Przegląd
Zespół Goldenhara jest zespołem czaszkowo-twarzowym, co oznacza, że powoduje pewne nieprawidłowości w tworzeniu się twarzy i głowy. Uważa się ją za chorobę rzadką i wrodzoną, co oznacza, że jest obecna przy porodzie. Goldenhar występuje u 1 na 3500 do 25 000 dzieci w chwili urodzenia. Inną nazwą dla Goldenhar jest dysplazja oczna.
U osób z zespołem Goldenhara anomalie pojawiają się głównie w obszarach uszu, oczu i kręgosłupa. Ten stan może również wpływać na budowę twarzy i niektórych narządów wewnętrznych. Nasilenie nieprawidłowości i objawów różni się w zależności od osoby.
Objawy zespołu Goldenhara
Objawy choroby Goldenhar i jej nasilenie są bardzo różne u poszczególnych osób. Najbardziej rozpoznawalnym objawem jest obecność nieprawidłowości twarzy, w szczególności mikrosomii połowiczej. Występują one, gdy kości i mięśnie twarzy są słabo rozwinięte tylko na jednej stronie twarzy. Osoby z Goldenhar mogą również mieć rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia.
Inne cechy tego zespołu obejmują wady oczu, uszu i kręgosłupa. Może to oznaczać wzrosty na oczach, małe oczy, brak powiek, małe uszy, brakujące uszy, kolczyki, a nawet utratę słuchu. W kręgosłupie Goldenhar może spowodować niepełny rozwój kręgów lub zespolonych lub brakujących kręgów. Wiele osób z zespołem kończy się skoliozą lub zakrzywionym kręgosłupem.
Istnieją również inne mniej powszechne i mniej widoczne objawy. Od 5 do 15 procent osób z Goldenhar ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Niektóre z nich mają również nieprawidłowości w narządach wewnętrznych, które najczęściej obejmują wrodzone wady serca. Wady wpływające na nerki i kończyny są rzadkie.
Przyczyny zespołu Goldenhara
Zespół Goldenhara jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że jest obecny u noworodków, gdy się rodzą. Przyczyną jest nieprawidłowość w chromosomie. Zwykle nie jest dziedziczona.
W około 1 lub 2 procent przypadków choroba jest dziedziczona jako zaburzenie genetyczne. W takich przypadkach jest to autosomalna dominująca lub recesywna. Termin ten oznacza, że gen lub geny, które go powodują, znajdują się na chromosomie, który nie jest związany z płcią. Geny mogą być dominujące lub recesywne, ale dominujące są bardziej powszechne. Nikt jeszcze nie wskazał konkretnych genów, które są odpowiedzialne.
Rozpoznanie zespołu Goldenhara
Nie ma jednego testu genetycznego ani chromosomalnego do identyfikacji zespołu Goldenhara. Lekarz lub specjalista dokonuje rozpoznania, badając niemowlę lub dziecko i identyfikując objawy zespołu. Kiedy zostanie zdiagnozowana, dziecko zwykle musi przejść dalsze testy, takie jak badania słuchu i wzroku. Lekarz może również wykonać prześwietlenie kręgosłupa, aby sprawdzić problemy z kręgami. Aby znaleźć problemy z sercem lub nerkami, lekarz może zlecić badanie ultrasonograficzne tych narządów.
Leczenie zespołu Goldenhara
Leczenie zespołu Goldenhara różni się znacznie w zależności od potrzeb osoby. W niektórych łagodnych przypadkach leczenie nie jest konieczne. Dzieci mogą potrzebować pomocy ze specjalistą ds. Słuchu lub logopedą w przypadku problemów ze słuchem lub mogą potrzebować aparatu słuchowego. W przypadku problemów ze wzrokiem może być konieczna chirurgia korekcyjna lub okulary korekcyjne. Może być również konieczna operacja w celu usunięcia wad serca lub kręgosłupa. Dzieci z niepełnosprawnością intelektualną mogą potrzebować pracy ze specjalistami ds. Edukacji.
Perspektywy syndromu Goldenhara
Perspektywy dla dzieci z zespołem Goldenhara są różne, ale generalnie są bardzo pozytywne. Większość dzieci może spodziewać się zdrowego życia po leczeniu. Większość może oczekiwać normalnego poziomu życia i normalnego poziomu inteligencji.
