Co to jest choroba Pompego?
Choroba Pompego jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym. Jest to spowodowane niedoborem enzymu, który przetwarza glikogen w organizmie. Bez tego enzymu glikogen gromadzi się w mięśniach, tkankach i narządach i osłabia je.
Glikogen jest złożonym cukrem rozpadającym się na glukozę. Glukoza to prosty cukier, który dostarcza energii dla komórek twojego organizmu.
Dowiedz się więcej: 9 funkcji układu mięśniowego "
Nasilenie choroby zależy od wieku pacjenta. Niemowlęta, które urodziły się z tą chorobą, nie przeżyły wieku 2 lat, ale niektóre z nich są obecnie leczone. Późniejsza choroba Pompego jest łagodniejsza, ale stopniowo upośledzająca. Nie ma lekarstwa, ale terapia zastępcza enzymów (ERT) jest obiecującą terapią, która może wydłużyć żywotność.
Czy wiedziałeś?
Choroba Pompego jest również nazywana kwaśnym niedoborem maltazy lub chorobą odpowiedzialną za magazynowanie glikogenu typu II. Zostało to po raz pierwszy opisane w 1932 r. Przez A.J. Pompe, holenderski lekarz.
Jakie są rodzaje choroby Pompego?
Choroba Pompego została podzielona na trzy rodzaje, w zależności od wieku, w którym po raz pierwszy pojawi się i jego nasilenia.
Klasyczny infantylny
Jest to najcięższa postać choroby Pompego. W tym typie osoba dotknięta chorobą wykazuje całkowity lub prawie całkowity brak enzymu niezbędnego do przetwarzania glikogenu. Objawy klasycznej infantylnej choroby Pompego zaczynają się w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka i szybko się rozwijają.
Niemowlęta z tym stanem będą miękkie jak lalka szmaciana, ze względu na słabe mięśnie. Ich mięśnie oddechowe i mięśnia sercowego również są słabe. Słabe mięśnie serca powodują, że większość dzieci z tym schorzeniem umiera z powodu niewydolności serca przed ukończeniem 2. roku życia.
Dzieciństwo lub nie-klasyczna infantylność
Jest to nieco łagodniejsza forma choroby Pompego. U osób z tym typem enzym niezbędny do produkcji glikogenu zmniejsza się o 70 procent lub mniej. Objawy pojawiają się zwykle w momencie, gdy dziecko osiąga wiek 12 miesięcy, ale mogą pojawić się później.
Dzieci z tym stanem mają opóźnione umiejętności motoryczne. Słabość mięśni jest progresywna i najpierw dotyka ich kończyn dolnych, a następnie ich mięśni oddechowych. Serce nie jest tak dotkliwie dotknięte, jak w klasycznym typie choroby.
Dzieci z tym stanem często potrzebują respiratora, aby pomóc im w oddychaniu. Dla mobilności może być potrzebny wózek inwalidzki.
Większość dzieci z tym typem choroby Pompego umiera z powodu niewydolności oddechowej we wczesnym dzieciństwie.
Późny początek
Jest to najłagodniejsza forma choroby Pompego i stanowi dwie trzecie wszystkich przypadków.
Objawy mogą pojawić się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym, a niektóre z nich pojawiają się dopiero w wieku 60 lat.
Ludzie z tego rodzaju chorobą Pompego mają postępujące osłabienie mięśni, które prowadzi do zmęczenia. Ruch kończyn staje się z czasem trudny.
Konsekwencją są dolne kończyny i mięśnie tułowia, ale w większości przypadków mięśnie serca nie są uszkodzone. Może dojść do skrzywienia kręgosłupa.
Zgodnie z wytycznymi z roku 2006 dotyczącymi diagnozy i zarządzania w odniesieniu do choroby Pompego około 60 procent osób z późną postacią choroby Pompego ma łagodny spadek zdolności oddychania, a 30 do 40 procent ma umiarkowaną redukcję.
Ludzie z późną postacią choroby Pompego często umierają w wyniku niewydolności oddechowej.
