Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest stanem przewlekłym, który powoduje nawracające infekcje płuc i powoduje, że coraz trudniej oddychać. Jest to spowodowane defektem genu CFTR. Nieprawidłowe działanie dotyczy gruczołów wytwarzających śluz i pot. Większość objawów ma wpływ na układ oddechowy i trawienny.
Niektórzy ludzie noszą wadliwy gen, ale nigdy nie rozwijają mukowiscydozy. Chorobę można uzyskać tylko wtedy, gdy dziedziczy się wadliwy gen od obojga rodziców.
Kiedy dwóch nosicieli ma dziecko, istnieje tylko 25 procent szans, że u dziecka rozwinie się mukowiscydoza. Istnieje 50 procent szans, że dziecko będzie nosicielem, a 25 procent szansa, że dziecko nie odziedziczy w ogóle mutacji.
Istnieje wiele różnych mutacji genu CFTR, więc objawy i nasilenie choroby różnią się w zależności od osoby.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o tym, kto jest zagrożony, o ulepszonych możliwościach leczenia i dlaczego ludzie z mukowiscydozą żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej.
Jaka jest średnia długość życia?
W ostatnich latach nastąpił postęp w leczeniu dostępnych dla osób z mukowiscydozą. Głównie dzięki tym ulepszonym metodom leczenia, długość życia osób z mukowiscydozą stale poprawia się przez ostatnie 25 lat. Zaledwie kilka dekad temu większość dzieci z mukowiscydozą nie przeżyło dorosłości.
Obecnie w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii średnia długość życia wynosi od 35 do 40 lat. Niektórzy ludzie żyją znacznie dalej.
Średnia długość życia jest znacznie niższa w niektórych krajach, w tym w Salwadorze, Indiach i Bułgarii, gdzie wynosi mniej niż 15 lat.
Jak to traktuje?
Istnieje wiele technik i terapii stosowanych w leczeniu mukowiscydozy. Jednym z ważnych celów jest poluzowanie śluzu i utrzymanie czystości dróg oddechowych. Kolejnym celem jest poprawa wchłaniania składników odżywczych.
Ponieważ istnieje wiele różnych objawów, a także nasilenie objawów, leczenie jest różne dla każdej osoby. Dostępne opcje leczenia zależą od wieku pacjenta, ewentualnych komplikacji i odpowiedzi na niektóre terapie. Najprawdopodobniej konieczna będzie kombinacja zabiegów, które mogą obejmować:
- ćwiczenia fizyczne i fizjoterapia
- doustne lub IV suplementy diety
- leki do usuwania śluzu z płuc
- leki rozszerzające oskrzela
- kortykosteroidy
- leki zmniejszające ilość kwasów w żołądku
- antybiotyki doustne lub wziewne
- enzymy trzustkowe
- insulina
Modulatory CFTR są jednymi z nowszych metod leczenia ukierunkowanych na defekt genetyczny.
W dzisiejszych czasach coraz więcej osób z mukowiscydozą otrzymuje przeszczepy płuc. W Stanach Zjednoczonych 202 osoby z chorobą przeszczepiły płuca w 2014 r. Przeszczep płuca nie jest lekarstwem, ale może poprawić zdrowie i wydłużyć jego żywotność. Jedna na sześć osób z mukowiscydozą w wieku powyżej 40 lat przeszła transplantację płuc.
Jak często występuje mukowiscydoza?
Na całym świecie od 70 000 do 100 000 osób ma mukowiscydozę.
W Stanach Zjednoczonych mieszka z nim około 30 000 osób. Każdego roku lekarze diagnozują jeszcze 1000 przypadków.
Częściej występuje u rasy białej północnej niż u innych grup etnicznych. Występuje raz na 2500 do 3500 białych noworodków. Wśród Afroamerykanów wskaźnik ten wynosi 17,000, a dla Amerykanów pochodzenia azjatyckiego - 1 na 31 000.
