Czym jest megalencephaly?
Megalencefalia jest stanem, w którym twój mózg jest nienormalnie duży. Przeciętny dorosły mózg waży od 1300 do 1 400 gramów lub od 2,87 funta do 3,09 funta. Według The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, mózg osoby dorosłej z megalencephaly waży ponad 1600 gramów lub 3,53 funta.
Megalencefalia może być obecna przy porodzie. Może również rozwijać się w czasie. W niektórych przypadkach mózg może osiągnąć dwukrotność normalnej wagi.
Megalencefalia może wystąpić samodzielnie. Może nie wystąpić z żadnymi objawami. Może również wystąpić z szerokim zakresem problemów neurologicznych lub wad wrodzonych. Czasami jest mylony z makrocefalią. Jest to stan, w którym twoja głowa jest duża, ale niekoniecznie nienormalna.
Istnieją trzy główne typy megalencephaly:
- pierwotna megalencephaly lub łagodna megalencephalia rodzinna
- wtórna megalencefalia, która występuje w wyniku innego zaburzenia
- jednostronna megalencephalia lub hemimegalencephaly, która występuje, gdy połowa twojego mózgu jest powiększona
Jakie są objawy megalencephaly?
Jeśli masz megalencefalię, twoje objawy mogą być w zakresie od łagodnego do ciężkiego. Są zależne od przyczyny twojego stanu. Jeśli masz łagodną rodzinną megalencefalię, możesz nie mieć żadnych objawów. Możesz mieć inteligencję od normalnej do zaawansowanej. W innych przypadkach cechy twarzy mogą mieć nieprawidłowy rozmiar lub kształt. Jeśli inne zaburzenie powoduje megalencefalia, możesz mieć upośledzenie funkcji poznawczych, drgawki lub inne objawy.
Typowe objawy neurologiczne obejmują:
- opóźniony rozwój twoich dużych zdolności motorycznych, w tym zdolność do trzymania głowy w pozycji pionowej, zmiany pozycji, przewracania się, siedzenia i wstawania
- opóźniony rozwój mowy
- dysfunkcja korowo-rdzeniowa, w której mózg nie wysyła prawidłowo impulsów do rdzenia kręgowego
- upośledzenie intelektualne
- defekty napięcia mięśniowego
- asymetria ciała
- paraliż
- niezdolność do koordynowania i kontrolowania twoich ruchów
- drgawki
- nieprawidłowości wizualne
Co powoduje megalencephaly?
Wady w sposobie, w jaki twój mózg kontroluje wytwarzanie komórek, powodują megalencefalię. W normalnym rozwoju komórek mózgowych twoje ciało wytwarza właściwą liczbę komórek mózgu. Produkuje je we właściwym miejscu i we właściwym czasie. Megalencefalia występuje, gdy twój mózg wytwarza zbyt wiele nowych komórek mózgowych lub komórek, które są zbyt duże. Może również wystąpić, gdy metaboliczne produkty uboczne i materia nagromadzą się w twoim mózgu.
Czynniki genetyczne i zaburzenia genetyczne mogą powodować megalencephaly. Na przykład warunek może wynikać z:
- Choroba Aleksandra
- neurofibromatoza
- stwardnienie guzowate
- przerostowe zaburzenia, takie jak zespół Sotosa i zespół Beckwitha-Wiedemanna
- zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Klinefeltera
Przyczyny niegenetyczne mogą również prowadzić do megalencefalii. Na przykład zaburzenia związane z płynem mózgowo-rdzeniowym mogą go powodować.
Czasami lekarz nie może zidentyfikować przyczyny.
Kto jest zagrożony megalencephaly?
Megalencephaly jest trzy do czterech razy bardziej powszechne u mężczyzn niż u kobiet, donosi The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Występuje u 10 do 30 procent pacjentów z makrocefalią. Przypadki bezobjawowe mogą nie być zgłaszane, więc częstość występowania jest nieznana.
W jaki sposób diagnozuje się megalencephaly?
Twój lekarz wykona pełny fizyczny egzamin w celu zdiagnozowania megalencephaly. Zmierzą obwód twojej głowy. Mogą także mierzyć głowy twoich bliskich krewnych. Mogą również zabrać osobistą i rodzinną historię medyczną.
W niektórych przypadkach lekarz może przeprowadzić badania rozwojowe i neurologiczne. Na przykład mogą zamówić skany MRI lub CT. To może pomóc im w badaniu wyglądu i wielkości mózgu. Mogą również zamówić testy laboratoryjne. To może pomóc im w sprawdzeniu genetycznych i chromosomalnych zaburzeń.
W jaki sposób leczyć megalegalię?
Brak leku na megalencephaly jest dostępna. Jednak lekarz może zalecić leczenie objawów, zaburzeń podstawowych lub powiązanych upośledzeń.
Na przykład lekarz może przepisać medykcje. Leki przeciwpadaczkowe mogą pomóc w kontrolowaniu drgawek. Fizyczne, mowy i terapia zajęciowa może pomóc w radzeniu sobie z niepełnosprawnością fizyczną lub neurologiczną.
Jakie są prognozy dla megalencephaly?
Jeśli masz megalencefalię, twoje długoterminowe prognozy zależą od ciężkości twojego stanu.
W niektórych przypadkach objawy mogą być bardzo łagodne. Mogą wymagać niewielkiego lub żadnego leczenia. Mogą mieć niewielki wpływ na twoje życie.
W innych przypadkach objawy mogą być ciężkie. Na przykład napady padaczkowe, porażenie i zaburzenia poznawcze mogą być ograniczone. Jeśli masz te objawy, możesz potrzebować terapii fizycznych, mowy lub terapii zajęciowej. Dzieci z tymi objawami mogą również wymagać specjalnych zajęć edukacyjnych.
Jeśli masz hemimegalencefalię, długoterminowa perspektywa jest słaba. Ten stan występuje rzadko. Może prowadzić do upośledzenia funkcji poznawczych, poważnych napadów padaczkowych i paraliżu po jednej stronie ciała.
Zapytaj swojego lekarza o więcej informacji na temat Twojej konkretnej diagnozy i długoterminowej perspektywy.
Zapobieganie megalencephaly
Megalencephaly nie można zapobiec. Jeśli masz rodzinną historię tego stanu, porozmawiaj ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym. Może to pomóc w ocenie ryzyka rozwoju choroby. Może również pomóc w ocenie ryzyka dla swoich dzieci lub przyszłych dzieci.
