Kiedy jesteś dotknięty śmiertelną lub wyniszczającą chorobą, twoje doświadczenie nie staje się mniej poważne, ponieważ niewielu ludzi to ma. W rzeczywistości radzenie sobie z rzadką chorobą może być trudniejsze i bardziej izolujące niż posiadanie bardziej powszechnego stanu.
29 lutego jest rzadkością Dzień Choroby, dzień, który przynosi uwagę na około 7000 chorób, które są oficjalnie uznawane za „rzadkie”. Mimo że wpływają one na stosunkowo niewielu z nas, ważne jest, że nadal będziemy szukać sposobów, aby pomóc ludziom, którzy mają je czuć się wspieranym i uzyskać potrzebne im leczenie i informacje.
Jakie są rzadkie choroby?
W Stanach Zjednoczonych National Institutes of Health (NIH) klasyfikuje "rzadką" chorobę jako taką, która dotyka mniej niż 200 000 osób. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne, a połowa z nich dotyka dzieci.
Rzadkie choroby są szczególnie trudne dla ludzi, którzy je mają, z wielu powodów. Na początek są o wiele trudniejsze do zdiagnozowania - zwykle wymagają od kogoś wizyty u lekarza, aby dowiedzieć się, co mają. A ponieważ nie dotykają tylu ludzi, co wielu innych chorób, nie tyle pieniędzy przeznacza się na badania nad przyczynami i terapiami, a nie ma szerszej społeczności, która dzieliłaby się doświadczeniami i pomysłami na leczenie.
Według Pharmaceutical Research i Manufacturers of America tylko 5 procent rzadkich chorób ma jakąkolwiek "zatwierdzoną" (przez FDA) terapię.
Rzadkie choroby w wiadomościach
Pomimo choroby rzadkie są mniej powszechne niż cukrzycy, na przykład, masz prawdopodobnie słyszał o niektóre z nich - jak Ebola, choroba Huntingtona, stwardnienie zanikowe boczne (ALS) i Bliskiego Wschodu syndromu oddechowego (merów).
Nie trzeba daleko szukać, aby zobaczyć takie choroby, jak wirus Zika i koronawirusy w nagłówkach. Ponieważ wirus Zika rozprzestrzenia się "wybuchowo", Światowa Organizacja Zdrowia czyni ruchy w celu określenia wirusa jako "międzynarodową awarię zdrowia".
Ebola była ostatnią taką sytuacją kryzysową, a podczas gdy 36 procent osób, u których zdiagnozowano MERS, zmarło, nie zostało jeszcze nazwane globalnym zagrożeniem.
ALS na pierwszych stronach gazet w 2014 roku, kiedy media społeczne eksplodował z „wyzwaniem wiadro lodu”, który został stworzony w celu podniesienia świadomości na temat choroby - która dotyka około 30.000 osób w Stanach Zjednoczonych. Kampania wirusowa zgromadziła ponad 115 milionów dolarów na badania ALS.
Trudności dla cierpiących
Oprócz trudności związanych ze znalezieniem odpowiednich metod leczenia, osoby, u których zdiagnozowano rzadkie choroby, zazwyczaj nie mają społeczności, do której mogłyby się zwrócić. Znalezienie lokalnej grupy wsparcia, aby połączyć się z innymi pacjentami, albo zdrowia psychicznego ekspertem, aby pomóc rozmowa poprzez zmagania specyficznych dla choroby, może być trudne, gdy istnieje tylko kilka innych osób, które są dotknięte przez nią na terenie całego kraju.
Jednak dzięki możliwości łączenia się z Internetem to się poprawia. Na przykład Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń ma pełną listę organizacji pacjentów. Podobnie grupy wsparcia pojawiły się w mediach społecznościowych, aby połączyć pacjentów, którzy w przeciwnym razie nie mieliby ze sobą kontaktu.
Postępy w leczeniu rzadkich chorób
W celu skierowania większych środków na rozwój takich zabiegów, Orphan Drug Act z 1983 roku stworzył zachęty dla firm farmaceutycznych, które je tworzą - i oni teraz pobierać ogromnych cen dla nowych i ekskluzywnych leków, dając im kolejny impuls do ich rozwoju.
W rezultacie około jedna trzecia wszystkich nowych zatwierdzeń leku w ciągu ostatnich pięciu lat dotyczyła rzadkich chorób.
Na przykład w 2015 r. Stwierdzono, że szczepionka przeciwko wirusowi Ebola jest wysoce skuteczna w walce z rzadką chorobą, która rozprzestrzeniła się szeroko w 2014 r. Oczekuje się, że rozwój sytuacji będzie się rozprzestrzeniał, chociaż koszty z pewnością będą problemem.
Rzadka choroba może nie mieć wpływu na kogoś, kogo znasz - możesz przejść całe swoje życie, nie spotykając się z kimś, kto je posiada. Ale to nie znaczy, że nie mają znaczenia dla ludzi, którzy są nimi dotknięci. Wszyscy powinniśmy zrobić wszystko, co w naszej mocy, aby pomóc w zwiększeniu świadomości i finansowania badań i terapii, które mogą pomóc.
