Jeśli otrzymałeś diagnozę guza podścieliskowego przewodu żołądkowo-jelitowego (GIST), Twój lekarz może użyć słów takich jak "geny", "mutacje", "białka" i "komórki". Chociaż te słowa są naukowe, ważne jest, aby rozpoznać i zrozumieć podstawowe zasady za nimi. To pomoże ci lepiej zrozumieć raka.
Czym są geny i mutacje genów?
Nasze geny to schematy i instrukcje, które mówią naszemu ciału, jak rozwijać się, rozwijać i funkcjonować na co dzień. Każda komórka w naszym ciele ma kopię wszystkich tych instrukcji. Ale każda komórka używa tylko części instrukcji, które są specyficzne dla ich funkcji.
Nasze geny składają się z białek oznaczonych pierwszą literą ich imion. Te litery tworzą swój własny, czteroliterowy alfabet. Czasami litery mieszają się, a "słowa", które mają tworzyć, zostają błędnie napisane. Ten proces nazywany jest genem lub mutacją genetyczną.
Mutacja powoduje chorobę, gdy tworzy białko, które nie działa prawidłowo lub szkodzi ciału. Mutacje mogą również powodować podział komórek i wzrost bez jakiejkolwiek regulacji.
Niektórzy ludzie rodzą się z mutacją w linii płciowej. Ten rodzaj mutacji może powodować chorobę lub zwiększać ryzyko wystąpienia choroby. Inne mutacje są przypadkowe i mogą się zdarzyć w dowolnej komórce, ponieważ dzielą się w dowolnym momencie czyjegoś życia. Są to tak zwane mutacje somatyczne. Większości zarodkowych i somatycznych mutacji nie można uniknąć. Można jednak kontrolować niektóre czynniki ryzyka dla konkretnych chorób, takich jak palenie tytoniu i rak płuc.
Czym jest gen KIT?
Gen KIT instruuje komórki do wytworzenia białka należącego do rodziny zwanych receptorowymi kinazami tyrozynowymi. Te receptory są odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów z powierzchni komórki do jej wnętrza.
Białko KIT znajduje się w błonie lub osłonce komórki. Wiąże się lub przyłącza do określonego białka zwanego czynnikiem komórek macierzystych. Kiedy czynnik komórek macierzystych wiąże się z białkiem KIT, włącza białko KIT. Powoduje to łańcuch zdarzeń wewnątrz komórki, włączając różne grupy białek. Białka, które są włączane przez ten łańcuch zdarzeń, kontrolują wiele różnych procesów w komórce, w tym ruch komórek, wzrost i podział.
Białko KIT występuje tylko w niektórych typach komórek i jest ważne dla rozwoju tych komórek. Komórki wykorzystujące białko KIT to:
- komórki odpornościowe
- komórki rozrodcze
- młode komórki krwi
- komórki nerwowe układu trawiennego
Komórki nerwowe układu pokarmowego nazywane są komórkami śródmiąższowymi Cajala (ICC). Są to komórki, które mogą tworzyć GIST.
W jaki sposób połączone są geny KIT i GIST?
Kiedy gen KIT działa normalnie, wytwarza normalne białko. Jednakże, gdy gen KIT dostanie mutację, może spowodować, że białko nie będzie działać prawidłowo.
Kiedy białko KIT nie działa tak, jak powinno, może powodować problemy w dowolnym procesie komórkowym. Jednym z tych problemów jest nieuregulowany podział i wzrost komórek, znany również jako rak.
Około 80 procent GIST ma mutację w genie KIT. Mutacje te wytwarzają białko, które nie wymaga wiązania czynnika komórek macierzystych, aby włączyć białka zaangażowane w procesy komórkowe. Z tego powodu białko KIT i szlaki odpowiedzialne za to pozostają włączone przez cały czas. Prowadzi to do zwiększonego tempa wzrostu komórek ICC i powoduje tworzenie GIST.
Naukowcy rozumieją teraz, że istnieje silny związek między mutacjami genów KIT a powstawaniem nowotworów GIST. W rezultacie patrzą na to łącze i próbują stworzyć terapie, które powstrzymują rozwój tego nowotworowego genu.
