Co to jest zespół XYY?
Większość ludzi ma 46 chromosomów w każdej komórce. U mężczyzn zazwyczaj obejmuje jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Zespół XYY to choroba genetyczna, która występuje, gdy samiec ma dodatkową kopię chromosomu Y w każdej z ich komórek (XYY). Czasami ta mutacja występuje tylko w niektórych komórkach. Mężczyźni z zespołem XYY mają 47 chromosomów z powodu dodatkowego chromosomu Y.
Ten stan jest również czasami nazywany zespołem Jacoba, kariotypem XYY lub zespołem YY. Według National Institutes of Health zespół XYY występuje u 1 na 1000 chłopców.
W przeważającej części osoby z zespołem XYY żyją typowo. Niektóre mogą być wyższe niż przeciętne i problemy z nauką twarzy lub problemy z mową. Mogą również rosnąć z niewielkimi różnicami fizycznymi, takimi jak słabsze napięcie mięśniowe. Oprócz tych powikłań, mężczyźni z zespołem XYY zwykle nie mają żadnych charakterystycznych cech fizycznych i mają normalny rozwój seksualny.
Co powoduje zespół XYY?
Zespół XYY jest wynikiem przypadkowego wymieszania lub mutacji podczas tworzenia męskiego kodu genetycznego. Większość przypadków zespołu XYY nie jest dziedziczona. Badacze nie wierzą, że istnieje jakaś genetyczna predyspozycja do tego. Oznacza to, że mężczyźni z zespołem XYY nie mają większego prawdopodobieństwa niż dzieci z zespołem XYY. Błąd losowy może wystąpić podczas tworzenia nasienia lub w różnych momentach podczas tworzenia się zarodka. W tym ostatnim przypadku samiec może mieć pewne komórki, na które nie ma wpływu. Oznacza to, że niektóre komórki mogą mieć genotyp XY, podczas gdy inne mają genotyp XYY.
Jakie są objawy zespołu XYY?
Objawy zespołu XYY różnią się w zależności od osoby i wieku.
Objawy u dziecka z zespołem XYY mogą obejmować:
- hipotonia (słabe napięcie mięśniowe)
- opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, na przykład podczas chodzenia lub raczkowania
- opóźniona lub trudna mowa
Objawy u małego dziecka lub nastolatka z zespołem XYY mogą obejmować:
- diagnoza autyzmu
- trudności z koncentracją
- opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, na przykład przy pisaniu
- opóźniona lub trudna mowa
- problemy emocjonalne lub behawioralne
- drżenie rąk lub mimowolne ruchy mięśni
- hipotonia (słabe napięcie mięśniowe)
- trudności w uczeniu się
- wyższy niż przeciętny wzrost
U dorosłych niepłodność jest możliwym objawem zespołu XYY.
Jak diagnozowany jest zespół XYY?
Zespół XYY może pozostać nieodkryty i niezdiagnozowany aż do wieku dorosłego. To wtedy problemy z płodnością, takie jak zmniejszenie liczby plemników, ostrzegają lekarzy o możliwym stanie.
Zaburzenia genetyczne można zdiagnozować za pomocą analizy chromosomów. Jeśli lekarz nie może znaleźć innego wyjaśnienia dla objawów, które mogą wskazywać na zespół XYY, może poprosić o poddanie się analizie chromosomalnej w celu sprawdzenia zespołu XYY.
Jak leczy się zespół XYY?
Zespół XYY nie może być wyleczony. Leczenie może pomóc zmniejszyć jego objawy i skutki, zwłaszcza jeśli jest wcześnie rozpoznane. Osoby z zespołem XYY mogą współpracować z dostawcami usług medycznych w celu zaradzenia ewentualnym objawom, takim jak problemy z mową i uczeniem się. W miarę starzenia się, mogą chcieć pracować ze specjalistą od rozrodczości, aby rozwiązać problemy niepłodności.
Poniższe opcje leczenia mogą pomóc w rozwiązaniu niektórych najczęstszych objawów zespołu XYY.
Terapia mowy: Osoby z zespołem XYY mogą mieć upośledzenie umiejętności mowy lub silnika. Pracownicy służby zdrowia mogą pomóc w leczeniu tych problemów. Mogą również zapewnić plany przyszłych ulepszeń.
Terapia fizyczna lub zajęciowa: Niektóre młodsze osoby z zespołem XYY opóźniły rozwój umiejętności motorycznych. Mogą również mieć trudności z siłą mięśni. Fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi mogą pomóc ludziom pokonać te problemy.
Terapia edukacyjna: Niektóre osoby z zespołem XYY mają trudności w uczeniu się. Jeśli twoje dziecko ma ten syndrom, porozmawiaj z nauczycielem, dyrektorem i specjalnymi koordynatorami edukacji. Ustal harmonogram, który najlepiej pasuje do potrzeb Twojego dziecka. Mogą być potrzebni zewnętrzni nauczyciele i instrukcje edukacyjne.
Perspektywy
Ludzie z zespołem XYY mogą - i bardzo często to robią - żyć całkowicie normalnie z tym schorzeniem. W rzeczywistości zespół XYY może pozostać niezdiagnozowany przez całe życie. Jeśli zostanie zdiagnozowana, osoby z zespołem XYY mogą znaleźć pomoc, jakiej mogą potrzebować.
