Co to jest niedobór czynnika V?
Niedobór czynnika V jest również znany jako choroba Owren'a lub parahemofilia. Jest to rzadkie zaburzenie krwawienia, które powoduje słabe krzepnięcie po urazie lub operacji. Niedobór czynnika V. nie należy mylić z mutacja czynnika V Leiden, o wiele bardziej powszechny stan, który powoduje nadmierne krzepnięcie krwi.
Czynnik V lub proacceleryna to białko wytwarzane w wątrobie, które pomaga przekształcać protrombinę w trombinę. Jest to ważny krok w procesie krzepnięcia krwi. Jeśli nie masz wystarczającej ilości czynnika V lub jeśli nie działa prawidłowo, twoja krew może nie krzepnąć wystarczająco skutecznie, aby powstrzymać Cię przed krwawieniem. Istnieją różne poziomy ciężkości niedoboru czynnika V w zależności od tego, jak mało lub ile czynnika V jest dostępne dla organizmu.
Niedobór czynnika V może również występować w tym samym czasie co niedobór czynnika VIII, powodując poważniejsze problemy z krwawieniem. Połączenie czynnika V i niedoborów czynnika VIII uważa się za osobne zaburzenie.
Jaką rolę odgrywa czynnik V w prawidłowej krzepliwości krwi?
Czynnik V jest jednym z około 13 czynników krzepnięcia odpowiedzialnych za prawidłową krzepnięcie krwi lub krzepnięcie. Krzepnięcie krwi występuje etapami:
- Kiedy jedno z twoich naczyń krwionośnych zostanie przecięte, natychmiast zwęża się lub zwęża, aby spowolnić utratę krwi. Nazywa się to zwężeniem naczyń. Wiadomości chemiczne są wysyłane do krwioobiegu, aby zasygnalizować organizmowi uwolnienie czynników krzepnięcia krwi i rozpocząć proces koagulacji.
- Płytki krwi zbierają się w miejscu rany i zaczynają przylegać do rany i do siebie nawzajem. Tworzą one miękką zatyczkę z płytek krwi w ranie. Ten etap nazywa się pierwotną hemostazą.
- Gdy płytki krwi tworzą tymczasowy korek, występuje złożona reakcja łańcuchowa pomiędzy wieloma czynnikami krzepnięcia krwi. Czynnik V pojawia się w połowie tego łańcucha reakcji i przekształca protrombinę w trombinę.
- Trombina wyzwala fibrynogen do produkcji fibryny. Fibryna jest materiałem, który tworzy końcowy skrzep krwi. Jest to żylaste białko, które otacza się tymczasowym miękkim skrzepem, co powoduje, że skrzep jest trudniejszy. Ten nowy skrzep uszczelnia zepsute naczynie krwionośne i tworzy ochronną osłonę do regeneracji tkanek. Ten etap nazywa się wtórną hemostazą.
- Po kilku dniach skrzep fibryny zaczyna kurczyć się, ściągając brzegi rany, aby umożliwić odbudowę uszkodzonej tkanki. Gdy podstawowa tkanka jest odbudowywana, skrzep fibryny rozpuszcza się.
Wtórna hemostaza nie występuje prawidłowo, jeśli masz niedobór czynnika V. Powoduje to długotrwałe krwawienie.
Co powoduje niedobór czynnika V?
Niedobór czynnika V może być dziedziczony lub nabyty po urodzeniu.
Dziedziczny niedobór czynnika V jest rzadki. Jest to spowodowane genem recesywnym, co oznacza, że musisz dziedziczyć gen od obojga rodziców, aby pokazać objawy. Ta forma występuje u około 1 na 1 milion osób.
Uzyskany niedobór czynnika V może być spowodowany przez niektóre leki, leżące u podstaw choroby lub reakcję autoimmunologiczną.
Warunki, które mogą wpływać na czynnik V, obejmują:
- rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC), które powoduje małe skrzepy krwi i nadmierne krwawienie z powodu nadmiernej aktywności białek krzepnięcia
- choroby wątroby, takie jak marskość
- wtórna fibrynoliza, która występuje, gdy skrzepy mają tendencję do rozpadu z powodu leków lub warunków zdrowotnych
- choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń
- spontaniczne reakcje autoimmunologiczne po operacji lub porodzie
- niektóre rodzaje raka
Jakie są objawy niedoboru czynnika V?
Objawy niedoboru czynnika V różnią się w zależności od ilości czynnika V dostępnego dla organizmu. Poziomy niezbędne do wywołania objawów zależą od osoby. Pewien poziom, który może powodować krwawienie u jednej osoby, nie może zawierać klauzuli krwawienia u innej osoby.
W przypadkach ciężkiego niedoboru czynnika V objawy często obejmują:
- nieprawidłowe krwawienie po porodzie, po operacji lub kontuzji
- nieprawidłowe krwawienie pod skórą
- krwawienie pępowinowe przy porodzie
- krwotok z nosa
- krwawiące dziąsła
- łatwe siniaczenie
- ciężkie lub długotrwałe miesiączki
- krwawienie w obrębie narządów, takich jak płuca lub przewód pokarmowy
Jak diagnozowany jest niedobór czynnika V?
Wiele osób, które cierpią na tę chorobę, otrzymało diagnozę, gdy lekarze przeprowadzili testy krzepliwości krwi przed operacją. Typowe testy laboratoryjne dla czynnika V obejmują:
- Testy czynnikowe mierzenie wydajności określonych czynników krzepnięcia w celu zidentyfikowania brakujących lub słabo działających czynników.
- Test Factor V mierzy, ile masz czynnika V i jak on działa.
- Czas protrombinowy (PT) mierzy czas krzepnięcia, na który mają wpływ czynniki I, II, V, VII i X.
- Aktywowany czas protrombinowy (APTT) mierzy czas krzepnięcia pod wpływem czynników I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII i von Willebranda.
- Testy inhibitorów określić, czy twój układ odpornościowy tłumi czynniki krzepnięcia krwi.
Twój lekarz prawdopodobnie zleci inne testy w celu zidentyfikowania podstawowych chorób powodujących niedobór czynnika V.
Jak leczy się niedobór czynnika V?
Niedobór czynnika V leczy się infuzjami świeżo mrożonego osocza (FFP) i płytek krwi. Te infuzje są zwykle potrzebne tylko po operacji lub epizodzie krwawienia.
Jakie są perspektywy dla osób z niedoborem czynnika V?
Niedobór czynnika V jest stosunkowo łatwy do opanowania w porównaniu z innymi zaburzeniami krzepnięcia krwi. Wiele osób może tolerować niskie poziomy czynnika V bez objawów. Osoby cierpiące na tę chorobę często wymagają leczenia tylko po operacji lub bardzo poważnym urazie. Ci ludzie zwykle mają normalne życie i tylko krwawią trochę dłużej niż ludzie, którzy mają krew, która koaguluje normalnie.
