Jeśli twoje dziecko ma mukowiscydozę (CF), to ich geny odgrywają rolę w ich stanie. Specyficzne geny, które powodują ich CF, również wpływają na rodzaje leków, które mogą dla nich działać. Dlatego tak ważne jest zrozumienie, jak genów odgrywają w CF podczas podejmowania decyzji dotyczących opieki zdrowotnej dziecka.
W jaki sposób mutacje genetyczne powodują CF?
CF powstaje w wyniku mutacji w konduktometrze transbłonowym mukowiscydozy (CFTR) gen. Ten gen odpowiada za wytwarzanie białek CFTR. Kiedy te białka działają prawidłowo, pomagają regulować przepływ płynów i soli do komórek i na zewnątrz.
Według Cystic Fibrosis Foundation (CFF) naukowcy zidentyfikowali ponad 1700 różnych typów mutacji w genie, które mogą wywoływać CF. Aby rozwinąć CF, twoje dziecko musi odziedziczyć dwie zmutowane kopie CFTR gen - po jednym z każdego biologicznego rodzica.
W zależności od specyficznego rodzaju mutacji genetycznych Twojego dziecka, mogą one nie być w stanie wyprodukować białek CFTR. W innych przypadkach mogą wytwarzać białka CFTR, które nie działają prawidłowo. Wady te powodują gromadzenie się śluzu w płucach i stwarzają ryzyko powikłań.
Jakie rodzaje mutacji mogą powodować CF?
Naukowcy opracowali różne sposoby klasyfikacji mutacji w CFTR gen. Obecnie sortują CFTR mutacje genów w pięć grup, w oparciu o problemy, które mogą powodować:
- Klasa 1: mutacje produkcji białka
- Klasa 2: mutacje przetwarzania białka
- Klasa 3: mutacje bramkujące
- Klasa 4: mutacje przewodzenia
- Klasa 5: niedostateczne mutacje białek
Specyficzne rodzaje mutacji genetycznych, które dziecko ma, mogą wpływać na objawy, które rozwijają. Może również wpływać na ich możliwości leczenia.
W jaki sposób mutacje genetyczne wpływają na opcje leczenia?
W ostatnich latach naukowcy zaczęli dopasowywać różne rodzaje leków do różnych typów mutacji w CFTR gen. Ten proces jest znany jako terapia. Może to potencjalnie pomóc lekarzowi Twojego dziecka w ustaleniu, który plan leczenia jest dla niego najlepszy.
W zależności od wieku i genetyki Twojego dziecka ich lekarz może przepisać modulator CFTR. Ta klasa leków może być stosowana w leczeniu niektórych osób z mukowiscydozą. Konkretne typy modulatorów CFTR działają tylko dla osób o określonych typach CFTR mutacje genów.
Do tej pory Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła trzy modulatory CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
Około 60 procent osób z mukowiscydozą może skorzystać z jednego z tych leków, informuje CFF. W przyszłości naukowcy mają nadzieję opracować inne modulatory CFTR, które mogą przynieść korzyści większej liczbie osób.
Skąd mam wiedzieć, czy leczenie jest odpowiednie dla mojego dziecka?
Aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko może skorzystać z modulatora CFTR lub innego leczenia, porozmawiaj z lekarzem. W niektórych przypadkach ich lekarz może zlecić badania, aby dowiedzieć się więcej o stanie twojego dziecka i o tym, jak mogą zareagować na lek.
Jeśli modulatory CFTR nie są odpowiednie dla Twojego dziecka, dostępne są inne metody leczenia. Na przykład ich lekarz może przepisać:
- rozcieńczalniki śluzu
- leki rozszerzające oskrzela
- antybiotyki
- enzymy trawienne
Oprócz przepisywania leków, zespół zdrowia twojego dziecka może nauczyć cię, jak wykonywać techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT), aby usunąć i wydrenować śluz z płuc Twojego dziecka.
Na wynos
Wiele różnych typów mutacji genetycznych może powodować CF. Specyficzne rodzaje mutacji genetycznych, jakie może mieć twoje dziecko, mogą wpływać na ich objawy i plan leczenia. Aby dowiedzieć się więcej o możliwościach leczenia swojego dziecka, porozmawiaj z lekarzem. W większości przypadków ich lekarz zaleci testy genetyczne.
