Czym jest zespół Chediak-Higashi (CHS)?
Bielactwo to brak koloru skóry, włosów i oczu. Zespół Chediaka-Higashi (CHS) jest niezwykle rzadką postacią częściowego bielactwa, któremu towarzyszą problemy z układem odpornościowym i nerwowym.
Ten specyficzny typ albinizmu powoduje również problemy z widzeniem, takie jak wrażliwość na światło, zmniejszona ostrość i mimowolne ruchy oczu.
Rodzaje CHS
Istnieją dwa rodzaje CHS: klasyczny i późny.
Klasyczna forma występuje przy urodzeniu lub pojawia się wkrótce po urodzeniu.
Postać późna pojawia się później w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Jest znacznie łagodniejszy niż klasyczna forma. Osoby z CHS o późnym początku doświadczają minimalnych zmian pigmentacji i rzadziej rozwijają się ciężkie, nawracające infekcje. Dorośli z późnymi postaciami zaburzeń mają jednak znaczne ryzyko wystąpienia problemów neurologicznych, takich jak trudności z utrzymaniem równowagi i ruchu, drżenia, osłabienie rąk i nóg oraz powolny rozwój umysłowy.
Co powoduje CHS?
CHS jest wrodzonym stanem spowodowanym defektem genu LYST (zwanego również genem CHS1). Gen LYST dostarcza organowi instrukcji, jak wytwarzać białko, które jest odpowiedzialne za transport niektórych materiałów do twoich lizosomów.
Lizosomy są strukturami wewnątrz niektórych komórek, które rozkładają toksyny, niszczą bakterie i przetwarzają zużyte składniki komórkowe. Wada genu LYST powoduje, że lizosomy rosną zbyt duże. Powiększone lizosomy zakłócają normalne funkcje komórek. Chronią komórki przed poszukiwaniem i zabijaniem bakterii, więc twoje ciało nie jest w stanie ochronić się przed nawracającymi infekcjami.
W komórkach barwnikowych nienormalnie duże struktury zwane melanosomami (związane z lizosomami) wytwarzają i rozprowadzają melaninę. Melanina jest pigmentem nadającym kolor skórze, włosom i oczom. Ludzie z CHS mają albinizm, ponieważ melanina jest uwięziona w większych strukturach komórkowych.
Chediak-Higashi jest autosomalnym wrodzonym zaburzeniem dziedzicznym. Oboje rodzice dziecka z tego rodzaju zaburzeniem genetycznym niosą kopię wadliwego genu, ale zwykle nie wykazują oznak tego stanu.
Jeśli tylko jeden rodzic przekaże wadliwy gen, dziecko nie będzie miało syndromu, ale może być nosicielem. Oznacza to, że mogą przekazać gen swoim dzieciom.
Jakie są objawy CHS?
Objawy klasycznego CHS obejmują:
- brązowe lub jasne włosy o srebrzystym połysku
- jasne kolorowe oczy
- biały lub szarawy odcień skóry
- oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych)
- częste infekcje w płucach, skórze i błonach śluzowych
Inne objawy, których mogą doświadczać niemowlęta lub małe dzieci z CHS:
- słaba widoczność
- światłowstręt (oczy są wrażliwe na jasne światło)
- spowolnił rozwój umysłowy
- problemy z krzepnięciem krwi powodujące nieprawidłowe siniaki i krwawienie
Według badań, około 85 procent dzieci z CHS osiąga ciężki etap nazywany fazą przyspieszoną. Naukowcy sądzą, że faza przyspieszona jest wywoływana przez infekcję wirusową.
Podczas tej fazy nieprawidłowe krwinki białe dzielą się szybko i niekontrolowanie, co może powodować:
- gorączka
- nieprawidłowe krwawienie
- poważne infekcje
- niewydolność narządu
Starsze dzieci i dorośli z późnym początkiem CHS mają łagodniejsze objawy, mniej zauważalne problemy z pigmentacją i mniej infekcji. Mogą nadal występować drgawki i problemy układu nerwowego, które mogą powodować:
- słabość
- wstrząsy (mimowolne potrząsanie)
- niezgrabność
- trudności z chodzeniem
Jak diagnozuje się CHS?
Aby zdiagnozować CHS, lekarz najpierw zapozna się z wywiadem medycznym, aby uzyskać inne wskaźniki choroby, takie jak częste infekcje. Następnie przeprowadza się badanie lekarskie i określone testy w celu postawienia diagnozy. Fizyczne badanie może wykazać objawy obrzęku wątroby lub śledziony lub żółtaczki (zażółcenie skóry i oczu). Testy mogą obejmować:
- pełna liczba krwinek w celu identyfikacji nieprawidłowych białych krwinek
- testy genetyczne w celu identyfikacji uszkodzonego genu LYST
- badanie okulistyczne (badanie oczu) w celu określenia zmniejszonej pigmentacji oka lub obecności mimowolnego ruchu gałek ocznych
Jak traktuje się CHS?
Nie ma lekarstwa na CHS. Leczenie polega na opanowaniu objawów.
Antybiotyki będą leczyć infekcje. Korygujące soczewki oka mogą być przepisywane w celu poprawy widzenia. Przeszczepy szpiku kostnego mogą pomóc w leczeniu wad układu odpornościowego. Ta procedura jest najskuteczniejsza, gdy wykonuje się ją, zanim dana osoba rozwinie fazę przyspieszoną.
Jeśli dziecko jest w fazie przyspieszonej, lekarz może przepisać leki przeciwwirusowe i leki chemioterapeutyczne, aby zminimalizować rozprzestrzenianie się wadliwych komórek.
Perspektywy długoterminowe dla pacjentów z CHS
Większość dzieci z klasyczną postacią CHS umiera w ciągu pierwszych 10 lat życia w wyniku przewlekłych infekcji lub niewydolności narządów. Niektóre dzieci żyją dłużej niż 10 lat.
Osoby z CHS o późnym początku mogą żyć z zaburzeniami do wczesnej dorosłości, ale zazwyczaj mają krótszy czas życia z powodu powikłań.
Doradztwo genetyczne
Skontaktuj się z lekarzem na temat poradnictwa genetycznego, jeśli masz CHS lub jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i planujesz mieć dzieci. Testy genetyczne mogą być dostępne, aby sprawdzić, czy nosisz wadliwy gen LYST i prawdopodobieństwo, że twoje dziecko odziedziczy syndrom. Istnieje wiele możliwych mutacji w genie LYST, które powodują CHS. Specyficzna mutacja genu w twojej rodzinie musi zostać zidentyfikowana, zanim dostępne będą jakiekolwiek testy genetyczne lub prenatalne.
Testy prenatalne mogą być również opcją dla ciąż narażonych na ryzyko. Ten typ testowania obejmuje analizę małej próbki DNA wyekstrahowanego z płynu owodniowego (przezroczysty płyn, który otacza i chroni dziecko w macicy) w celu przetestowania zmutowanych genów.
