Guzy zrębu żołądkowo-jelitowego (GIST) to nowotwory lub skupiska przerośniętych komórek w przewodzie pokarmowym (GI). Objawy nowotworów GIST obejmują:
- krwawe stolce
- ból lub dyskomfort w jamie brzusznej
- nudności i wymioty
- niedrożność jelit
- masa w jamie brzusznej, którą możesz poczuć
- zmęczenie lub uczucie zmęczenia
- uczucie bardzo pełne po zjedzeniu niewielkich ilości
- ból lub trudności podczas połykania
Przewód pokarmowy jest systemem odpowiedzialnym za trawienie i wchłanianie pokarmu i składników odżywczych. Obejmuje przełyk, żołądek, jelito cienkie i okrężnicę.
GIST rozpoczynają się w specjalnych komórkach, które są częścią autonomicznego układu nerwowego. Komórki te znajdują się w ścianie przewodu pokarmowego i regulują ruchy mięśni w celu trawienia.
Większość GIST tworzy się w żołądku. Czasami tworzą się w jelicie cienkim, ale GIST tworzące się w okrężnicy, przełyku i odbytnicy są znacznie rzadsze. GIST mogą być złośliwe i rakowe lub łagodne, a nie rakowe.
Objawy
Objawy zależą od wielkości guza i jego lokalizacji. Z tego powodu często mają one różny stopień nasilenia i od jednej osoby do drugiej. Objawy, takie jak ból brzucha, nudności i zmęczenie, pokrywają się z wieloma innymi schorzeniami i chorobami.
Jeśli doświadczasz któregokolwiek z tych lub innych nienormalnych objawów, powinieneś porozmawiać z lekarzem. Pomogą ustalić przyczynę twoich symptomów.
Jeśli masz jakiekolwiek czynniki ryzyka związane z GIST lub jakimkolwiek innym stanem, który może wywoływać te objawy, pamiętaj, aby wspomnieć o tym swojemu lekarzowi.
Przyczyny
Dokładna przyczyna GIST nie jest znana, chociaż wydaje się, że istnieje związek z mutacją w ekspresji białka KIT. Rak rozwija się, gdy komórki zaczynają wymykać się spod kontroli. Ponieważ komórki nadal rosną niekontrolowanie, gromadzą się, tworząc masę zwaną guzem.
GIST rozpoczynają się w przewodzie pokarmowym i mogą wyrastać na zewnątrz do pobliskich struktur lub narządów. Często rozprzestrzeniają się do wątroby i otrzewnej (błoniastej wyściółki jamy brzusznej), ale rzadko do pobliskich węzłów chłonnych.
Czynniki ryzyka
Istnieje tylko kilka znanych czynników ryzyka dla GIST:
Wiek
Najczęstszy wiek, w którym można rozwinąć GIST, wynosi od 50 do 80. Chociaż GIST może się zdarzyć u osób młodszych niż 40 lat, są one niezwykle rzadkie.
Geny
Większość GIST odbywa się losowo i nie ma wyraźnej przyczyny. Jednak niektórzy ludzie rodzą się z mutacją genetyczną, która może prowadzić do GIST.
Niektóre z genów i stanów związanych z GIST to:
Neurofibromatosis 1: Ta choroba genetyczna, zwana także chorobą von Recklinghausena (VRD), jest spowodowana defektem NF1 gen. Warunek może być przekazywany z rodzica na dziecko, ale nie zawsze jest dziedziczony. Ludzie z tą chorobą są narażeni na zwiększone ryzyko rozwinięcia łagodnych nowotworów w nerwach we wczesnym wieku. Guzy te mogą powodować ciemne plamy na skórze i piegowate w pachwinie lub pod pachami. Ten stan zwiększa również ryzyko wystąpienia GIST.
Rodzinny zespół żołądkowo-jelitowego guza podścieliska: Zespół ten jest najczęściej powodowany przez nieprawidłowy gen KIT przekazywany z rodzica na dziecko. Ten rzadki stan zwiększa ryzyko wystąpienia GIST. Te GIST mogą tworzyć się w młodszym wieku niż ogólna populacja. Ludzie z tym schorzeniem mogą mieć wiele GIST podczas swojego życia.
Mutacje w genach dehydrogenazy bursztynianowej (SDH): Ludzie urodzeni z mutacjami w genach SDHB i SDHC są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju GIST. Są również bardziej narażone na rozwój guza nerwowego zwanego paragangliomą.