Szacuje się, że około jedna na 31 osób w Stanach Zjednoczonych nosi wadliwy gen. Większość jest nieświadoma i tak pozostanie, chyba że członek rodziny zostanie zdiagnozowany z mukowiscydozą
W Kanadzie choroba ma około jednego na 3600 noworodków. Mukowiscydoza dotyka jednego na 2000 do 3000 noworodków w Unii Europejskiej i jednego na 2500 dzieci urodzonych w Australii.
W Azji choroba jest rzadkością. W niektórych częściach świata choroba może być niediagnozowana i zaniżona.
Mężczyźni i kobiety odczuwają skutki mniej więcej w tym samym tempie.
Jakie są objawy i powikłania?
Jeśli masz mukowiscydozę, tracisz dużo soli przez śluz i pot, dlatego Twoja skóra może smakować słone. Utrata soli może spowodować brak równowagi mineralnej we krwi, co może prowadzić do:
- nienormalne rytmy serca
- niskie ciśnienie krwi
- zaszokować
Największym problemem jest to, że trudno jest płucom pozostać z dala od śluzu. Gromadzi się i blokuje płuca i drogi oddechowe. Oprócz tego, że trudno jest oddychać, zachęca do oportunistycznych zakażeń bakteryjnych.
Mukowiscydoza wpływa również na trzustkę. Nagromadzenie śluzu zakłóca enzymy trawienne, utrudniając organizmowi przetwarzanie pokarmu i wchłanianie witamin i innych składników odżywczych.
Objawy mukowiscydozy mogą obejmować:
- pulsujące palce u rąk i nóg
- świszczący oddech lub duszność
- infekcje zatokowe lub polipy nosa
- kaszel, który czasami powoduje wydzielanie flegmy lub zawiera krew
- zapadnięte płuco z powodu przewlekłego kaszlu
- nawracające infekcje płuc, takie jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc
- niedożywienie i niedobory witamin
- słaby wzrost
- tłuste, duże stołki
- niepłodność u mężczyzn
- cukrzyca związana z mukowiscydozą
- zapalenie trzustki
- kamienie żółciowe
- choroba wątroby
Z biegiem czasu, ponieważ płuca ulegają dalszemu pogorszeniu, może to prowadzić do niewydolności oddechowej.
Życie z mukowiscydozą
Nie ma znanego lekarstwa na mukowiscydozę. Jest to choroba wymagająca starannego monitorowania i leczenia przez całe życie. Leczenie tej choroby wymaga ścisłej współpracy z lekarzem i innymi osobami z zespołu opieki zdrowotnej.
Ludzie, którzy wcześnie rozpoczynają leczenie, mają zwykle wyższą jakość życia, a także dłuższe życie. W Stanach Zjednoczonych większość osób z mukowiscydozą rozpoznaje się przed osiągnięciem wieku dwóch lat. Większość niemowląt jest teraz diagnozowana, gdy są testowane wkrótce po urodzeniu.
Utrzymywanie dróg oddechowych i płuc z dala od śluzu może trwać wiele godzin w ciągu dnia. Zawsze istnieje ryzyko poważnych komplikacji, dlatego ważne jest unikanie zarazków. Oznacza to również brak kontaktu z innymi, którzy mają mukowiscydozę. Różne bakterie z płuc mogą powodować poważne problemy zdrowotne dla was obojga.
Dzięki wszystkim tym ulepszeniom w opiece zdrowotnej ludzie z mukowiscydozą żyją zdrowiej i dłużej.
Niektóre ciągłe badania obejmują terapię genową i schematy leków, które mogą spowolnić lub zatrzymać postęp choroby.
W 2014 r. Ponad połowa osób włączonych do rejestru pacjentów z mukowiscydozą była w wieku powyżej 18 lat. Było to pierwsze. Naukowcy i lekarze ciężko pracują, aby utrzymać ten pozytywny trend.
