Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na metabolizm galaktozy. Galaktoza to prosty cukier znajdujący się w mleku, serze, jogurcie i innych produktach mlecznych. Kiedy jest połączony z glukozą, tworzy laktozę.
Galaktozemia oznacza posiadanie zbyt dużej ilości galaktozy we krwi. Nagromadzenie galaktozy może prowadzić do poważnych powikłań i problemów zdrowotnych.
Istnieją cztery główne typy zaburzeń galaktozemii:
- typ 1 lub wariant klasyczny i kliniczny galaktozemia
- typ 2 lub niedobór galaktokinaz
- typ 3 lub niedobór epimerazy
- Duarte wariant galaktozemii
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o tym stanie.
Objawy
Objawy galaktozemii zwykle rozwijają się kilka dni lub tygodni po urodzeniu. Najczęstsze objawy to:
- utrata apetytu
- wymioty
- żółtaczka, czyli żółknięcie skóry i innych części ciała
- powiększenie wątroby
- uszkodzenie wątroby
- gromadzenie się płynu w jamie brzusznej i obrzęk
- nieprawidłowe krwawienie
- biegunka
- drażliwość
- zmęczenie lub letarg
- utrata masy ciała
- słabość
- wyższe ryzyko infekcji
Dzieci z galaktozemią mają problemy z jedzeniem i mają skłonność do utraty wagi. Jest to również znane jako niepowodzenie w rozwoju. Dowiedz się więcej o tym, czym jest brak rozwoju dla Twojego dziecka.
Komplikacje
Wiele powikłań może się pojawić, jeśli galaktozemia nie zostanie zdiagnozowana i leczona od razu. Nagromadzenie galaktozy we krwi może być niebezpieczne. Bez rozpoznania i interwencji galaktozemia może zagrażać życiu u noworodków.
Powszechne powikłania galaktozemii obejmują:
- uszkodzenie wątroby lub niewydolność wątroby
- poważne infekcje bakteryjne
- sepsa, która jest zagrażającym życiu problemem spowodowanym przez infekcje
- zaszokować
- opóźniony rozwój
- problemy z zachowaniem
- zaćma
- drżenie
- problemy z mową i opóźnienia
- trudności w uczeniu się
- drobne trudności motoryczne
- niska gęstość mineralna kości
- problemy reprodukcyjne
- przedwczesna niewydolność jajników
Przedwczesna niewydolność jajników występuje tylko u kobiet. Jajniki przestają działać we wczesnym wieku i wpływają na płodność. Zwykle występuje przed 40. rokiem życia. Niektóre objawy przedwczesnej niewydolności jajników są podobne do menopauzy.
Co powoduje galaktozemię?
Galaktozemia jest spowodowana mutacjami w genach i niedoborem enzymów. To powoduje, że galaktoza cukru gromadzi się we krwi. To dziedziczne zaburzenie, a rodzice mogą przekazać je swoim biologicznym dzieciom. Rodzice uważani są za nosicieli tej choroby.
Galaktozemia jest recesywnym zaburzeniem genetycznym, więc dwie kopie wadliwego genu muszą zostać odziedziczone, aby pojawiła się choroba. Zwykle oznacza to, że osoba dziedziczy jeden wadliwy gen od każdego z rodziców.
Zakres
Galaktozemia typu 1 występuje u 1 na 30 000 do 60 000 dzieci. Galaktozemia typu 2 jest mniej powszechna niż typu 1 i występuje u 1 na 100 000 dzieci. Warianty galaktozowe typu 3 i Duarte występują bardzo rzadko.
Galaktozemia występuje częściej u tych, którzy mają irlandzkie pochodzenie i wśród osób pochodzenia afrykańskiego żyjących w obu Amerykach.
Diagnoza
Galaktozemia jest zwykle diagnozowana przez testy wykonywane w ramach nowonarodzonych programów badań przesiewowych. Badanie krwi wykrywa wysokie poziomy galaktozy i niski poziom aktywności enzymatycznej. Krew jest zwykle pobierana przez nakłucie pięty dziecka.
Test moczu może być również użyty do zdiagnozowania tego stanu. Testy genetyczne mogą również pomóc w diagnozowaniu galaktozemii.
Leczenie
Najczęstszym leczeniem galaktozemii jest dieta o niskiej zawartości galaktozy. Oznacza to, że nie można spożywać mleka i innych pokarmów zawierających laktozę lub galaktozę. Nie ma lekarstwa na galaktozemię lub zatwierdzone leki zastępujące enzymy.
Chociaż dieta o niskiej zawartości galaktozy może zapobiec lub zmniejszyć ryzyko niektórych powikłań, może nie zatrzymać ich wszystkich. W niektórych przypadkach u dzieci nadal występują problemy, takie jak opóźnienia w mówieniu, trudności w uczeniu się i problemy z reprodukcją.
Problemy z mową i opóźnienia są częstym powikłaniem, więc niektóre dzieci mogą skorzystać z terapii mowy w ramach planu leczenia.
Ponadto dzieci, które mają trudności w uczeniu się i inne opóźnienia, mogą korzystać z indywidualnych planów edukacyjnych i interwencji.
Galaktozemia może zwiększać ryzyko zakażeń, dlatego decydujące znaczenie ma kontrolowanie zakażeń. Konieczne może być leczenie antybiotykami lub innymi lekami.
Zaleca się także poradnictwo genetyczne i hormonalną terapię zastępczą. Galaktozemia może wpływać na dojrzewanie płciowe, więc może pomóc terapia hormonalna.
Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem i wcześniej rozwiązać problem.
Dieta
Aby przestrzegać diety o niskiej zawartości galaktozy, unikaj pokarmów zawierających laktozę, w tym:
- mleko
- masło
- ser
- lody
- inne produkty mleczne
Możesz zastąpić wiele z tych produktów alternatywnymi produktami mleczarskimi, takimi jak mleko migdałowe lub sojowe, sorbet lub olej kokosowy. Dowiedz się o mleku migdałowym dla niemowląt i małych dzieci.
Ludzkie mleko matki zawiera również laktozę i nie jest zalecane dla niemowląt, u których zdiagnozowano ten stan. Niektóre dzieci z wariantem Duarte galaktozemii mogą jednak nadal pić mleko z piersi. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli masz jakiekolwiek obawy związane z niemożnością karmienia piersią.
Chociaż Centers for Disease Control and Prevention (CDC) zaleca mleko matki jako najlepszy sposób na przyjmowanie składników odżywczych dla niemowląt, nie poleca karmienia piersią niemowlęcia z galaktozemią. Zamiast tego musisz użyć formuły bez laktozy. Zapytaj swojego lekarza o opcje receptury.
Jeśli planujesz używać formuły, poszukaj wersji bez laktozy. Wiele produktów mlecznych jest wzbogaconych w witaminę D. Porozmawiaj z lekarzem na temat suplementów witaminy D i tego, czy są one odpowiednie dla Twojego dziecka.
Perspektywy
Galaktozemia jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem, które wpływa na przetwarzanie galaktozy w organizmie. Jeśli galaktozemia nie zostanie zdiagnozowana we wczesnym wieku, powikłania mogą być poważne.
Po diecie o niskiej zawartości galaktozy jest istotną częścią radzenia sobie z tym zaburzeniem. Porozmawiaj z lekarzem na temat dodatkowych ograniczeń dietetycznych i innych problemów.