Co powoduje ten stan?
Choroba Pompego jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane przez odziedziczone mutacje w danym genie na chromosomie 17 q25. Gen odpowiedzialny jest za wytwarzanie kwaśnego enzymu alfa-glukozydazy (GAA), który przetwarza glikogen.
Kiedy w organizmie człowieka nie ma wystarczającej ilości enzymu GAA, glikogen gromadzi się do poziomu toksycznego w obszarach komórek zwanych lizosomami. Powoduje to uszkodzenie mięśni, tkanek i narządów.
Jak to jest odziedziczone?
Choroba Pompego to recesywne zaburzenie genetyczne. Jeśli odziedziczysz jeden normalny gen i jeden wadliwy gen dla Pompego, będziesz nosicielem choroby, ale nie będziesz miał objawów.
Kiedy oboje rodzice są nosicielami:
- Istnieje 25 procent ryzyka, że dziecko urodzi się z chorobą Pompego.
- Istnieje 50 procent ryzyka, że urodzi się dziecko, które jest nosicielem, podobnie jak ich rodzice.
- Istnieje 25 procent szans, że dziecko urodzi się z normalnymi genami.
Jak powszechny jest ten stan?
Szacuje się, że około jedna osoba na 40 000 cierpi na chorobę Pompego w Stanach Zjednoczonych. Dotyczy zarówno mężczyzn i kobiet, jak i wszystkich grup etnicznych.
W przeglądzie choroby przeprowadzonym w 2006 r. Stwierdzono, że u Amerykanów afrykańskich i chińskich częściej występuje rodzaj infantylny. Ta sama analiza wykazała, że późny typ Pompego ma większą częstość występowania w Holandii.
W jaki sposób diagnozuje się chorobę Pompego?
Rozpoznanie zależy od rodzaju objawów i szczegółowej historii rodziny.
Choroba Pompego może być trudna do zdiagnozowania na początku, ponieważ jest tak rzadka. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku późnych objawów, które mogą przypominać te z innych chorób nerwowo-mięśniowych.
Przesiewowe badanie klatki piersiowej, elektrokardiogram i echokardiogram mogą być stosowane jako pierwsze kroki w diagnozowaniu niemowląt. Dzieje się tak dlatego, że infantylne klasyczne przypadki charakteryzują się uszkodzeniem serca. Można również sprawdzić poziom kinazy kreatynowej, enzymu mięśniowego.
Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zlecić testy do pomiaru poziomu enzymu GAA w plamach krwi, mięśniach lub komórkach skóry. Pobiorą próbki tkanek podczas biopsji, a następnie wyhodują te tkanki.
Inne testy mierzą nieprawidłowości w genie GAA. Może to być również przydatne do identyfikacji przewoźników.
Możliwe jest również zdiagnozowanie choroby u płodu w czasie ciąży. Lekarz może zalecić to, jeśli w rodzinie wystąpiła choroba. Test przeprowadza się przy użyciu próbki DNA komórek płodowych.
Czy noworodki są rutynowo badane?
Noworodki w Stanach Zjednoczonych nie są rutynowo testowane na obecność choroby Pompego.Dzięki niewielkim badaniom naukowcy odkryli, że badanie przesiewowe noworodków w programie pilotażowym na Tajwanie doprowadziło do wcześniejszej diagnozy i poprawy przeżywalności.
Inne badanie ostrzega, że lekarze powinni powiedzieć rodzicom, że nie wszystkie niemowlęta z niskim GAA będą miały chorobę Pompego. W badaniu tym zauważono również, że wyniki prenatalnego badania przesiewowego nie były w stanie przewidzieć początku epoki choroby Pompego ani jej progresji.
Jak leczy się chorobę Pompego?
Leczenie choroby Pompego zależy od wieku i objawów i zwykle obejmuje zespół specjalistów ze względu na złożoność choroby. W większości przypadków wcześniejsze leczenie rozpoczyna się, tym lepszy jest wynik. Po uszkodzeniu mięśni nie można ich przywrócić.
