowym lub w ciągu kilku miesięcy po porodzie.
Jakie są objawy hydranencefalii?
Dzieci urodzone z hydranencefalią mogą mieć wyraźne objawy przy urodzeniu. W niektórych przypadkach pojawienie się oczywistych znaków może zająć tygodnie lub miesiące. Jednym z najbardziej zauważalnych objawów hydranencephaly jest powiększony rozmiar głowy. Niemowlęta z chorobą mogą mieć zwiększone napięcie mięśniowe, ale ograniczone ruchy.
Inne pospolite objawy związane z hydranencją to:
- drgawki i niekontrolowane ruchy
- brak wzrostu
- problemy z oddychaniem i trawieniem
- trudność regulująca temperaturę ciała
- Problemy ze wzrokiem
- upośledzenie intelektualne
Jakie są przyczyny hydranencefalii?
Hydranencefalia jest wynikiem urazu układu nerwowego dziecka lub nieprawidłowego jego ukształtowania. Występuje w najwcześniejszych stadiach rozwoju macicy. Ale nie jest całkowicie jasne, co powoduje te problemy. Hydranencefalia może być stanem odziedziczonym.
Jedna z teorii na temat nieprawidłowego rozwoju mózgu mówi o zablokowaniu tętnicy szyjnej. To jest naczynie krwionośne, które przenosi krew do mózgu. Jednak naukowcy nie mają wyjaśnienia, dlaczego tętnica szyjna została zablokowana.
Inne możliwe przyczyny to:
- infekcja macicy na wczesnym etapie ciąży
- narażenie matki na toksyny środowiskowe
- inne problemy z krążeniem u dziecka
Jak zdiagnozowana jest hydrancja?
Diagnozowanie hydranencefalii nie zawsze odbywa się przy porodzie. Czasami może upłynąć kilka miesięcy zanim objawy staną się zauważalne.
Jednym z powszechnych testów diagnostycznych jest transiluminacja. To jest bezbolesna procedura. Podczas zabiegu lekarz twojego dziecka będzie świecił jasnym światłem u podstawy głowy, aby sprawdzić, czy pod skórą znajduje się płyn. Ten test często może ujawnić, czy dochodzi do nieprawidłowego tworzenia mózgu.
Lekarz Twojego dziecka może również użyć specjalnego zdjęcia rentgenowskiego do robienia zdjęć naczyń krwionośnych Twojego dziecka za pomocą barwnika. Nazywa się to angiogramem. Pomaga ujawnić nieprawidłowości w krążeniu.
Kolejne badanie obrazowe, które może zastosować lekarz dziecka, nazywa się skanem CT. Ten test może dostarczyć lekarzowi szczegółowego i warstwowego spojrzenia na mózg.
Jakie są komplikacje związane z hydranencefalią?
Hydranencefalia wpływa na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka. Jest kilka warunków, które idą w parze z hydranencefalią. Wśród nich są:
- Astma lub reaktywna choroba dróg oddechowych (RAD): Astmy zwykle nie można zdiagnozować, dopóki dziecko nie jest starsze, więc bardziej ogólna diagnoza RAD jest wykonywana, gdy występuje oczywisty problem z układem oddechowym. Konkretna przyczyna nie jest znana.
- Porażenie mózgowe: Grupa zaburzeń wpływających na ruch i koordynację mięśni. Często dotyczy również wzroku, słuchu i wrażeń.
- Zaparcie: Czasami jest to pogarszane przez ograniczoną dietę i leki kontrolujące napady padaczkowe.
- Moczówka prosta: Stan, w którym nerki nie mogą oszczędzać wody. Twoje dziecko będzie miało nadmierny wydatek moczu i wyższy poziom sodu we krwi.
- Brak prawidłowego rozwoju: Karmienie dziecka hydranencefalią jest wyzwaniem. To wpływa na ogólny stan zdrowia, wzrost i przeżycie.
- Drażliwość: Może to być związane ze skurczami mięśni i zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi.
Jak leczy się hydrancjonalność?
Ponieważ hydranencefalia obecnie nie ma lekarstwa, leczenie koncentruje się na leczeniu objawów.
Aby pomóc usunąć nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego z mózgu, chirurg może umieścić zastawkę lub zawór jednokierunkowy wewnątrz czaszki. Bocznik jest przymocowany do cewnika, elastycznej rurki. Cewnik trafi do jamy brzusznej, gdzie płyn zostanie przeniesiony z mózgu. Ta procedura może pomóc złagodzić bolesny ucisk w głowie dziecka. Może również przedłużyć życie.
Napady padaczkowe można leczyć za pomocą leków, w tym leków przeciwdrgawkowych, a także innych terapii. Techniki odżywiania i uspokajania mogą czasami również zmniejszyć napady padaczkowe.
Strategie uspokojenia i relaksu mogą również pomóc w zmniejszeniu drażliwości. Leki, takie jak środki zmiękczające stolec, mogą być również pomocne w leczeniu zaparć.
Ważne jest, aby leczenie wszystkich objawów i powikłań było koordynowane przez lekarza Twojego dziecka. Pomoże to uniknąć nadużywania lub niepożądanych efektów ubocznych związanych z wieloma lekami i procedurami.
Jakie są perspektywy hydranencefalii?
Każdy przypadek hydranencephaly jest wyjątkowy. Choroba może być tak ciężka, że dziecko nie przeżyje ciąży.
Ale jest więcej przypadków dzieci żyjących przez kilka lat z hydranencefalią. Jednak szanse osiągnięcia dorosłości są niewielkie. Emocjonalny wpływ posiadania dziecka z hydranencefalią jest głęboki. Nie wahaj się zasięgnąć porady i wsparcia, które pomogą Ci przejść przez ten trudny rozdział w twoim życiu.
Trwają badania nad przyczynami i profilaktyką chorób neurologicznych płodu. Informacje na temat badań, badań klinicznych i zasobów dla pacjentów i rodzin dotkniętych hydranencefalią są dostępne w National Organization for Rare Disorders.
