Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dostępne są terapie i terapie. Oznacza to, że istnieje wiele sposobów skupienia się na osiągnięciu jak najlepszej jakości życia. Ludzie z SMA polegają na możliwościach leczenia i terapii, aby żyć tak komfortowo i produktywnie, jak to tylko możliwe.
Ale z tak wieloma różnicami w symptomach i nasileniu, skąd wiesz, co jest najlepsze dla Ciebie lub Twojej ukochanej? Poniżej znajdują się cztery pytania, które należy zadać dostawcy opieki zdrowotnej, aby pomóc w określeniu właściwych opcji w danych okolicznościach.
1. Jakie rodzaje terapii "jakości życia" są dostępne?
Ważne jest, aby móc robić rzeczy, które lubisz i odkrywać zainteresowania, które pasują do twoich fizycznych możliwości. Poważne osłabienie mięśni i atrofia wywołane przez SMA nie tylko wpływają na siłę fizyczną. Mogą również poważnie wpływać na zdolność oddychania, połykania i czasami mówienia.
Utrzymanie jak największej aktywności jest niezwykle ważne, aby spowolnić postęp SMA i utrzymać wysoką jakość życia. Fizjoterapia może pomóc w postawie, zapobiega ruchomości stawu i pomaga utrzymać siłę. Ćwiczenia rozciągające mogą pomóc zmniejszyć spazmy i poprawić zakres ruchu i krążenia. Podawanie ciepła może przejściowo złagodzić ból i sztywność mięśni.
Wraz z postępem SMA dostępne są terapie problemów z mową, żuciem i połykaniem. Urządzenia wspomagające mogą pomóc osobie, która ma SMA chodzić, rozmawiać i jeść, co może pozwolić im zachować niezależność.
2. Co mogą dla mnie zrobić leki na receptę?
Ból i skurcze mięśni, zmniejszenie zakresu ruchu oraz problemy związane z przeżuwaniem, połykaniem i ślinotokiem można leczyć za pomocą leków na receptę.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke sugeruje, aby zapytać swojego lekarza o środki zwiotczające mięśnie, takie jak baklofen (Gablofen), tizanidyna (Zanaflex) i benzodiazepiny. Toksyna botulinowa jest czasami wstrzykiwana bezpośrednio do gruczołów ślinowych w celu spazmów lub ślinotoków. Nadmiar śliny można również leczyć za pomocą amitryptyliny (Elavil), glikopirolanu (Robinul) i atropiny (Atropen).
Depresja i lęk są dwoma pośrednimi skutkami, które występują często w SMA. Rozmowa z doradcą lub terapeutą może być dobrym sposobem rozwiązania tych problemów. W niektórych przypadkach odpowiednia pomoc lekowa na receptę jest opcją.
3. Słyszałem o kilku ekscytujących nowych metodach leczenia SMA. Jakie one są i czy są dla mnie dostępne?
Nusinersen (sprzedawany pod marką Spinraza) jest obecnie jedynym zatwierdzonym przez FDA leczeniem SMA. Nusinersen nie jest lekiem na SMA, ale może spowolnić ten stan. Artykuł opublikowany w The New England Journal of Medicine informuje, że około 40 procent osób, które przyjmowały ten lek, doświadczyło spowolnienia postępu choroby. Wielu uczestników zgłosiło również poprawę siły mięśni z lekiem.
Jest to także jeden z najdroższych leków w historii, z początkowymi kosztami leczenia wynoszącymi 750 000 USD. Według SMA News Today kolejne zabiegi mogą przynieść nawet setki tysięcy dolarów. Twój lekarz powinien pomóc Ci zrozumieć wszystkie potencjalne korzyści i zagrożenia związane z nusinersen przed zaakceptowaniem leczenia.
Trwają badania nad poszukiwaniem leku SMA. Zgodnie z ustaleniami opublikowanymi w Raporcie o rzadkich chorobach, niedawne badanie terapii genowej z udziałem dzieci z SMA typu 1 wykazało jeszcze lepsze wyniki. Trwają testy, których ostatecznym celem jest leczenie wszystkich typów SMA za pomocą jednego leczenia zastępującego geny.
4. Czy jestem dobrym kandydatem do badań klinicznych?
Wiele osób żyjących z SMA jest zainteresowanych badaniami klinicznymi, mając nadzieję na poprawę ich stanu, a nawet wyleczenie. Jednak badania kliniczne są często złożone i mogą być mniej pomocne niż ludzie mają nadzieję. Podczas gdy ostatecznym celem jest zawsze skuteczne leczenie dostępne na otwartym rynku, nie jest to wynik dla większości próbnych leków.
W rzeczywistości większość leków próbnych nigdy nie otrzyma zatwierdzenia FDA. W 2016 r. Niezależne i zatwierdzone badanie ujawniło zaskakujący trend: zatwierdzenie przez FDA leków próbnych dramatycznie spadło od 2004 r. Do około 10%. Innymi słowy, na każde 100 leków, które ubiegają się o zatwierdzenie, tylko 10 przechodzi przez ten proces. Obejmuje to leki, które mogą leczyć SMA. Według organizacji non-profit Cure SMA, głównymi przyczynami niepowodzenia są kwestie bezpieczeństwa, brak skuteczności i problemy produkcyjne.
Udział w próbach jest decyzją osobistą i powinieneś ostrożnie rozważyć swoje opcje w stosunku do ryzyka. Twój pracownik służby zdrowia może pomóc ci znaleźć jakiekolwiek studia, do których się kwalifikujesz, ale ważne jest, abyś mógł sprostać oczekiwaniom. Próby mają potencjał do wzrostu, ale istnieją potencjalne zagrożenia dla zdrowia. Większość ludzi nie widzi znaczących rezultatów.
Kompletny katalog aktywnych prób USA można znaleźć na stronie ClinicalTrials.gov.
Na wynos
Wiele uniwersytetów, szpitali, naukowców zajmujących się biotechnologią i komercyjnych firm farmaceutycznych aktywnie poszukuje lepszych sposobów leczenia SMA. Do tego czasu zrozumienie opcji i dokonywanie świadomych wyborów dotyczących leczenia może być potężnym sposobem, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami i żyć jak najlepiej.