Enzymowa terapia zastępcza
Do niedawna jedyne leczenie choroby Pompego było pomocne. Jednak w 2006 r. Amerykańska agencja ds. Żywności i leków zatwierdziła stosowanie ERT we wszystkich typach choroby Pompego. ERT obejmuje kwas alfa-glukozydazy podawany dożylnie co dwa tygodnie. Lek, alglukozydaza alfa, jest sprzedawany pod marką Lumizyme w Stanach Zjednoczonych i Myozyme w innych krajach.
Wykazano, że terapia ERT znacznie poprawia przeżywalność. W przeglądzie z 2013 r. Stwierdzono, że po zastosowaniu ERT, zanim niemowlęta z chorobą miały 6 miesięcy, ryzyko zgonu zmniejszyło się o 95 procent.
Badania wykazują, że niemowlęta w szczególności żyją dłużej z ERT. Zabieg bardzo pomaga mięśniom serca, ale nie spowalnia postępów choroby w innych mięśniach. Artykuł z 2014 r. Określił wzór wstępnej poprawy, a następnie spadku i niepełnosprawności.
Trwają badania nad tym, jak zwiększyć skuteczność ERT w przypadku mięśni szkieletowych.
Inne standardowe zabiegi
W miarę postępu choroby Pompego i spadku siły mięśni lekarze przechodzą do innych terapii, w zależności od nasilenia objawów. Leczenie może obejmować:
- fizykoterapia wzmacniająca mięśnie do oddychania, generująca ogólnie siłę i rozciągające mięśnie, aby zapobiec deformacji
- pomoc w oddychaniu, w tym respiratory
- Laski, spacerowicze i wózki inwalidzkie pomagają poruszać się
- aparaty ortodontyczne, szyny i inne urządzenia ortopedyczne również pomagają w poruszaniu się
- terapia logopedyczna, gdy dotknięte są mięśnie jamy ustnej i oddechowe
- specjalne diety ułatwiające połknięcie
- podawanie rurek w celu zapewnienia odpowiedniego odżywienia
- terapia zajęciowa w celu promowania niezależnego funkcjonowania
- usługi rehabilitacyjne i doradcze dla osób z tą chorobą i członków ich rodzin
- operacja, gdy jest to konieczne
Zabiegi eksperymentalne
Trwają badania nad kilkoma nowymi terapiami, w tym terapią genową w celu przywrócenia poziomów enzymu GAA. Porozmawiaj z lekarzem o badaniach klinicznych.
Jakie są możliwe komplikacje?
Terapia ERT z klasyczną infantylną chorobą Pompego ma potencjalne powikłanie u niektórych niemowląt, które wywołują odpowiedź immunologiczną, która pogarsza wynik. Pomocna może być wczesna immunoterapia przed rozpoczęciem ERT.
Późniejsza choroba Pompego postępuje inaczej u każdego osobnika. Długość życia jest różna w zależności od stopnia uszkodzenia dróg oddechowych.
Późniejsza choroba Pompego może powodować działania niepożądane, takie jak:
- opadające powieki
- zaburzona mowa
- osteopenia
- utrata słuchu
- refluks żołądkowo-przełykowy
Badania nad późną chorobą Pompego z 2011 r. Wykazały, że przed terapią ERT mediana wskaźnika przeżycia po diagnozie wynosiła 27 lat. Ludzie, którzy wymagali wózka inwalidzkiego lub pomocy w oddychaniu, mieli gorsze perspektywy.
Czego można się spodziewać?
Choroba Pompego jest rzadka i śmiertelna. Nie ma lekarstwa. ERT poprawił czas życia niemowląt urodzonych z chorobą. Dla osób z późniejszą chorobą perspektywy są lepsze. Im później pojawią się objawy, tym wolniej rozwija się choroba.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę Pompego, możecie uzyskać wsparcie i uzyskać więcej informacji o tym stanie za pośrednictwem różnych organizacji. Możesz również rozważyć udział w badaniach klinicznych.
