Co to jest niedobór G6PD?
Niedobór G6PD jest nieprawidłowością genetyczną, która powoduje niewystarczającą ilość dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) we krwi. Jest to bardzo ważny enzym lub białko, które reguluje różne reakcje biochemiczne w organizmie. G6PD jest również odpowiedzialny za utrzymywanie zdrowych czerwonych krwinek, aby mogły one prawidłowo funkcjonować i żyć normalnie. Bez wystarczającej ilości czerwonych krwinek rozpada się przedwcześnie. To wczesne niszczenie czerwonych krwinek jest znane jako hemoliza, i może w końcu do niedokrwistość hemolityczna.
Niedokrwistość hemolityczna rozwija się, gdy krwinki czerwone są niszczone szybciej niż ciało może je zastąpić, co powoduje zmniejszenie przepływu tlenu do narządów i tkanek. Może to powodować zmęczenie, zażółcenie skóry i oczu oraz duszność. U osób z niedoborem G6PD niedokrwistość hemolityczna może wystąpić po zjedzeniu fasoli fava lub niektórych roślin strączkowych. Może również być wywołany przez infekcje lub niektóre leki, takie jak:
- leki przeciwmalaryczne, rodzaj leków stosowanych w zapobieganiu i leczeniu malarii
- sulfonamidy, leki stosowane w leczeniu różnych zakażeń
- aspiryna, lek stosowany w łagodzeniu gorączki, bólu i obrzęków
- niektóre niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
Niedobór G6PD jest najbardziej rozpowszechniony w Afryce, gdzie może dotknąć nawet 20 procent osób. Stan ten występuje również częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Większość osób z niedoborem G6PD zwykle nie odczuwa żadnych objawów. Jednak u niektórych osób mogą wystąpić objawy, gdy są narażone na leki, jedzenie lub infekcje, które powodują wczesne niszczenie czerwonych krwinek. Gdy podstawowa przyczyna jest leczona lub rozwiązana, objawy niedoboru G6PD zwykle znikają w ciągu kilku tygodni.
Jakie są objawy niedoboru G6PD?
Objawy niedoboru G6PD mogą obejmować:
- szybkie tętno
- duszność
- mocz jest ciemny lub żółto-pomarańczowy
- gorączka
- zmęczenie
- zawroty głowy
- bladość
- żółtaczka lub zażółcenie skóry i białek oczu
Co powoduje niedobór G6PD?
Niedobór G6PD jest chorobą genetyczną, która jest przekazywana z jednego lub obojga rodziców do ich dziecka. Wadliwy gen, który powoduje ten niedobór, znajduje się na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płciowych. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X. U mężczyzn, jedna zmieniona kopia genu wystarcza do spowodowania niedoboru G6PD. U kobiet jednak mutacja musiałaby wystąpić w obu kopiach genu. Ponieważ jest mało prawdopodobne, aby samice miały dwie zmienione kopie tego genu, samce są dotknięte niedoborem G6PD znacznie częściej niż samice.
Jakie są czynniki ryzyka w przypadku niedoboru G6PD?
Ryzyko wystąpienia niedoboru G6PD może być większe, jeśli:
- są płci męskiej
- są afroamerykańskimi
- są pochodzenia bliskowschodniego
- mieć historię choroby w rodzinie
Posiadanie jednego lub więcej z tych czynników ryzyka nie musi oznaczać, że dostaniesz niedobór G6PD. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli martwisz się o swoje ryzyko związane z tym schorzeniem.
Jak diagnozowana jest niedobór G6PD?
Twój lekarz może zdiagnozować niedobór G6PD, wykonując proste badanie krwi, aby sprawdzić poziomy enzymu G6PD. Inne testy diagnostyczne, które można wykonać, obejmują pełną morfologię krwi, oznaczenie stężenia hemoglobiny w surowicy i liczbę retikulocytów. Wszystkie te testy mierzą ilość czerwonych krwinek w ciele. Mogą także pomóc lekarzowi w diagnozowaniu niedokrwistości hemolitycznej.
Podczas wizyty należy poinformować lekarza o diecie i lekach, które obecnie zażywasz. Te szczegóły mogą pomóc Twojemu lekarzowi w postawieniu diagnozy.
Jak leczy się niedobór G6PD?
Leczenie niedoboru G6PD polega na usunięciu spustu, który powoduje objawy. Jeśli stan został wywołany przez infekcję, odpowiednia infekcja jest odpowiednio traktowana. Wszelkie aktualne leki, które mogą niszczyć czerwone krwinki, są również przerywane. W takich przypadkach większość osób może samodzielnie wyleczyć się z tego stanu.
Jednak po niedoborze G6PD do niedokrwistości hemolitycznej może być konieczne bardziej agresywne leczenie. Zwykle obejmuje to terapię tlenową i transfuzję krwi w celu uzupełnienia poziomu tlenu i czerwonych krwinek. Będziesz musiał pozostać w szpitalu podczas leczenia, ponieważ ścisłe monitorowanie ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej jest kluczowe dla zapewnienia pełnego wyzdrowienia bez powikłań.
Co to jest Outlook dla osób z niedoborem G6PD?
Większość osób z niedoborem G6PD całkowicie powraca do zdrowia po otrzymaniu leczenia z powodu podstawowej przyczyny tego stanu. Jednak ważne jest, aby nauczyć się, jak radzić sobie z rozwojem stanu i symptomów. Zarządzanie niedoborem G6PD polega na unikaniu żywności i leków, które mogą wywoływać tę chorobę. Zmniejszenie poziomu stresu może również pomóc w kontrolowaniu objawów. Poproś swojego lekarza o wydrukowaną listę leków i żywności, których powinieneś unikać.
